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东莞康华医院乳腺原位癌专家

简介:

康华医院,作为一家大型生态式三级甲等医院,始终秉承“苍生为念·厚德载医”的办院宗旨,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。其中,乳腺上皮细胞科是康华医院的重要科室之一,专注于乳腺疾病的诊断与治疗。 乳腺上皮细胞科拥有专业的医疗团队,医生数众多,为患者提供全面、精准的诊疗服务。科室推荐专家包括{{query}}等,他们在乳腺疾病领域拥有丰富的临床经验和卓越的诊疗技术。 乳腺上皮细胞科专注于乳腺上皮细胞相关疾病的诊断和治疗,如乳腺癌、乳腺增生等。科室配备先进的诊疗设备,如乳腺钼靶、乳腺超声等,为患者提供精准的检查和诊断。 康华医院乳腺上皮细胞科,以患者为中心,不断提升医疗服务质量,努力为患者创造一个温馨、舒适的诊疗环境。科室将继续秉承“苍生为念·厚德载医”的宗旨,为广大患者提供优质的医疗服务,为我国乳腺疾病防治事业贡献力量。乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下,发生增殖失控,尚未明确,可能与遗传,内分泌改变因素有关,乳房,手术治疗,放射治疗,化疗及靶向治疗可提高治疗效果,乳腺纤维腺瘤,乳腺囊性增生病,浆细胞性乳腺炎,注意饮食的多样性,提高饮食营养摄入,给予清单易消化的饮食,少吃油炸食物,保持饮食均衡,多食蔬菜水果及维生素含量高的食物,少食用熏,烤,腌制品。多补充B-胡萝卜素和硒。,体格检查,乳腺钼靶,乳腺磁共振成像,组织活检,乳腺癌肿瘤标志物检查,免疫组化检查 ,。

王俊 主任医师

顽固性疼痛如:癌痛、带状疱疹后疼痛、脊柱术后疼痛等;颈椎病,腰椎间盘突出症;纤维肌痛症,肌筋膜炎,会阴痛,神经痛。 疑难杂症如:不宁腿综合症、失眠、腰腿痛等等。

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接诊量 34
平均等待 -
擅长:顽固性疼痛如:癌痛、带状疱疹后疼痛、脊柱术后疼痛等;颈椎病,腰椎间盘突出症;纤维肌痛症,肌筋膜炎,会阴痛,神经痛。 疑难杂症如:不宁腿综合症、失眠、腰腿痛等等。
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任惠萍 副主任医师

糖尿病,糖尿病急慢性并发症,肥胖症,甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,高血压,高血脂,高尿酸,痛风,性早熟,多囊卵巢综合征,骨代谢病,骨质疏松等

好评 100%
接诊量 2727
平均等待 4小时
擅长:糖尿病,糖尿病急慢性并发症,肥胖症,甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,高血压,高血脂,高尿酸,痛风,性早熟,多囊卵巢综合征,骨代谢病,骨质疏松等
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李玉钟 主任医师

糖尿病及其并发症的规范化诊断和治疗;甲状腺疾病的诊疗及甲状腺结节超声引导下的细针穿刺活检诊断及微创消融治疗;垂体及肾上腺疾病的规范化实验诊断及治疗;肥胖症的医学减重及体重管理;儿童性早熟及矮小症诊疗。

好评 96%
接诊量 1283
平均等待 -
擅长:糖尿病及其并发症的规范化诊断和治疗;甲状腺疾病的诊疗及甲状腺结节超声引导下的细针穿刺活检诊断及微创消融治疗;垂体及肾上腺疾病的规范化实验诊断及治疗;肥胖症的医学减重及体重管理;儿童性早熟及矮小症诊疗。
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郭云泊 副主任医师

临床各科常见病及多发病,尤其是对肝炎、性病、梅毒、艾滋病、包皮龟头炎、乳腺疾病及各种报告的解读有独道的见解。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 15分钟
擅长:临床各科常见病及多发病,尤其是对肝炎、性病、梅毒、艾滋病、包皮龟头炎、乳腺疾病及各种报告的解读有独道的见解。
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杨海江 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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周健和 副主任医师

擅长脊柱关节各种常见疾病的诊治与治疗。

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擅长:擅长脊柱关节各种常见疾病的诊治与治疗。
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童庭辉 副主任医师

擅长创面修复、医学整形美容等,特别是 眼部整形(双眼皮,开眼角,眼袋,切眉等,眼综合)、重睑开眼角失败的修复;睑黄瘤切除整形术; 鼻整形(隆鼻,肋骨鼻,鼻综合,鼻翼缩小,缩鼻孔); 耳廓整形(耳廓再造,耳孔裂修复,耳洞缩小,附耳); 唇腭裂,厚唇修薄; 组织松弛矫正提升紧致、除皱术(提眉,线雕,拉皮手术); 玻尿酸、脂肪填充(丰苹果肌,丰太阳穴,隆鼻,打唇珠,隆下颌,丰胸,丰臀); 肉毒素注射等微整形项目(瘦脸,注射V脸,除皱,口角上扬,瘦肩打造天鹅颈,腋臭注射治疗,乳头乳晕异味); 抽脂瘦身塑型、臀沟打造; 隆胸,巨乳缩小,乳房再造(腹直肌皮瓣法、背阔肌皮瓣法等);乳头内陷矫正、乳晕缩小、狐臭手术治疗、腹壁成型术、私密整形(紧缩,矫形,私密肿物切除美容缝合); 各种先后天畸形整复,如:并指畸形、多指畸形、瘢痕畸形、巨痣、血管瘤、皮肤肿瘤、胎记、纹身等,以及体表肿物切除的整形修复,如脂肪瘤,皮脂腺囊肿,毛母质瘤等。

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接诊量 22
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擅长:擅长创面修复、医学整形美容等,特别是 眼部整形(双眼皮,开眼角,眼袋,切眉等,眼综合)、重睑开眼角失败的修复;睑黄瘤切除整形术; 鼻整形(隆鼻,肋骨鼻,鼻综合,鼻翼缩小,缩鼻孔); 耳廓整形(耳廓再造,耳孔裂修复,耳洞缩小,附耳); 唇腭裂,厚唇修薄; 组织松弛矫正提升紧致、除皱术(提眉,线雕,拉皮手术); 玻尿酸、脂肪填充(丰苹果肌,丰太阳穴,隆鼻,打唇珠,隆下颌,丰胸,丰臀); 肉毒素注射等微整形项目(瘦脸,注射V脸,除皱,口角上扬,瘦肩打造天鹅颈,腋臭注射治疗,乳头乳晕异味); 抽脂瘦身塑型、臀沟打造; 隆胸,巨乳缩小,乳房再造(腹直肌皮瓣法、背阔肌皮瓣法等);乳头内陷矫正、乳晕缩小、狐臭手术治疗、腹壁成型术、私密整形(紧缩,矫形,私密肿物切除美容缝合); 各种先后天畸形整复,如:并指畸形、多指畸形、瘢痕畸形、巨痣、血管瘤、皮肤肿瘤、胎记、纹身等,以及体表肿物切除的整形修复,如脂肪瘤,皮脂腺囊肿,毛母质瘤等。
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李树龙 副主任医师

擅长:失眠,焦虑,抑郁,精神分裂症等各类精神疾病的诊断与治疗。注重综合运用药物、心理治疗及物理治疗。

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接诊量 3
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擅长:擅长:失眠,焦虑,抑郁,精神分裂症等各类精神疾病的诊断与治疗。注重综合运用药物、心理治疗及物理治疗。
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张富 副主任医师

溃疡性结肠炎、克罗恩病、慢性胃炎、胃食管反流病、消化性溃疡、功能性胃肠病、乙肝、丙肝、药物性肝炎、消化道出血、肝硬化、急性胰腺炎等消化科常见疾病。熟练应用胃肠镜进行检查与治疗。 曾在中山大学附属第一医院消化内科进行IBD(炎症性肠病)进修学习。

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接诊量 672
平均等待 30分钟
擅长:溃疡性结肠炎、克罗恩病、慢性胃炎、胃食管反流病、消化性溃疡、功能性胃肠病、乙肝、丙肝、药物性肝炎、消化道出血、肝硬化、急性胰腺炎等消化科常见疾病。熟练应用胃肠镜进行检查与治疗。 曾在中山大学附属第一医院消化内科进行IBD(炎症性肠病)进修学习。
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黄亮 主治医师

擅长慢乙肝、丙肝、肝硬化、肝衰竭、消化性溃疡、功能性胃肠病等的诊治,神经内分泌瘤诊治。熟练操作胃肠镜检查(如胃肠镜检查、胃肠镜镜下活检、消化道出血内镜下止血术,胃肠镜下胃肠黏膜切除术(EMR),胃肠息肉镜下治疗等)

好评 100%
接诊量 700
平均等待 15分钟
擅长:擅长慢乙肝、丙肝、肝硬化、肝衰竭、消化性溃疡、功能性胃肠病等的诊治,神经内分泌瘤诊治。熟练操作胃肠镜检查(如胃肠镜检查、胃肠镜镜下活检、消化道出血内镜下止血术,胃肠镜下胃肠黏膜切除术(EMR),胃肠息肉镜下治疗等)
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患友问诊

患者被诊断出浸润性乳腺癌并可见导管原位癌,C丅1N0M0,]a期,存在乳头下凹。目前等待术后病理报告。
2
2024-11-06 12:35:30
我摸到乳房有一个大疙瘩,村里医生说可能是乳腺癌,需要手术。之前有过脑出血,高血压比较严重,担心手术风险和化疗后的生活质量。
46
2024-11-06 12:35:30
我的妻子被诊断出乳腺原位癌,快速病理结果已经出来了,但大病理还在等待中。我们很担心大病理的结果会更严重。请问医生如何看待这个情况?
29
2024-11-06 12:35:30
我是乳腺原位癌复查结果正常的患者,想了解是否能购买保险,日常生活中如何保持乳腺健康,以及有不适或疑问时该如何处理?
53
2024-11-06 12:35:30
患者于2022年10月7日进行了左侧乳腺全切手术,诊断为原位癌。最近在复查中发现肺部微小结节,患者询问是否与新冠病毒感染有关,并寻求医生的建议。
50
2024-11-06 12:35:30
我做了乳腺活检,结果显示中度非典型乳腺增生,担心是否会发展成癌症,需要了解更多关于这种情况的信息。患者信息:女性,40岁,已婚。
5
2024-11-06 12:35:30
原位乳腺癌伴微浸润是一种早期乳腺癌的形式,通常通过改良手术和内分泌治疗进行管理。患者在接受五年内分泌治疗后,需要评估是否继续用药。
67
2024-11-06 12:35:30
我发现自己的乳房有内陷现象,十年前也出现过类似情况,担心是否有患乳腺癌的风险?
4
2024-11-06 12:35:30
患者疑似患有乳腺肿瘤,目前已进行了初步检查,包括钼靶和BI-RADS评分。然而,为了确定是否为原位癌或更高级别的乳腺癌,需要等待免疫组化结果。
15
2024-11-06 12:35:30
一位女性患者,担心自己的乳腺癌复发风险,Ki67指标高达80%,对化疗敏感,希望了解ER、PR、HER2指标的结果和意义,年龄XX,性别女。
34
2024-11-06 12:35:30

科普文章

#乳腺原位癌
29

维生素E与乳腺癌:不易过量服用

 

维生素E作为一种抗氧化营养素,被认为对细胞健康和免疫功能至关重要。那么,维生素E与乳腺癌之间是否存在相关性呢?

维生素E的作用及来源

 

维生素E的作用:

1 )抗氧化作用:维生素E是一种强效的抗氧化剂,可以帮助中和自由基,减少氧化应激对细胞的损伤,保护细胞膜、脂肪及蛋白质免受氧化损伤。

2 )维护免疫系统:维生素E有助于维持免疫系统的正常功能,增强机体对病原体的抵抗能力,有助于预防感染和疾病。

3 )促进血液循环:维生素E有助于促进血管舒张,改善血液循环,预防心血管疾病的发生,降低心脏病和中风的风险。

4 )保护视力:维生素E对眼睛健康很重要,有助于延缓眼部组织老化,预防白内障和黄斑变性等眼部疾病。

 

维生素E的来源:

1 )植物油:植物油是维生素E的主要来源,尤其是小麦胚芽油、葵花籽油、玉米油、大豆油等都含有丰富的维生素E。

2 )坚果和种子:坚果和种子也是良好的维生素E来源,如杏仁、葵花籽、松子、花生等。

3 )绿叶蔬菜:一些绿叶蔬菜中也含有一定量的维生素E,如菠菜、羽衣甘蓝、芹菜等。

4 )动物性食品:一些动物性食品中也含有维生素E,如蛋黄、动物肝脏、鱼类等。

5 )全谷类食品:全谷类食品中含有较多的维生素E,如全麦面包、糙米等。

 

研究结果及争议

关于维生素E与乳腺癌之间的关系,研究结果一直存在争议。不同研究针对这一关联进行了多方面的探索,带来了各种不同的结论:

1)抗氧化作用 :维生素E作为一种抗氧化剂,被认为可以保护细胞免受氧化应激的损害,从而有助于预防癌症的发生。一些研究表明,高维生素E摄入可能与降低乳腺癌风险相关,特别是来自食物中的天然维生素E。

2)剂量效应 :然而,研究中同时发现,补充高剂量的维生素E并非总是有益健康。一些研究指出,过量的维生素E摄入反而可能与乳腺癌风险增加有关,尤其是来自人工合成补充剂的高剂量维生素E。

3)亚型差异 :

雌激素受体阳性乳腺癌:一些研究表明,雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌可能对维生素E的摄入更为敏感。高维生素E摄入可能与降低雌激素受体阳性乳腺癌风险相关,因为维生素E的抗氧化作用可能有助于减少雌激素对细胞的负面影响。

雌激素受体阴性乳腺癌:相比之下,对于雌激素受体阴性(ER-)乳腺癌,维生素E的影响可能不那么显著。一些研究未能证实维生素E与雌激素受体阴性乳腺癌之间的显著相关性,表明可能存在不同的发病机制。

 

结论

维生素E在维持细胞健康和免疫功能方面发挥着重要作用,但其与乳腺癌之间的确切关系仍存在争议。综合来看,保持适度摄入并通过均衡饮食获取维生素E可能是一个明智的选择。在做出任何饮食或营养补充决定时,最好咨询医疗专业人士以获取个性化建议。

 

原位癌指的是导管内癌,局限于导管上皮层,没有突破基底膜,因上皮层没有血管及淋巴管,所以不会淋巴转移及远处血行转移。所以通过单纯乳腺全切一般可治愈。临床分期属于0期。

     那为什么这么早期的肿瘤反而不能保留乳房呢?
     因为原位癌因其多灶性以及不连续性使切缘评价困难,文献报道乳腺原位癌在保乳加放疗后10年局部复发率近13%,要高于浸润癌保乳复发率(约6%)。而且复发后接近一半复发为浸润癌,复发后可能需要化疗,甚至可能影响生存。而且我们发现的原位癌相对较晚,肿瘤偏大,也不适合保乳。对于本可以通过单纯乳腺全切治愈的原位癌来说复发后的代价过大。
      而浸润癌多数病灶相对局限,而且保乳手术后也有放疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等强化治疗,对降低局部复发也有一定的作用。
      但对于原位癌也不是千篇一律都要全切,术前通过钼靶、核磁选择一些肿瘤局限、小于2cm的肿瘤,全面评价切缘阴性后也可以保乳。
     所以,乳腺原位癌保乳一定要选择合适的病人,要求要比浸润癌更要严格,不可盲目强行保乳。

 

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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