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河南省人民医院心脏中心,阜外华中心血管病医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

阜外华中心血管病医院为全国首批国家区域医疗中心试点单位,是在国家卫健委关心支持和重视推动下,由中国医学科学院阜外医院、国家心血管病中心与河南省人民政府合作共建,依托河南省人民医院,按照现代医院管理制度要求建设的国家三级甲等公立医院,也是国家心血管病中心华中分中心所在地。医院是委省共建医院、河南省十大民生工程,全国人大副委员长陈竺、全国政协副主席李斌和国家卫健委主任马晓伟先后多次视察指导建设。连续三任省委书记、三任省长关心推动医院建设发展,先后五次写入省政府工作报告、省第十次党代会报告。医院坚持临床医疗与研究中心同步规划建设,“医、教、研、防、管”协同发展,是历年来河南省委、省政府关注支持最多、投入最大的医疗服务机构,是河南省引进国家级优质医疗资源、医研融合、一体化发展的示范性医院。国家卫健委心血管疾病再生医学重点实验室和心血管药物临床研究重点实验室落户医院,填补河南空白。医院坐落于河南省会郑州市郑东新区象湖之滨,贾鲁河畔,环境优美,交通便利,区位优势突出。总用地面积253.13亩,建筑面积40.38万平方米,总投资34亿元。编制床位1000张,其中重症监护床位132张(成人心血管外科重症监护床位60张、儿童心脏中心重症监护床位30张、冠心病重症监护床位24张、综合重症监护床位18张)。开放病区34个,设有百级层流手术室20间、导管室15间。配备3.0T磁共振、开源CT、显微CT、ECT、智能机器人等高端前沿医疗科研设备。医院拥有15个临床学科,其中国家临床重点专科9个、河南省医学重点学科11个,国家卫健委重点实验室2个,省级重点实验室2个,省临床医学研究中心1个,省工程技术研究中心2个。现有职工1540人,其中卫技人员1326人,博硕士608人,高级职称233人,享受国务院特殊津贴专家9人,享受省政府特殊津贴专家2人,省优秀专家3人,二级教授11人,省学术技术带头人6人,中原学者1人,中原名医3人,中原医疗卫生领军人才1人。作为国家发改委和国家卫健委“疑难病症诊治能力提升工程”项目成员单位、中国胸痛中心成员单位及河南省胸痛中心组长单位、中国紧急救援河南航空救援基地,医院聚焦疑难急危重症救治水平的提升,致力于心血管疾病防治适宜技术的推广,努力为患者提供院前预防、院中诊治、院后康复的全流程一站式优质服务。医院响应国家医改政策,积极推动落实分级诊疗制度,建设互联智慧分级诊疗体系,对外成功搭建首个“直联”国外医疗机构的国际远程会诊平台,实现了与UCLA、梅奥医院等国际知名医疗机构和非洲国家的远程会诊、互联互通;对内积极推进专科联盟建设,促进优质医疗资源下沉,提升基层医疗服务能力。医院同时挂牌河南省人民医院心脏中心,河南省人民医院心血管内、外科整体搬迁进驻。医院积极探索引领心血管疾病诊疗新技术的应用与发展。1978年独立开展心肌活检技术;1999年独立完成河南省首例冠状动脉介入术;2000年独立完成河南省首例冠状动脉搭桥术;2003年独立完成河南省首例骨髓间充质干细胞移植治疗心肌梗死,2009年首次培养成功心肌间充质干细胞,获得该领域国家二等奖一项,中华科技奖一项、河南省科技奖三项;已经成熟开展TAVI(经心尖和股动脉主动脉瓣置换术)等一些复杂心血管疾病的标志性、微创手术;2018年成功实施华中地区首例“人工心脏植入术”、河南首例完全依靠自己力量实施的心脏移植术;2019年成功实施华中地区首例“第三代全磁悬浮人工心脏”植入术、华中区首例“可降解封堵器行房缺封堵术”、河南首例“生物可吸收支架”植入手术等填补空白的领先技术,引领河南心血管诊疗技术走上华中地区新高度。《2019年中国心外科手术和体外循环数据白皮书》显示,医院心外科手术量全国排名跃升至第七位,增幅全国第一。医院突出心血管专科特色,相关临床学科和医技部门协同发展。设置有肾内科、神经内科、神经外科、呼吸内科、胸外科、内分泌科、消化内科、骨科、普外科、急诊科、重症医学科、中医科和营养科等临床学科;麻醉科、手术部、体外循环科、放射科、核医学科、超声科、心肺功能科、输血科、检验科、病理科、介入中心、血液净化中心、内镜中心以及健康管理中心等医技部门。同时,医院积极发展心力衰竭、心脏移植、结构性心脏病、以及心脏康复医学等新兴学科。成立有心力衰竭病区、心脏移植病区、结构性心脏病病区、以及心脏康复病区等。深化新医改,建功新时代。依托委省共建平台机遇,本着“仁心、笃行、精诚、致远”和“用心守护健康”的文化理念,阜外华中心血管病医院将以“阜外”品牌、技术、管理全面引入为带动,以被列入国家首批10个区域医疗中心试点单位为契机,以不断满足心血管疾病患者医疗健康需求为导向,注重学科建设,强化技术突破,提升服务能力,努力打造立足河南、服务中原、辐射华中、国内一流的高水平现代化国家心血管病区域医疗中心。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

李光峰 主治医师

主动脉夹层的开胸及介入手术治疗,冠状动脉旁路移植术,心脏瓣膜病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:主动脉夹层的开胸及介入手术治疗,冠状动脉旁路移植术,心脏瓣膜病的诊治
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魏晶晶 副主任医师

高血压,冠心病,高脂血症,心绞痛,心肌梗死,心衰,房颤,瓣膜病等。

好评 99%
接诊量 6.2万
平均等待 15分钟
擅长:高血压,冠心病,高脂血症,心绞痛,心肌梗死,心衰,房颤,瓣膜病等。
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张金涛 副主任医师

各种常见先心病(室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)微创封堵治疗、腋下小切口手术;复杂先心病(法洛氏四联症、右室双出口、肺静脉异位引流、心内膜垫缺损、大动脉转位、主动脉缩窄、主动脉离断、肺动脉闭锁等)手术治疗,先天性胸部畸形手术,胎儿及成人先天性心脏病的咨询手术,以及风湿性心脏病及冠心病,大血管病变等

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:各种常见先心病(室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)微创封堵治疗、腋下小切口手术;复杂先心病(法洛氏四联症、右室双出口、肺静脉异位引流、心内膜垫缺损、大动脉转位、主动脉缩窄、主动脉离断、肺动脉闭锁等)手术治疗,先天性胸部畸形手术,胎儿及成人先天性心脏病的咨询手术,以及风湿性心脏病及冠心病,大血管病变等
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沈艳丽 副主任医师

间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、呼吸系统肿瘤、肺部小结节的诊治、大气道狭窄的治疗、气管镜各项操作、超声支气管镜检查、光动力治疗等呼吸介入相关操作

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、呼吸系统肿瘤、肺部小结节的诊治、大气道狭窄的治疗、气管镜各项操作、超声支气管镜检查、光动力治疗等呼吸介入相关操作
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倪占玲 副主任医师

冠心病、双心疾病、高血压、高脂血症、心肌病、心律失常、心力衰竭及各种心内科常见病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:冠心病、双心疾病、高血压、高脂血症、心肌病、心律失常、心力衰竭及各种心内科常见病的诊治。
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崔强 主治医师

主要包括急性肠胃炎,食管裂孔疝,反流性食管炎,慢性浅表性胃炎,胃食管反流病,萎缩性胃炎,胃下垂,十二指肠淤积,消化道溃疡,心脏骤停、呼吸骤停、急性冠脉综合征、严重心律失常、高血压急症与危象、急性心力衰竭、癫痫持续状态、急性呼吸衰竭、重症哮喘、咯血、急性肾衰竭、内分泌危象、急性中毒、上消化道出血,急性多脏器功能障碍综合征、各种类型休克、水电质酸碱平衡紊乱、慢性病急性发作需急诊处理、外感高热、重症感染、严重创伤(原发性创伤需止血、清创、包扎、固定、手术)、创伤致命性并发症(气道梗阻、血气胸、创伤失血性休克等)、急腹症、动物咬伤、中暑、电击伤、淹溺、农药中毒等。

好评 100%
接诊量 57
平均等待 15分钟
擅长:主要包括急性肠胃炎,食管裂孔疝,反流性食管炎,慢性浅表性胃炎,胃食管反流病,萎缩性胃炎,胃下垂,十二指肠淤积,消化道溃疡,心脏骤停、呼吸骤停、急性冠脉综合征、严重心律失常、高血压急症与危象、急性心力衰竭、癫痫持续状态、急性呼吸衰竭、重症哮喘、咯血、急性肾衰竭、内分泌危象、急性中毒、上消化道出血,急性多脏器功能障碍综合征、各种类型休克、水电质酸碱平衡紊乱、慢性病急性发作需急诊处理、外感高热、重症感染、严重创伤(原发性创伤需止血、清创、包扎、固定、手术)、创伤致命性并发症(气道梗阻、血气胸、创伤失血性休克等)、急腹症、动物咬伤、中暑、电击伤、淹溺、农药中毒等。
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杨娟 副主任医师

擅长慢性胃炎,消化性溃疡,胰腺炎,慢性肝炎以及炎症性肠病,功能性肠病,胃肠道息肉,消化道肿瘤的诊治,擅长胃肠镜操作及内镜下治疗

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 11小时
擅长:擅长慢性胃炎,消化性溃疡,胰腺炎,慢性肝炎以及炎症性肠病,功能性肠病,胃肠道息肉,消化道肿瘤的诊治,擅长胃肠镜操作及内镜下治疗
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陈鹏飞 副主任医师

擅长外伤引起的脊柱、四肢骨折及膝关节、踝关节等损伤;颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎管狭窄等引起的颈肩痛、腰腿痛及间歇性跛行;髋和膝关节骨性关节炎、类风湿性关节炎、创伤性关节炎等引起的骨质增生、关节疼痛、关节畸形需关节镜治疗或关节置换手术;慢性退变性及劳损性疾病如:腰肌劳损、肩周炎、网球肘、狭窄性腱鞘炎、腕管综合症、跟痛症、拇外翻等。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长外伤引起的脊柱、四肢骨折及膝关节、踝关节等损伤;颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎管狭窄等引起的颈肩痛、腰腿痛及间歇性跛行;髋和膝关节骨性关节炎、类风湿性关节炎、创伤性关节炎等引起的骨质增生、关节疼痛、关节畸形需关节镜治疗或关节置换手术;慢性退变性及劳损性疾病如:腰肌劳损、肩周炎、网球肘、狭窄性腱鞘炎、腕管综合症、跟痛症、拇外翻等。
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黄一 主治医师

冠心病、高血压病、心力衰竭、心律失常、风心病、高脂血症、糖尿病等相关内科疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:冠心病、高血压病、心力衰竭、心律失常、风心病、高脂血症、糖尿病等相关内科疾病。
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孟祥彬 主治医师

擅长冠心病、心律失常的介入治疗,对高血压、心肌病、心力衰竭、肺动脉高压以及先心病、心脏瓣膜病、外周血管疾病有很高的造诣。

好评 100%
接诊量 44
平均等待 -
擅长:擅长冠心病、心律失常的介入治疗,对高血压、心肌病、心力衰竭、肺动脉高压以及先心病、心脏瓣膜病、外周血管疾病有很高的造诣。
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患友问诊

我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
3
2024-11-16 18:53:54
3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
17
2024-11-16 18:53:54
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
49
2024-11-16 18:53:54
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
36
2024-11-16 18:53:54
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
54
2024-11-16 18:53:54
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
34
2024-11-16 18:53:54
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
13
2024-11-16 18:53:54
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
66
2024-11-16 18:53:54
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
33
2024-11-16 18:53:54
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
22
2024-11-16 18:53:54

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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