定边县中医院,始建于1986年,是一所集医疗、急救、教学、预防、保健、康复于一体的二级甲等中医医院。医院以中医药特色为主,拥有丰富的医疗资源和经验,尤其擅长治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。我院中医风湿病专科、肛肠科、针灸理疗推拿科均为省级中医药特色专科,具有丰富的临床经验和独特的治疗方法。近年来,医院不断引进先进设备,提高诊疗水平,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。在苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的治疗方面,定边县中医院具有明显的专业优势,为患者带来新的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。