宁强县中医医院是一所集医疗、急救、康复、教学、科研为一体的具有中医专科特色、中西医并举的国家二级甲等公立中医医院,是新农合、城镇医保、母婴保健、交通事故急救、各类健康体检定点医院;全县中医药适宜技术培训基地、宁强县残疾人康复及评定中心;国家针灸临床医学研究中心宁强分中心及院士工作站;国家学科医联体协作平台心血管疾病诊疗质量检测基地;陕西中医药大学附属医院医疗联合体单位;陕西省骨科医院(西安市红会医院)、西安市中医医院、中航3201医院协作医院。医院位于县城中心城区北大街,占地面积11000平方米,建筑面积20000平方米。现有职工400人,其中高级职称27人,中级职称80人;其中硕士研究生5人,本科学历147人。编制床位299张,设有内、外、妇、儿、急诊、针灸、康复、脑病、骨伤、肝胆、泌尿、肛肠、皮肤、口腔、耳鼻喉、糖尿病、肝病、肾病、心脑血管、呼吸、老年病、全科医学、治未病、体检、碎石、检验、影像等30多个临床、医技科室。现有螺旋CT、彩超、数字胃肠机、腹腔镜、麻醉机、C型臂、全自动生化分析仪、全自动化学发光分析仪、电子胃肠镜、偏振光疼痛治疗仪等大型仪器设备;配有HIS系统和远程教育、远程会诊平台等医疗应用设施设备。医院注重专科建设,突出中医特色,其中糖尿病、肝病、肾病、脾胃病、针灸、治未病为省级重点专科;针灸理疗、康复、骨伤、肛肠、糖尿病、肝病、肾病、心脑血管、脾胃病专科在汉中市内享有盛誉。医院始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨,秉承“厚德、尚学、精医、济世”院训,注重社会效益、经济效益同步增长。年实现门诊病人15万余人次、住院病人1.3万余例,近年来,医院连年被省市县评为医院管理先进单位,全市行风测评一直排名居前。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。