国药同煤总医院，始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、急救等于一体的三级甲等综合医院。医院设有神经外科、康复医学科等众多重点学科，尤其在先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的治疗经验。苯丙酮尿症作为一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，我院通过引进先进的治疗技术，如新生儿换血疗法、自体干细胞移植等，为患者提供精准、高效的治疗方案。同时，我院与国内外知名医疗机构保持紧密合作关系，致力于推动苯丙酮尿症等疾病的研究与治疗，为广大患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
11
11
12
15
16
12
11
