北京儿童医院新疆医院前身为新疆交通医院，始建于1984年。2016年，自治区党委、政府整合区内优质儿科医疗资源，将我院规划建设为儿童专科医院，成立并挂牌“新疆维吾尔自治区儿童医院”。2019年，为贯彻落实党中央、国务院关于建设国家区域医疗中心的决策部署，自治区人民政府与首都医科大学附属北京儿童医院经友好协商签订合作协议，合作共建国家儿童区域医疗中心，北京儿童医院全面托管我院并挂牌“北京儿童医院新疆医院”、“国家儿童区域医疗中心”。在上级党委、政府的全面支持下，医院已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级儿童专科医院。医院占地面积2.66万㎡，建筑面积5.84万㎡。开放床位579张，年门诊量23.19万人次、出院患者1.43万人次，手术4632例。医院现有临床科室23个（其中内系科室14个、外系科室9个），医技科室8个，儿研所1个。截至2022年12月，在职职工904人，其中医师241人，护士399人，技师73人，药师26人。正高级职称40人，副高级职称72人，中级职称243人，博士及硕士115人。医院儿科技术团队主体由原自治区人民医院儿科体系组成，历经70余年发展历史，已逐渐发展成为技术力量雄厚、学术梯队合理、儿科亚专业学科齐全的专业技术队伍，在各种常见病、多发病、疑难重症病抢救治疗方面积累了丰富的临床经验。在儿科疑难危重症救治方面，已建立成熟的急救、危重症、神经、血液、心血管、风湿免疫、呼吸、内分泌、儿保等专科，在疆内率先开展癫痫的规范化诊断及治疗、流式细胞学检查、儿童PICC置管技术、肾脏活检病理诊断等多项诊断及治疗技术，危重症救治能力强，抢救成功率高达95%以上。积极开展小儿腔镜微创手术，微创治疗腔内疾病达90％以上，治愈率达90%以上，使原有的开放手术模式逐渐向腔镜微创手术模式过渡。其中胆总管囊肿、胆道闭锁、肝叶切除、纵隔肿瘤、肾盂输尿管成形、膀胱输尿管再植等小儿微创手术以及泌尿系结石内窥镜诊治填补了疆内多项空白。2008年，在全疆范围内率先开展危重新生儿转运工作，分别前往博州、巴州、和田地区、阿克苏地区、吐鲁番地区、石河子、昌吉等20多家医院转运，共转运800余名危重新生儿，最远距离3060公里，成功转运最小孕周24周600g新生儿，无一例死亡，危重新生儿转运救治等方面居全疆领先水平。医院坚持区域性合作，战略性发展思路，构建新疆儿科分级诊疗体系，建设国家儿童区域医疗中心，是新疆儿科医联体牵头单位、儿科疑难危重专科联盟、新疆新生儿专科联盟的主体单位、中国新生儿神经重症监护联盟单位、全疆危重新生儿转运救治中心。医院是国家、自治区儿科专业住院医师规范化培训基地、儿科医师转岗培训基地、县级骨干医师培训基地、国家级小儿外科专科医师培训基地、新生儿围产期医学专科培训基地，是新疆医科大学和石河子大学医学院临床教学医院、研究生导师单位。拥有全疆唯一一家儿科研究所，系自治区儿科研究所，在儿科临床医学科学研究方面，尤其在围产期母婴TORCH感染、麻疹感染流行和免疫问题研究、疱疹病毒8型感染的研究、呼吸道感染病原学筛查及其相关基因分析研究等领域处于我国相关研究领域前列。2019年，为贯彻落实党中央、国务院决策部署，国家发展改革委和国家卫生健康委牵头开展区域医疗中心试点建设工作，主要目的就是“优质扩容、深度下沉”。国家医学中心和区域医疗中心建设作为全面推进健康中国建设的重大工程，已经纳入国家“十四五”规划，具有极其重要的战略意义。新疆是区域医疗中心建设8个试点省区之一，我院是首批10个试点项目之一。2020年，我院“国家区域医疗中心”正式揭牌，医院迈入全面建设区域医疗中心新征程。自治区党委、政府高度重视国家区域医疗中心建设工作，2022年4月，马兴瑞书记、艾尔肯·吐尼亚孜主席实地调研了国家区域医疗中心项目建设情况，并就加快项目建设做出重要指示批示。自治区将区域医疗中心建设列入区卫生健康事业发展重点工作，建立项目建设工作协调机制，明确由自治区深改委主体负责项目建设；刘苏社副主席多次协调自治区党委编办，自治区发展改革委、财政厅、人社厅、卫生健康委等相关厅局召开专题会议，研究项目建设存在的问题和困难；自治区卫健委成立推进国家区域医疗中心工作领导小组，全面加强对项目整体建设的统筹协调和规范管理，在财政资金、机构设置、人员编制、综合改革等方面给予支持和保障。2021年，自治区人民政府强化顶层设计，积极落实《合作协议》中的承诺事项，印发《新疆维吾尔自治区国家区域医疗中心综合改革试点方案》，在探索创新公立医院管理体制和运行机制方面先行先试，着力推进以医用耗材和药品采购方式、人员总量管理、医保支付方式、人事薪酬制度、医疗服务价格、财政补助方式等为重点的改革，助推公立医院高质量发展。落实医院机构设置方案，明确我院为自治区卫生健康委员会所属公益二类事业单位，享有独立事业法人资格、拥有独立自主运营权。医院规划总床位800张，其中规划新增400张，开放床位已达579张，完成率72.38%。规划总编制人数590人，其中规划新增300人，编制人数已增至420人，完成率71.2%。落实运营主体责任，输出管理、文化和技术。北京儿童医院积极主动承担区域医疗中心运营的主体责任，发挥“国家队”作用，坚持“统一管理、资源共享、独立经营、分开核算”的管理原则，成立理事会，落实“双主任制”，全面托管医院，实施一体化管理要求，初步建立服务质量、数量、患者满意度和经营业绩等为核心的管理目标绩效考核体系。同时在医疗技术方面，通过派驻专家团队、新技术、新项目、传帮带、手术示范教学等方式，向我院输出人才、输出技术、输出品牌、输出管理，扎实推进医疗服务同质化管理步伐。同时依托北京儿童医院优质医疗资源，启动中层及技术骨干赴北京儿童医院轮训，截止目前，共选派66名专业技术人员（医技人员）赴北京儿童医院进修。2022年，北京儿童医院派驻专家67人，84人次，工作范围覆盖至我院规划发展、学科建设、人才培养、科研教学、基础设施建设、信息化建设等方面。在自治区人民政府和北京儿童医院的全面支持下,医院规模及质量呈现快速发展态势。2022年5月，我院诊治0-6岁的患者其诊察、护理、治疗和手术等医疗服务项目加收30%政策正式实施；新增一氧化氮吸入治疗、新生儿混合氧治疗、人工辅助通便等3项医疗服务价格项目，填补自治区医疗服务价格目录空白，为进一步提升医疗运营成效及服务质量奠定基础。加强学科建设，坚持“强优势、补短板”发展策略，持续推进学科建设。保持儿科、儿外科、新生儿科的发展优势，增强医院重点学科能力，充分挖掘潜力、释放能量。将北京专家支援与弱势学科建设紧密结合，按照先门诊、后病房的步骤，努力补齐学科建设短板。经过不懈努力，耳鼻喉专业已初具规模，眼科已进入建设初期，呼吸专业发展壮大独立成科，目前，医院已开设儿内、儿外等23个临床科室、开展35个学科的诊疗工作。协同发展，提升科研教学水平。发挥北京儿童医院科研优势，坚持协同发展，合理共享资源，科研工作呈现新面貌。医院被批准注册为国家自然科学基金依托单位，获批科研项目29项（其中国家自然科学基金项目2项）、省级科学技术奖二等奖1项、三等奖2项、新疆医学科技奖二等奖1项。组织开展研究生导师遴选和孵化工作，新增研究生导师6人。依托北京专家优质资源，建立“1+1+N”三位一体的诊疗模式，即“北京儿童医院+新疆医院+基层医院”。通过医联体、专科联盟、远程会诊、社会公益项目等多种平台，采用坐诊、查房示教、疑难病例讨论、专家手术、适宜技术推广等多种方式，使优质医疗资源惠及基层儿科，辐射带动全疆儿科专技水平的提升。截止目前，医联体成员单位增至52个、专科联盟单位增至67个。加强信息化建设，全面落实国家关于发展“互联网+”的重要决策部署，高度重视信息标准化建设，落实保障重点、分步实施的信息化规划方案。自2021年7月对医院全部信息系统进行了更换升级，截止目前已有EMR、HIS、护士站等65个功能模块在医院业务信息系统平台上线运行，电子病历系统功能应用水平达到4级，初步实现院内医疗服务信息互通共享，为正常开展诊疗服务起到了良好的支撑作用。着眼未来，医院将坚持公益性质和为人民服务的宗旨，始终“关注儿童、关注健康”，积极践行公立医院改革，实施科学、规范、制度化的三级专科医院管理模式，充分利用国家儿童医学中心，北京儿童医院的优质医疗资源，辐射带动区域儿科事业高质量发展，为建成“立足新疆、面向西北、辐射中亚”的国家儿童区域医疗中心而努力奋斗。阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，基因突变，全身，控制溶血发作,如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂,以及雄激素刺激血细胞生成，再生障碍性贫血，无，FLAER诊断、肺动脉高压，。