阳光融和医院，作为一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、转化医学与产业发展为一体的大型综合性医疗机构，在罕见病治疗领域具有显著的专业实力。医院拥有先进的医疗设备，如PET/MR一体机、第六代射波刀等，为罕见病如丙酸血症的早期诊断和治疗提供有力支持。丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积。阳光融和医院深入践行“在这里，每个人都会关心您”的服务理念，为患者提供人性化服务，尊重病人感受和个人隐私。同时，医院与国内外多家医疗机构建立战略合作，积极引进先进医疗技术，为罕见病患者提供全方位的诊疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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