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临泽县疾病预防控制中心胎儿唇腭裂专家

简介:

临泽县疾病预防控制中心位于甘肃省张掖市临泽县沙河镇乐民,交通相当方便,我们的服务宗旨诚信为本,为中国医疗事业作出应有贡献。我们日常开展疾病预防控制及疾病预防控制及防疫活动防疫等相关业务。欢迎各类领导指导工作,欢迎广大病人群众前来临泽县疾病预防控制中心。唇裂俗称兔唇,是因先天发育缺陷胎儿唇部出现裂隙。,唇裂的病因尚不明确,可能与遗传和母体环境因素有关。 遗传因素:属于多基因遗传性疾病,若家中直系亲属患有唇裂疾病,胎儿/新生儿发生唇裂的概率较无家族史高。 母体环境因素:母体孕期受不良因素影响导致胚胎发育异常,包括感染、药物因素、营养因素、化学损伤等。 感染:女性妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等,常可导致胎儿畸形。 药物因素:多种药物进入母体后可通过胎盘进入胚胎,如沙利度胺(反应停)、苯丁酸氮芥(痛可宁)、噻替派、秋水仙碱、三乙烯亚胺三嗪、硼酸、水杨酸和氯环嗪,可增加胎儿畸形的概率。 营养因素:在怀孕前3个月营养缺乏,如叶酸、维生素A、核黄素、镁和泛酸等,可引起胎儿畸形。此外,维生素A过多也可增加本病的发生风险。 吸烟、饮酒:女性在孕期吸烟、饮酒,其子女患唇裂的风险可能会增加。 糖尿病:有证据表明,妊娠前被诊断为糖尿病的孕妇,其子女患唇裂的风险可能会增加。 肥胖:有证据表明,在孕期间肥胖的孕妇,其子女患唇裂的风险增加。 其他因素:孕期胎儿缺氧、羊水过多、羊水过少、接触放射线等。,唇,经手术治疗,多数唇裂患儿可以恢复上唇及鼻部生理功能和正常形态。,无,无,病史 直系或旁系亲属中发生过唇裂。 母体孕期存在感染(风疹病毒、巨细胞病毒感染)、滥用药(苯丁酸氮芥、噻替派等)、营养缺乏(叶酸、维生素A等)、接触放射线、吸烟饮酒等。 临床表现 上唇裂开或有裂隙,上唇组织不连续引发鼻唇部形态异常。 影像学检查 如果没有伴发齿槽突裂和腭裂,一般不需要做影像学检查。 其他检查 考虑患儿唇裂合并其他全身系统性疾病,可能会根据病情做相应的血液检查及超声检查等。,。

程武 主治医师

擅长全科疾病的综合诊治、慢病健康管理,网上购药及家庭常见病的用药咨询,健康宣传教育、各科疾病病情研判、健康指导和就医治疗指引。擅长对各型胰岛素依赖和非依赖型糖尿病、胰岛素抵抗,甲状腺功能减退,甲状腺功能亢进,增高,减肥,瘦身,高血压,冠心病,心律失常, 心功能不全 ,脑卒中,心肌梗塞,心脏神经官能症、心肌病以及代谢综合征、高脂血症、高尿酸血症等相关疾病的临床诊断和治疗。对肺结核,慢阻肺,肺心病,肝炎,艾滋病,梅毒,消化系统疾病,儿科疾病,预防接种,妇科疾病,孕期保健,男性功能性疾病等内外妇儿科疾病有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 2.7万
平均等待 15分钟
擅长:擅长全科疾病的综合诊治、慢病健康管理,网上购药及家庭常见病的用药咨询,健康宣传教育、各科疾病病情研判、健康指导和就医治疗指引。擅长对各型胰岛素依赖和非依赖型糖尿病、胰岛素抵抗,甲状腺功能减退,甲状腺功能亢进,增高,减肥,瘦身,高血压,冠心病,心律失常, 心功能不全 ,脑卒中,心肌梗塞,心脏神经官能症、心肌病以及代谢综合征、高脂血症、高尿酸血症等相关疾病的临床诊断和治疗。对肺结核,慢阻肺,肺心病,肝炎,艾滋病,梅毒,消化系统疾病,儿科疾病,预防接种,妇科疾病,孕期保健,男性功能性疾病等内外妇儿科疾病有丰富的临床经验。
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平立军 主治医师

对呼吸系统:上呼吸道感染、咳嗽、肺炎、支气管炎、慢阻肺等的诊疗有丰富经验。擅长消化内科萎缩性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎等疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 1.1万
平均等待 1小时
擅长:对呼吸系统:上呼吸道感染、咳嗽、肺炎、支气管炎、慢阻肺等的诊疗有丰富经验。擅长消化内科萎缩性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎等疾病的诊疗。
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患友问诊

宝宝6个月大,上嘴唇干裂多日,询问护理和治疗方法。
8
2024-11-15 17:51:45
宝宝上唇系带裂伤,出血不多,询问长牙问题。患者男性8个月4天
14
2024-11-15 17:51:45
宝宝嘴唇干裂,是否可以使用唇膏?
35
2024-11-15 17:51:45
宝宝嘴唇干裂,育婴师咨询是否可以使用乳头膏。
59
2024-11-15 17:51:45
孕期32周,吃东西时一颗做过根管治疗的蛀牙裂开,咨询医生如何处理。患者女性29岁
41
2024-11-15 17:51:45
婴儿17个月,嘴唇裂开,需要了解诊断和润唇膏使用建议。
33
2024-11-15 17:51:45
宝宝耳根部反复裂开,伴有湿疹,偶尔抓挠耳朵。患者女性2岁3个月
56
2024-11-15 17:51:45
宝宝唇部干裂,想了解预防方法。
51
2024-11-15 17:51:45
宝宝6个月大,嘴唇干裂,尿黄,不爱喝水。
49
2024-11-15 17:51:45
嘴唇干裂,怀孕七个多月。
26
2024-11-15 17:51:45

科普文章

#胎儿唇腭裂
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唇腭裂宝宝由于特殊的解剖结构,唇部裂开、口鼻腔相通,口腔内不能或难以形成一个完整的密闭结构而无法形成有效吸吮所必需的负压环境;由于腭部裂开,口内无法形成腭咽闭合,造成口、鼻腔相通,导致吸吮等功能的障碍,或使乳汁从鼻孔溢出。有些综合征如腭心面综合征患者的腭部形态可以完全正常,但功能却十分低弱,这些都影响了宝宝的正常母乳喂养,迫使有些家长改成人工喂养,既增加了喂养难度,也在一定程度上影响了患儿的营养状态以及健康成长。

1.唇腭裂宝宝喂养特点

喂养过程中容易出现:① 喂养时间长;② 宝宝容易疲劳,变得烦躁不认真进食;③咽下过多空气引起胃部不适而将食物吐出;④食物容易从鼻腔溢出;⑤ 食物易进入气道,造成呛咳;⑥摄入食物不足引起体重增长缓慢或者营养不良。

2.单侧不完全性唇裂以及合并牙槽突裂宝宝的喂养方式

一般情况下,单侧不完全性唇裂以及合并牙槽突裂的宝宝有正常的吸吮功能,不影响母乳喂养。母乳是婴儿最理想的天然食品,母乳的营养成分最适合婴儿的需要,含有多种免疫因子,有助于增强婴儿的抗感染能力,也不容易发生过敏,既方便又经济。美国儿科科学院和卫生与人类服务部建议6个月内的新生婴儿使用母乳喂养。母乳喂养唇腭裂宝宝时应注意体位,妈妈可取坐位,哺乳一侧的脚稍垫高些,斜抱宝宝角度呈45°;宝宝的头靠在妈妈的前臂,脸侧向妈妈胸部,这样使宝宝的嘴与妈妈的乳头在同一水平位置上,宝宝容易咬住乳头。妈妈用对侧的手指托起乳房,将乳头和部分乳晕送人宝宝口内,切忌平卧喂奶,以免引起宝宝呛咳和逆行性中耳炎。即使宝宝失去部分的吸吮力,吸奶时妈妈可用手指堵住唇裂处,帮助唇部闭合,使宝宝顺利吸吮。哺乳后应将宝宝轻轻抱起,头靠在妈妈的一侧肩部,背向外,轻拍宝宝背部,使哺乳时吞入的空气排出,防止平躺后溢乳。

溢乳在普通的婴儿中虽也常见,而唇腭裂宝宝由于哺乳时会吞入大量的空气,因此家长更应小心乳汁从鼻子中反流,如出现这种现象,应停止喂哺,将宝宝置于前倾位,便于清除鼻子和口内的乳汁,防止呛咳、引起吸入性肺炎等,休息一会儿后再重新喂哺。

3.双侧唇裂或唇腭混合裂宝宝的喂养方式

对于双侧唇裂或唇腭混合裂等畸形程度严重、不能正常吸奶的宝宝,母乳喂养困难较大,妈妈可用手法或吸奶器将乳汁吸出,再用奶瓶喂给宝宝,也可选择奶粉进行奶瓶喂养。奶瓶选择原则:能有效地降低吸吮阻力,使乳汁更容易流出,保证唇腭裂宝宝能顺利吸到乳汁,但也不能速度过快,要让宝宝在吸的间隙能调整呼吸,防止呛咳。奶瓶种类包括:① 奶嘴孔带“十”字切口的硬质奶瓶;② 带快流速奶嘴的奶瓶;③ 特殊奶瓶(根据唇腭裂患儿特点设计的软质、可挤压、带或滴管的奶瓶)。

奶瓶喂养方法:唇腭裂宝宝采用奶瓶喂养的关键是要有正确的喂养姿势。根据唇腭裂畸形程度的不同,可采取不同的坐卧姿势,角度的选择以宝宝吞咽时不发生呛咳为标准,一般采取45°的半坐卧位至90°的坐位。将宝宝抱在腿上,把奶嘴沿一侧面颊放入口内,这样奶汁借重力作用沿咽部进入胃内,而不是流入鼻腔或耳道,并减少喂奶时呛咳、奶汁从鼻腔内溢出及耳道感染的机会。同时,要尽量使宝宝的下颌贴向胸部,以改善吸吮效果,减少吸人胃内的空气。喂奶时,不要把奶嘴放置在裂孔的一边,更不能放置在裂孔处,要让宝宝的舌去适应、寻找奶嘴,这样可减少宝宝呕吐。喂奶要有规律,采取少量多次的方法,喂奶速度要根据宝宝的吞咽速度加以调整。每次喂奶时间尽量在30~45分钟内完成。唇腭裂宝宝吸吮时比正常儿更加用力,容易疲倦,有时吮吸时消耗的能量多于从奶中得到的能量。

对于唇腭裂畸形程度较重、唇腭裂术后的宝宝可以采用汤匙喂养。汤匙应选择圆钝的、大小合适的软质制品,避免使用质薄的、过大的成人汤匙,以免碰伤宝宝唇部,或者因汤匙过大匙内流质过多而引起呛咳。对于因手术需要而改成汤匙喂养的宝宝,为了减少奶瓶不适应程度,可选用连匙奶瓶,这种奶瓶的奶嘴部分被一个软质小匙所替代,即可达到汤匙喂养的要求,又可让宝宝看到奶瓶,得到心理安慰。另外,唇腭裂宝宝跟正常婴儿一样,在4~6个月后,应该添加辅食,品尝不同质地和味道的食物,使口腔和面部得到正常的发育。在喂给宝宝半流质、软食和块状食物时可用汤匙喂养。喂食时要抱起宝宝,注意将匙子放在健侧唇部,贴近下唇,避免接触唇裂处,养成这样的喂食习惯在术后喂食时也可避免接触伤口,然后将汤匙内流质喂人宝宝口内,待宝宝咽下后再喂入第二匙,喂食速度根据宝宝的情况而定,应避免在宝宝哭闹时或入睡时喂食,防止引起呛咳。汤匙喂养能避免把太多的空气吸入胃里,打嗝及呛咳发生率低,另外还能加强唇部的运动。
 
#舌系带短#胎儿唇腭裂#下颌畸形
13

发现孩子说话咬字不清,家长应该及时咨询医生,寻求建议。舌系带短、唇腭裂、乳牙早失、错颌畸形等口腔问题都会影响孩子的发音,如果要排查这些可能性,往往需要去医院口腔科就诊,让医生当面检查情况。舌系带短和唇腭裂需要手术治疗,错颌畸形需要矫正。

学习讲话主要依靠听外界的声音,孩子的听力受损也会影响发音准确性,尤其是先天性听力障碍的孩子普遍伴有口齿不清的现象,所以也需要到耳鼻喉科通过耳声发射等方式检测孩子的听力,如果听觉出现问题,需要及时治疗。

#胎儿唇腭裂
6

1.身体情况

  • (1)三个月的宝宝若需接受预防接种,时间以手术前后两星期以外为宜。
  • (2)手术前避免感冒,假如有发烧、咳嗽、流鼻涕、喉咙发炎、口腔感染(鹅口疮)、长疹子、牙齿痛、腹泻等现象,先请相关医师进行诊治,确定可以手术后才住院,否则应安全考量为主,取消手术日期,另外再与手术医师约定时间。

2.携带物品

  • (1)小朋友住院时,可携带家中熟悉的枕头、被子、玩具等,籍以增加孩子的安全感。
  • (2)大朋友住院时,请携带一面小镜子及儿童软毛小牙刷,以便在手术后学习正确的清洁口腔和伤口的方法。
  • (3)接受腭裂手术的宝宝,请自备干净的小棉袜或棉质小手套一双,以便在宝宝睡觉时将手包成拳头状,防止手指深入口中。
  • (4)小朋友住院时,记得携带奶粉、奶瓶、尿布。

3.禁食

禁食时间需与手术配合,禁食期间禁止进食、喝开水。

唇腭裂宝宝的喂食并不困难,只要选择适当的哺乳喂养方法,挑选适当的奶嘴,采取合适的喂奶姿势和耐心地练习喂养技巧,唇腭裂宝宝也和一般的宝宝一样,可以获得充分的营养和享受哺乳喂养时的温暖亲情。

1.母奶喂食

母亲的乳房温暖舒适,而且乳头又柔软,适合婴儿的口腔形状。母乳含有来自母体的免疫抗体,能增加婴儿的抵抗力,不具过敏性,既安全又很经济卫生。喂养母乳之前,宜注意下列事项:

  • (1)母亲需保持愉快的心情,因为焦躁的情绪,容易影响乳汁的分泌。
  • (2)双手洗干净,清洁乳房及乳头,按摩之后再喂食,主要目的是帮助乳汁流出。
  • (3)采取舒适的姿势,以坐在有扶手的椅子上为佳。
  • (4)哺乳喂养时须让宝宝含住乳头及乳晕,妈妈可以用手指握住唇裂缝隙处,帮助吸吮。唇裂合并腭裂的宝宝,因吸吮力量不足,喂母乳常有困难,因此以使用唇腭裂专用奶瓶奶嘴来哺喂较适宜。假如仍想喂食母乳,可以用吸奶器将母乳吸出,再注入奶瓶喂食。

2.奶瓶喂养

  • (1)选择可挤压的、塑胶制的奶瓶,藉此帮助吸吮力较差的宝宝进食。
  • (2)选择较大、较柔软的奶嘴。一般而言,乳胶奶嘴比硅胶奶嘴柔软。奶嘴的开口以“Y”或“十”形为佳,因为当开口受到压迫时,奶嘴口才会打开,宝宝不容易被呛到。家长可以使用带有排气孔及节流器的唇腭裂专用奶瓶奶嘴,以方便喂食。
  • (3)控制牛奶流速,以奶瓶倒立时能让奶水一滴接一滴地流出的速度为准。
  • (4)喂奶前将奶水倒少许在手腕上,以测试温度。

3.喂奶注意事项

  • (1)正确的奶嘴放置位置,应该朝向完整的唇侧、上腭方向,千万不要朝向裂开处,这样才能避免磨破鼻中隔或鼻腔黏膜,造成疼痛,进而影响喂食量。
  • (2)喂食单侧或双侧完全性唇腭裂宝宝时,为了避免摩擦腭裂处并帮助其吸吮,可籍由矫正牙科医师制作的口内辅助物——牙盖板,完成吸吮动作。
  • (3)抱宝宝须 45 度或面对喂食,并保持姿势舒适。
  • (4)请勿平躺喂奶,以避免牛奶流入鼻腔或呛到。
  • (5)宝宝容易吞入大量空气,所以需要分次喂奶。在中间暂停的时候,要轻拍背部,帮助打嗝,以避免吐奶。
  • (6)喂奶后可让背部俯卧或右侧睡,主要是为了帮助消化,而且可防止牛奶溢出时不慎呛到。
  • (7)喂奶完毕除了再喂开水之外,亦可使用沾开水的棉花棒清洗鼻孔、腭部、舌头及牙床,如此可避免因奶垢堆积,造成口腔感染。
  • (8)当黏膜有破皮时,需请医师检查及治疗,使伤口早日愈合,减少宝宝的不舒服感。
  • (9)喂奶时,乳汁会从鼻部反流出来,这是正常现象,不必过于惊慌,只要暂时停止喂食,等宝宝咳嗽或打喷嚏后再继续喂食。
  • (10)拍背方法:可将宝宝直放在肩上或抱直坐在妈妈的腿上,一手在腋下托住,固定头部,使头侧向一边而身体向前倾,再轻拍背部,帮助打嗝。每次喂奶的时间,应该不超过半小时。假如超过半小时,表示宝宝吸奶太费力,同时也表示喂奶的方式仍有问题,须向医护人员咨询,加以调整。

1.唇腭裂孩子会不会有智力问题?

外观并不会妨碍智力发展。唇腭裂孩子的智力通常在正常范围,智力分布的情况与一般孩子没有什么明显差异。我们希望父母提供孩子丰富的学习环境与适当的刺激,相信孩子可以充分发挥潜力,拥有适当的发展。

2.唇腭裂孩子会不会有心理问题?

唇腭裂孩子不一定会有心理社会适应问题,只是他必须配合长期医疗,加上外观、语言问题,容易面临比较多的挑战。如果父母亲采取适当的教育态度和技巧,在孩子沮丧、灰心、自卑的时候,不断地给予支持、鼓励,提供适当的教育方式,那么孩子一样能够发展为身心健康的个体,贡献于社会。

3.当孩子问到唇腭裂的事情时,应该怎么办?

我们建议父母尽量以诚恳、轻松、开放的态度,以孩子可以理解的语言解释他的问题,让他及早了解自己的状况,这样比较容易协助他面对问题。家长对孩子的充分接纳与支持,将可以让孩子不会因为小小的不同而否定自己。

4.如何克服被嘲笑的问题?

怕孩子被嘲笑,是很多父母担心的问题。其实所有的孩子都可能被嘲笑,就像他们自己也会去笑别人一样。被嘲笑虽然令人难堪,却也是学习成长的机会。建议父母倾听、理解孩子的情绪,并不断地向孩子强调∶外观或语言上的不完美,并不代表孩子的全部,他还有其他方面是值得被肯定的。

父母与其担心孩子会被嘲笑,还不如从小培养孩子内在的自信和能力,以面对外在的压力及挫折。父母可以协助孩子发掘他的长处,多给孩子鼓励和赞美,以提升孩子的自信心。孩子越能够自我肯定,就越不容易受到嘲笑的不良影响。

5.担心孩子的发展与适应时,应该怎么办?

孩子的成长与发展有一定的过程,也具备个别差异。如果父母亲担心孩子的发展与适应状况,可以跟医院临床心理医师联系,以安排专业的评估与咨询。如果发现孩子有需要协助的地方,可以尽早安排专业的治疗。孩子的潜力无限,能够及早发现问题,及早给予治疗,相信问题将能有所改善。

6.腭裂患者为什么耳朵会有问题?

从耳朵内的中耳到咽喉,有一条通道叫欧氏管。欧氏管可以让中耳的分泌物引流到咽喉中,也可将空气导入封闭的中耳腔内,维持鼓膜内外两侧的压力平衡。腭裂患者的上腭有缺陷,软腭的肌肉分布不正常,使得欧氏管的功能异常,所以经常有中耳积水(又称为分泌性中耳炎)的问题产生。根据统计,一岁左右的腭裂患者,中耳积水的比例高达 95%,是常见的并发症。

7.中耳积水会有什么症状?

中耳积水的症状主要有听力减退或耳内有肿胀感。但因幼儿大多不会表示,所以父母一般都不会察觉。除非积水发生感染,变成急性化脓性中耳炎时,才会有发烧或是耳道有分泌物流出等现象。有时幼儿会因为耳朵不舒服而时常用手抓耳朵,或有反应较慢、音量增高等现象,此时也要怀疑是否耳朵有问题。

8.中耳积水如果不治疗,会有什么后遗症?

分泌性中耳炎如果不治疗,久而久之,鼓膜及中耳腔会结疤而硬化,如果再加上经常的化脓性中耳炎,则鼓膜及中耳受损的程度会更严重,造成永久的听力障碍,进而影响到发音与语言发展。另外,慢性中耳炎的患者也容易在耳道中产生一种「胆脂瘤」,会破坏耳道、内耳、颅骨,甚至压迫到脑部。

9.中耳积水要如何诊断及治疗?

耳鼻喉科医师可以用耳镜来检查鼓膜是否不正常,或是做听力检查以评估是否有听力障碍。另外可做鼓室图检查,以测出早期的中耳病变。治疗方法是配合唇腭裂修补手术,在全身麻醉下放置中耳导管,以促使积聚在中耳腔的浆液或黏液引流出来,可改善听力及减轻耳胀感。术后宜避免耳道进水,以免引起化脓性中耳炎。

现在人们对优生优育越来越重视了,今天,我们就普及下怀孕初期的时候是否需要吃叶酸的相关知识。

叶酸是世界卫生组织推荐全球孕妇都使用的一种维生素类药物,这是因为经临床研究证实叶酸可以有效预防神经管畸形比如脊柱裂、脑膨出等的发生,还可以降低先天性心脏病和唇腭裂发生几率,所以,如果在备孕期间没有吃叶酸,在怀孕初期是需要吃叶酸的,一般要吃到妊娠 12 周。

现在我们都是建议从备孕的时候就开始吃叶酸,这是因为如果从备孕的时候吃,一般在吃 2-3 个月以后,女性叶酸的血药浓度才能达到预防胎儿神经管畸形的血药浓度。所以如果准备要宝宝,就提前 3 个月把叶酸吃上,一般是每天 0.4 毫克。

随着我国对孕前及怀孕期健康教育的普及和国家的大力支持,已经对备孕、怀孕的女性开始免费发放叶酸了,这也使我国发生新生儿神经管畸形的概率大大降低。

所以,备孕就应该开始吃叶酸,吃 3 个月,如果备孕没有吃叶酸或者意外怀孕的,在确定怀孕、怀孕初期及时吃叶酸,吃到妊娠 12 周,也具有预防神经管畸形、降低先天性心脏病、唇腭裂的效果。

怀孕早期除了补充叶酸,孕妈妈还要多增加营养,如果早孕反应不严重,可以吃些瘦肉、鸡肉,吃些核桃,多吃些新鲜蔬菜水果,以保证胎儿营养的需要。

唇腭裂(CLP)是儿童面部先天畸形,其中包括唇裂、腭裂、唇裂伴腭裂。

 

我国每年新增出生缺陷婴儿90万,发生率约为5.6%,其中唇腭裂的发生率超过世界平均水平。

 

 

哪些因素会导致唇腭裂?

 

引起唇腭发育和融合障碍的确切原因目前尚未完全明确,大致可分为遗传因素、胎儿发育环境因素和外部因素3个方面。

 

遗传因素:唇腭裂是一种多基因遗传病。有CLP病史的近亲及家庭孕妇,她们的孩子先天性异常的发生率高于正常人。

 

相关调查显示,父亲患唇腭裂其后代的发生率3%;母亲患唇腭裂其后代发生率高达14%。


胎儿发育环境因素:妊娠是一个极其复杂的过程,胎儿面部发育主要集中在妊娠第3-8周,腭部发育集中在妊娠第8-12周。CLP的发生主要是在妊娠前后6个月期间受到不同因素影响而形成,因此,妊娠前后6个月的母体营养指导极其重要。

 

 

大量动物实验表明,妊娠前后,母体各种营养素的缺乏均可导致胎儿生长发育迟缓和先天畸形的发生,与胎儿CLP的发生密切相关的主要是孕期维生素缺乏。

 

维生素A族与CLP

 

维生素A族是胚胎发育不可或缺的微量元素之一。

 

如果孕妇缺乏维生素A,胎儿会出现畸形、脑积水、发育迟缓,最终导致其早产及低出生体质量;但孕妇早期摄入大剂量维生素A可能导致自发性流产和先天性畸形的发生,过多的维生素A(每日超过15000U)可引起胎儿心脏及视觉功能缺陷,所以维生素A族缺乏或过量都有可能导致CLP的发生。

 

维生素B族与CLP

 

有研究发现,妊娠期维生素B族缺乏是胎儿CLP发生的一个重要因素,不同维生素B族缺乏的致畸效应也大有不同。临床和实验研究表明,维生素B族对预防口腔颌面部裂尤其是唇腭裂有明显的积极作用,通过大剂量补充维生素B,可以明显减少致畸性唇裂。


叶酸

 

研究表明,妊娠前后补充叶酸可降低先天性畸形的发生,同时对胎儿有很大的保护作用。

 

外部因素:如照射X线、吸烟、饮酒、服用退热药、缺氧等。这些外部因素都会增加胎儿CLP的发生率。


人体胚胎发育过程非常复杂,胎儿CLP的发生受母体遗传因素、环境营养等多种因素的影响,其病因也极其复杂,本文主要就母体孕期的营养因素进行论述。妊娠是一个复杂的过程,孕妇在妊娠期间对营养物质的需求量达到最大,且在此期间母体的营养状况直接影响到胎儿的健康。

#牙槽突裂#胎儿唇腭裂
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  • 鼻牙槽塑形(出生后),唇裂修补(3-6 个月,双侧 6-12 个月)
  • 腭裂修补术(12-18 个月)
  • 咽成形术(5 岁左右)
  • 语音训练(5 岁左右)
  • 牙槽突裂植骨(9-11 岁)
  • 正畸治疗(时间视情况定)
  • 上颌扩弓,牵引成骨,正颌手术(成年后)
  • 鼻唇二期整复(成年后)
  • 局部注射充填等微整形(成年)
  • 牙种植修复

鼻牙槽塑形(出生后),唇裂修补(3-6 个月,双侧 6-12 个月);腭裂修补术(12-18 个月);咽成形术(5 岁左右);语音训练(5 岁左右);牙槽突裂植骨(9-11 岁);正畸治疗(时间视情况定);上颌扩弓,牵引成骨,正颌手术(成年后);鼻唇二期整复(成年后);局部注射充填等微整形(成年);牙种植修复.

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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