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汕头潮南民生医院左距骨骨折术后异物反应专家

简介:

汕头潮南民生医院由香港企业家吴镇明先生投资兴建、委托汕头大学医学院第一附属医院全面经营管理。医院于2006年2月5日正式开业,占地120亩,至今已累计投资超过8.5亿元人民币,总建筑面积达12万平方米,病床数达1660张。先后荣获“全国诚信民营医院”、“群众满意医院”、“全国百姓放心示范医院”等称号,被评定为广东省普通高等医学院校教学医院、汕头市医保定点医院。在香港艾力彼医院管理研究中心公布的“2022届全国社会办医·单体医院竞争力100强”排名总榜单数据中,我院竞争力居全国社会办医·单体医院第21位。经过十七年的可持续健康发展,民生医院已发展成为汕头市南区(潮南区、潮阳区和濠江区)规模大、设备先进、技术力量强的医院,经营规模已列汕头市卫生系统第4位,服务范围辐射潮阳区、潮南区、普宁市、惠来县及揭西县等地区,服务人口达400多万;现开设有21个病区、31个临床专业、27个门诊医技科室;拥有规模大、设备先进的血液净化治疗中心,标准化、规范化、流程先进的手术室、重症监护病房及新生儿科;先后引进了德国西门子系列3.0TMR3台、384层螺旋CT3台、DSA3台、彩超30台、高清腹腔镜、全自动生化仪等价值超过4亿元的先进设备,仪器设备档次及数量均居粤东地区前列。2022年门急诊病人数达628015人次,住院病人达4.6万人次、住院手术达8316例数,心导管介入手术746多例,血透例数12万例,居粤东前列。学科建设顺利开展,大部分学科在本地区形成突出的专科优势,医院成为区域性的医疗中心。开业以来,民生医院扎实进行人才队伍建设,逐步形成较合理的人才梯队和完善的业务团队。医院现有职工1423人,其中卫生专业技术人员1055人、副高以上职称133人、博士生导师2人、硕士生导师17人、博士11人、硕士50人,为医院的快速发展提供了坚强的人才保障。学科建设稳步推进,重点打造了神经内科、急危重症医学、微创外科、神经外科、妇产科、骨外科、新生儿科、急诊科等具有差异化发展战略意义的专业,以重点带动整体,形成了优势专科和特色效应。普通外科被评定为广东省临床重点专科,医学影像科、急诊医学科、心血管内科被评定为汕头市临床重点专科,其余大部分学科成为汕头市南区的优势专科。冠状动脉旋磨术、永久起搏器植入术、复杂冠脉病变支架植入术、CTO病变支架植入术、全脑血管造影及支架术、甲状旁腺疾病超声诊断及超声介入诊治、单鼻孔经蝶入路垂体瘤切除术、喉内镜下喉显微手术、人造血管行前臂动静脉内瘘成形术等技术项目达到粤东领先水平。科研方面,医院成立广东省分子影像重点实验室汕头潮南民生医院研究基地,并成立神经科、妇产科室和普外科三个实验室。同时,与汕头大学医学院第一附属医院的科研公共平台实现共享,其中包括广东省医学分子影像重点实验室、分子生物学实验室、细胞生物学实验室、形态学实验室、普通外科临床研究所等。发挥优势资源共享优势和特色,积极开展科研工作,从2006年2月医院开业至今共获得各级各类课题430项,其中国家自然科学基金立项6项,省部级52项,厅级34项,市级338项。共获资助金额327.5万元。获得科技成果奖励51项。其中省级科技进步奖9项;市级进步奖18项;发明专利25项;发表文章586篇,其中国家级核心期刊412篇,SCI37篇。教学方面,医院于2011年4月顺利通过广东省卫生厅和广东省教育厅组织的教学医院资格评审,医院承担汕头大学医学院本科生实习教学任务,数量逐年增加。现有博士生导师2人,硕士生导师18人,在读博士生1人,在读硕士生3人。已接受本科实习生426人。作为汕头市南区医疗中心,我院出色完成了各项公共卫生任务,积极开展对口帮扶基层卫生院工作,受到各级部门的充分肯定和高度赞扬。积极承担并出色完成火灾、大型车祸、台风、集体食物中毒等突发性公共卫生事件伤员救治任务,120救护车出车速度一直保持汕头市第一名,多次受到上级部门的表彰;圆满完成甲流、含三聚氰胺奶粉等疫情和公共卫生事件的防控、救治任务,受到汕头市卫生局的嘉奖;设立汕头中心血站民生医院采血点,为潮南区、潮阳区广大人民群众参加无偿献血提供了便捷,并积极组织医护人员参加无偿献血活动,为缓解汕头市临床用血紧张做出应有的贡献,多次获汕头市无偿献血先进集体荣誉称号。以人才培养、技术扶持为重点对口帮扶陇田中心卫生院、两英中心卫生院、揭西人民医院;受汕头大学医学院第一附属医院委托对口帮扶胪岗卫生院,赠送该院一辆全新救护车和50张病床。推动了受援乡镇卫生院的发展,改善了受援地区的卫生资源,受援地区农民的健康水平进一步得到保障。。

马创海 副主任医师

普外科主治医师,从事普外专业多年,对肝、胆、胰、胃、肠、各种疝及痔疮,肛瘘等肛管疾病,乳腺和甲状腺等普外疾病的诊断、治疗有丰富的经验

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擅长:普外科主治医师,从事普外专业多年,对肝、胆、胰、胃、肠、各种疝及痔疮,肛瘘等肛管疾病,乳腺和甲状腺等普外疾病的诊断、治疗有丰富的经验
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夏郁彬 副主任医师

肾科疾病

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洪继丹 副主任医师

本人擅长甲状腺,乳腺,胃肠道,肝胆以及痔疮等常见病和多发病的诊断及治疗。

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郑坤才 副主任医师

普通外科副主任医师,从事普外科专业20余年,擅长甲状腺,乳腺,胃十二指肠,结肠,直肠肿瘤,肝胆结石,胰腺炎的诊治,腹股沟疝,阑尾炎等疾病的诊治有丰富的临床经验。

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擅长:普通外科副主任医师,从事普外科专业20余年,擅长甲状腺,乳腺,胃十二指肠,结肠,直肠肿瘤,肝胆结石,胰腺炎的诊治,腹股沟疝,阑尾炎等疾病的诊治有丰富的临床经验。
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林浩鹏 副主任医师

待补充

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马楚雄 主治医师

擅长糖尿病、痛风、甲亢、高血压

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刘志成 主治医师

消化常见病多发病,以及消化内镜相关检查和操作。

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擅长:消化常见病多发病,以及消化内镜相关检查和操作。
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彭佳鹏 副主任医师

头痛、头晕/眩晕、痴呆、癞病、脑梗死、脑出血、痛风、高血压病、高血脂、糖尿病。

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擅长:头痛、头晕/眩晕、痴呆、癞病、脑梗死、脑出血、痛风、高血压病、高血脂、糖尿病。
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吴炜杰 主治医师

擅长高血压、冠心病、心功能不全、心律失常等疾病的诊断与治疗。

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擅长:擅长高血压、冠心病、心功能不全、心律失常等疾病的诊断与治疗。
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林义伟 主治医师

高血压 高血压脑出血及后遗症 颅脑损伤及后遗症 头晕 头痛 颈椎病

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患友问诊

老人骨折后出现失眠、幻觉症状,寻求治疗建议。患者男性81岁
35
2024-11-07 00:24:12
小腿骨头疼痛,尤其是上厕所蹲坑起来之后,疼的走不动路,是否需要拍X光片检查?患者男性18岁
22
2024-11-07 00:24:12
二母手指掌心部分出现小脆骨状物体,能动弹,摸起来像小脆骨一样的,是否需要治疗?患者女性6个月30天
7
2024-11-07 00:24:12
患者电动车摔伤后,重按受伤部位有疼痛感,咨询是否需要就医及治疗方案。患者女性24岁
3
2024-11-07 00:24:12
患者摔跤后骨头疼痛,已排除骨折可能,但仍感骨膜疼痛,寻求快速恢复建议。
41
2024-11-07 00:24:12
我两年前头部受伤留下一个包,按压还会疼,担心是否是骨折,如何处理?患者女性4岁
30
2024-11-07 00:24:12
我脚踝摔伤两个月,站立后脚跟疼痛,之前带过支具,担心是否有其他问题?患者女性32岁
4
2024-11-07 00:24:12
三年前车祸导致左胫骨平台粉碎性骨折和腓骨骨折,手术后安装钢板,现偶尔疼痛,想知道是否需要取出钢板?
26
2024-11-07 00:24:12
我20天前骨折手术后,备皮部位流水,没痒,涂过碘伏和紫药水,想了解具体治疗方案。患者男性41岁
44
2024-11-07 00:24:12
富马酸替诺福韦二吡呋酯片使用后出现骨骼不良反应,如横纹肌溶解、肌肉萎缩,寻求用药咨询。
10
2024-11-07 00:24:12

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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