东阳市人民医院,始建于1939年,是浙江省县域首家三甲综合医院,拥有雄厚的医疗实力和先进的诊疗技术。医院以精湛的医术和优质的护理服务,致力于各类疾病的诊断与治疗,特别是在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢疾病方面具有显著的治疗优势。医院设有专业的遗传代谢病诊疗中心,配备先进的检测设备和经验丰富的专家团队,为患者提供全面的诊疗方案。同时,医院在医疗改革、精细管理、能力提升、科研教学等方面均居全国县市级医院前列,是广大患者信赖的就医选择。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。