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唐山中心医院复发性坏死性黏膜腺周围炎专家

简介:

谋篇·布局——政府主导唐山中心医院是唐山市政府主导建设的医疗卫生领域重大民生工程,同时有中信产业基金和京东健康的强强联合、资源协同,为唐山市委市政府医疗产业转型、打造唐山市医疗康养高地提供强大动力,肩负着唐山800万百姓的期盼与厚望。唐山中心医院坐落于唐山市凤凰新城中央政务区,医院占地面积210.42亩,一期建筑面积32.56万平方米,总投资33亿元,编制床位2000张,年可接收住院患者9万人次,门诊患者300万人次,是中信产业基金在全国医疗产业布局中落下最重一子,是一座定位国家级区域医疗和健康管理中心的现代化大型综合医院。智慧·实力——第五代医院第五代医院是由一切以患者为中心的医院建设管理运营理念,包括合理的布局与流程、高标准的质量要求、高效的运营管理、多学科协作的诊疗模式构成。唐山中心医院秉承以病人为中心、以医护人员为本、以患者需要和良好的体验为导向、以医疗质量和安全为核心,打造HIMSS7级、电子病历8级、互联互通五级的唐山的第五代医院。在深厚而宏大的顶层设计理念之下,以资本助推良性发展,汇聚世界先进设备,拥有当今先进的肿瘤放射治疗设备TOMO刀、以及由西门子滑轨式CT、飞龙血管造影机组成的世界级复合手术室等领先设备。唐山中心医院引进京东健康作为战略投资者,对于唐山市发展互联网医疗产业具有极其重要的带动作用和龙头示范效应,有助于使唐山市成为国内第一个真正意义上的智慧医疗健康城市。京东健康是中国领先的互联网+医疗健康的龙头企业之一,京东集团是中国收入规模大、《财富》全球500强中排名较高的中国互联网企业。借助京东在人工智能、大数据、移动互联网领域的先进技术经验,在传统医疗模式基础上,打通线上+线下,实现线上预约、挂号、问诊、处方、报告、线上支付/医保支付、远程医疗、线下诊疗、送药、线下社区和家庭医生服务等诊前、诊中、诊后全流程和线上、线下结合的全面医疗服务模式,成为国内领先的大型互联网医院、智慧医院,成为京东健康互联网医院的旗舰平台。文化·情怀——济世洁行“尊重、信任、合作、共赢、济世、洁行、创新、发展、厚道、务实、团结、求真”我们深知,医疗是关怀生命的事业,唐山中心医院将深厚的人文情怀贯穿到医院的每一个细节之处,打造现代、舒适、智能和人文的诊疗环境和流程。室内装修及布局由法国AIA公司设计,门诊采用DNA螺旋结构,诠释我们致力于人类健康全生命周期的照护责任与神圣使命。在这里患者的利益是唯一需要考虑的利益。学术·融合——卓越医疗服务学科建设是医院立命之道,唐山中心医院在建院之初,即提出构建以医疗为主体,以临床医学、护理学、管理学、药学研究与开发为一体的医院大学的宏伟目标。将与北京协和医院、301医院、北京大学医学部附属医院、首都医科大学附属医院等国内一流医疗机构合作,成立跨学科、跨区域联合诊疗中心;将与美国梅奥诊所、约翰·霍普金斯大学医院、韩国首尔大学医院、韩国JK集团、日本伊藤忠株式会社等国际医疗机构合作,开拓国际化视野。引入第五代医院建设管理理念,与国内医生集团合作共建心脏、神经、肿瘤、骨科、急诊、重症、妇产生殖、健康管理等21大学科。增强医院学科发展动力,建设国家级学术交流中心/院士工作站/博士后工作站。口腔溃疡俗称“口疮”,是一种常见的发生于口腔黏膜的溃疡性损伤病症,多见于唇内侧、舌头、舌腹、颊黏膜、前庭沟、软腭等部位,这些部位的黏膜缺乏角质化层或角化较差,免疫缺陷,自身免疫反应,疲劳,压力大等,口腔,对于口腔溃疡的治疗,以消除病因、增强体质、对症治疗为主,口腔癌、结核性溃疡、小儿单纯疱疹、创伤性溃疡,尽量不要吃生冷油腻以及刺激性的食物,不要吃过硬的食物,根据溃疡面的形态进行判断,。

李骏 主任医师

血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读 血常规 白细胞 红细胞 血小板 出血点 瘀斑 鼻子出血 乏力 贫血 白细胞高 等等, 血液异常,血象异常,血异常

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擅长:血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读 血常规 白细胞 红细胞 血小板 出血点 瘀斑 鼻子出血 乏力 贫血 白细胞高 等等, 血液异常,血象异常,血异常
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张海波 副主任医师

擅长各类危重患者的抢救。

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擅长:擅长各类危重患者的抢救。
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李鸥 主任医师

擅长腹腔镜、宫腔镜、介入、海扶刀等微创手术,专业特长:妇科肿瘤、妇产科疑难杂症、不孕不育等。

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擅长:擅长腹腔镜、宫腔镜、介入、海扶刀等微创手术,专业特长:妇科肿瘤、妇产科疑难杂症、不孕不育等。
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闫兴双 副主任医师

擅长再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,溶血性贫血,免疫性血小板减少症,血栓性血小板减少性紫癜,急性淋巴细胞白血病,急性髓系白血病,慢性粒细胞白血病 ,多发性骨髓瘤,慢性淋巴细胞白血病,淋巴瘤以及自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植等方向。

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擅长:擅长再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,溶血性贫血,免疫性血小板减少症,血栓性血小板减少性紫癜,急性淋巴细胞白血病,急性髓系白血病,慢性粒细胞白血病 ,多发性骨髓瘤,慢性淋巴细胞白血病,淋巴瘤以及自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植等方向。
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陈妍 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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李彦辉 副主任医师

擅长:主动脉夹层、腹主动脉瘤、肾动脉狭窄、下肢动脉硬化闭塞症、颈动脉狭窄、椎动脉狭窄、锁骨下动脉闭塞、下肢深静脉血栓形成,肺栓塞、血栓后综合征,髂静脉受压综合征、血管瘤、动静脉畸形、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足合并溃疡,静脉性溃疡等创面、下肢静脉曲张及淋巴

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擅长:擅长:主动脉夹层、腹主动脉瘤、肾动脉狭窄、下肢动脉硬化闭塞症、颈动脉狭窄、椎动脉狭窄、锁骨下动脉闭塞、下肢深静脉血栓形成,肺栓塞、血栓后综合征,髂静脉受压综合征、血管瘤、动静脉畸形、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足合并溃疡,静脉性溃疡等创面、下肢静脉曲张及淋巴
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张艳敏 主任医师

唐山市市管优秀专家、硕士研究生、研究生导师、主任医师、河北省医疗事故技术鉴定专家库专家、河北省抗癌协会肿瘤流行病学专业委员会委员、河北省中西医结合学会消化内镜专业委员会委员

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擅长:唐山市市管优秀专家、硕士研究生、研究生导师、主任医师、河北省医疗事故技术鉴定专家库专家、河北省抗癌协会肿瘤流行病学专业委员会委员、河北省中西医结合学会消化内镜专业委员会委员
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王利民 主任医师

主任医师,医学博士,研究生导师。主攻肝胆胰脾疾病。擅长腹腔镜、胆道镜、十二指肠镜技术。曾就职于开滦总院及唐山工人医院肝胆外科。精通腹腔镜肝胆胰肿瘤切除手、腹腔镜胆道结石手术、腹腔镜巨脾切除等复杂手术。

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擅长:主任医师,医学博士,研究生导师。主攻肝胆胰脾疾病。擅长腹腔镜、胆道镜、十二指肠镜技术。曾就职于开滦总院及唐山工人医院肝胆外科。精通腹腔镜肝胆胰肿瘤切除手、腹腔镜胆道结石手术、腹腔镜巨脾切除等复杂手术。
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王淑娟 主任医师

擅长脑血管病、中枢神经系统感染、痴呆、睡眠障碍、癫痫等类疾病的诊治;同时,对于神经科患者急性期及恢复期的康复治疗,以及周围神经病、肌肉病等疑难病症的诊治,尤其是神经危重症患者的救治方面有着丰富的临床经验。

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平均等待 2小时
擅长:擅长脑血管病、中枢神经系统感染、痴呆、睡眠障碍、癫痫等类疾病的诊治;同时,对于神经科患者急性期及恢复期的康复治疗,以及周围神经病、肌肉病等疑难病症的诊治,尤其是神经危重症患者的救治方面有着丰富的临床经验。
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张晶 主任医师

从事心脏病临床工作27年,参与完成各种心脏外科手术12000余例,其中主刀11000余例,包括:冠心病搭桥手术、各种先心病手术、风心病瓣膜置换及瓣膜成形、主动脉根部、弓部替换的大血管及心脏二次手术,患者年龄从出生仅7天的完全性大动脉转位到81岁的老年搭桥,成功率99.5%,积累了丰富的临床经验。

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擅长:从事心脏病临床工作27年,参与完成各种心脏外科手术12000余例,其中主刀11000余例,包括:冠心病搭桥手术、各种先心病手术、风心病瓣膜置换及瓣膜成形、主动脉根部、弓部替换的大血管及心脏二次手术,患者年龄从出生仅7天的完全性大动脉转位到81岁的老年搭桥,成功率99.5%,积累了丰富的临床经验。
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患友问诊

口腔溃疡疼痛,怀疑上火,已出现三天。患者男性21岁
15
2024-11-06 13:27:24
患者嘴唇开裂起泡,咨询口腔科医生,寻求治疗建议。患者女性28岁
14
2024-11-06 13:27:24
鼻窦炎,鼻咽部有隆起,活检显示为慢性黏膜炎,需服用鼻咽清毒颗粒。
60
2024-11-06 13:27:24
口腔黏液腺囊肿患者咨询,发现口腔内出现黏液腺囊肿四天,曾自行扎破,想了解治疗方法和恢复时间。患者男性31岁
56
2024-11-06 13:27:24
患者发现自己有一个肿块已经两周,伴随疼痛和上火症状,希望了解可能的原因和治疗方法。
29
2024-11-06 13:27:24
口腔粘膜溃烂,无药物过敏史,无肝肾功能异常,疑似带状疱疹感染。患者女性66岁
27
2024-11-06 13:27:24
我舌头上肿了一块两三天了,吃了牛黄解毒片和阿莫西林胶囊,还是肿痛,想知道原因和治疗方法。患者男性32岁
48
2024-11-06 13:27:24
宝宝唇部出现疑似唇囊肿症状,家长询问原因及治疗方法。患者男性2岁4个月
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2024-11-06 13:27:24
鼻甲肥大,偶有流鼻血及粘膜溃烂,求缓解症状产品。
15
2024-11-06 13:27:24
胃部不适,偶尔食欲不振,早上吃甜食反酸,粘膜慢性萎缩性炎。
39
2024-11-06 13:27:24

科普文章

#口疮性咽峡炎#疱疹性咽颊炎
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嗓子起泡临床上依据患者的症状,可以分为以下几种疾病。1、以嗓子疼为主要表现的症状这种大部分都是疱疹性咽峡炎,主要好发于儿童。一般是有柯萨奇 A 组病毒感染所导致的疾病,临床上以嗓子疼、发热为主要的临床表现。2、以嗓子异物感为主要表现的疾病,临床上常见的就是慢性咽喉炎。这种患者在咽后壁、舌根部有大量的淋巴滤泡,这种淋巴滤泡是咽炎增生的表现,是淋巴组织增生的表现。一般临床上可以含服咽喉炎的含片以及咽喉炎的中成药制剂进行对症的治疗处理。3、有的患者有明确的外伤史,比如吃鸡骨头、吃鱼刺或者吃硬东西导致咽喉部损伤之后出现了血泡,这种血泡如果比较小可以不用处理,大部分都是黏膜下的渗血,如果出血比较多有可能是黏

#复发性坏死性黏膜腺周围炎#疱疹性咽峡炎
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近期疱疹性咽峡炎,手足口病又开始流行,我科接诊多个此类疾病的患儿。据儿科孙军英主任介绍:疱疹性咽峡炎是由肠道病毒(Enterovirus)感染引起的儿童急性上呼吸道感染性疾病,主要病原是柯萨奇病毒A型(Coxsackievirus-A,CV-A)和肠道病毒71型(Enterovirus-A71,EV-A71)。该病发病率高,四季散发,春夏季是流行季节,经粪-口途径、呼吸道飞沫、接触患儿口鼻分泌物以及被污染的手和物品而感染。本病多见于6岁以下学龄前儿童,潜伏期3~5 d,临床表现为发热、咽痛、口痛、咽峡部疱疹,小婴儿因口痛影响进食,少数可并发高热惊厥、脑炎等。部分手足口病患儿发病早期表现为疱疹性咽峡炎,随后出现掌心、足底、臀部及膝部红色皮疹或疱疹。疱疹性咽峡炎治疗以对症治疗为主,可口腔局部喷涂抗病毒药物辅助治疗缓解口痛症状。病程一般4~6天,一般愈合良好。
 
疱疹性咽峡炎的临床表现
 
疱疹性咽峡炎急性起病,常突发发热和咽痛,多为低热或中度发热,部分患儿为高热,亦可高达40 ℃以上,可引起惊厥,热程2~4 d,可伴咳嗽、流涕、呕吐、腹泻,有时述头痛、腹痛或肌痛,咽痛重者可影响吞咽;发热期间年龄较大儿童可出现精神差或嗜睡、食欲差,年幼患儿因口腔疼痛出现流涎、哭闹、厌食,个别患儿症状重,多发生在3岁以下儿童,表现为持续发热且不易退、易惊、肢体抖动、呼吸、心率增快等类似重症手足口病临床表现。

 局部体征

 

初起时咽部充血,并有散在灰白色疱疹,周围有红晕,直径2~4 mm,数目多少不等,1~2 d后破溃形成小溃疡,此种黏膜疹多见于咽腭弓、软腭、悬雍垂及扁桃体上,也可见于口腔的其他部位,部分手足口病的初期可表现为疱疹性咽峡炎症状。
 
全身和咽部症状体征一般在1周左右自愈,预后良好,个别重症患儿(多为EV-A71感染引起)会出现脑炎、无菌性脑膜炎、急性迟缓性麻痹、肺水肿和(或)肺出血、心肌炎等并发症,甚至导致死亡。

 住院指征

普通病例门诊治疗,有以下并发症者为重症患者,需住院治疗。
 
 
 
1.脑干脑炎。
 
2.急性迟缓性麻痹。
 
3.无菌性脑膜炎。
 
4.心肌炎。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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