京东健康互联网医院
网站导航

永兴县人民医院常染色体缺失综合征专家

简介:

永兴县人民医院是一所集医疗、保健、教学、科研于一体的二级甲等综合医院。医院占地面积2万平方米,投资2000多万元建成了一栋11000平方米带有中央空调、中心供氧、中心吸引、中央寻呼的宾馆式住院大楼,拥有GE1.5T核磁共振、飞利蒲双排亚秒螺旋CT、日本东芝SSA—770A型彩色B超机,日本DMS十二导心电工作站,欧林巴斯电子肠镜、胃镜,高压氧舱,小儿高压氧舱,母婴监护仪,日本NCU—10型血透机,全自动生化分析仪,美国史赛克腹腔镜,德国狼牌输尿管肾镜,前列腺电切镜,C型臂X光机,柯达CR—X光线数码图像处理系统等高尖端设备40多台件。现有职工600余人,其中具有正高职称3人,副高职称40人,中级职称200余人。设有病床400张,开设临床科室34个,2012年门诊16万人次,住院1.56万人次,职工700余人,是全县64万人口的医疗保健救护中心,南华大学和湘南学院的教学实习基地。医院与中南大学湘雅医院开通了远程医疗会诊系统,设立了卫星卫生科技教育网工作站,建立了“医学杂志”内部网络,可在网上任意查询医学论文资料,使医院的科研教学走上了现代化。每年投资几十万元输送各类人员到北京、上海、广州、南京、武汉、长沙等上级医院进修学习,培养了一大批中青年医疗骨干。医院先后有10余人次被县委县政府列为县管科技拔尖人才,全院有两篇论文在国际刊物上发表,有100多篇论文分别在国家级、省级杂志发表,并获省科技成果推广四等奖两项。医院领导审时度势提出了“团结、爱院、敬业、创新”的医院精神,确立了以人为本,质量第一,病人至上的服务理念。医院先后被卫生部、省卫生厅授予“二级甲等医院”及“爱婴医院”,被评为“省文明卫生单位”、“省精神文明建设先进集体”,连续6年被县委、县政府评为“文明建设先进单位”,院领导班子5次被县委评为“三强五好”领导班子,1次被评为“模范领导班子”,院长王永华被评为全省优秀院长。医院踏着时代的列车正朝着省一流县级医院水平迈进。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

刘军方 副主任医师

擅长儿科呼吸系统,消化系统,新生儿疾病,皮肤疾病等常见病的诊治及危重病人的救治

好评 99%
接诊量 4.1万
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿科呼吸系统,消化系统,新生儿疾病,皮肤疾病等常见病的诊治及危重病人的救治
更多服务
黄立文 副主任医师

擅长小儿呼吸系统、消化系统及新生儿疾病的诊治,特别在危重新生儿的救治方面积累了丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 977
平均等待 -
擅长:擅长小儿呼吸系统、消化系统及新生儿疾病的诊治,特别在危重新生儿的救治方面积累了丰富的临床经验。
更多服务
刘水英 主治医师

妇产科的人工流产,子宫肌瘤,腹腔镜手术,复杂性剖宫产等手术,妊娠期糖尿病.妊娠期甲亢.甲低,妊娠期胆内胆汁汁瘀积症,复发流产保胎治疗。

好评 99%
接诊量 569
平均等待 -
擅长:妇产科的人工流产,子宫肌瘤,腹腔镜手术,复杂性剖宫产等手术,妊娠期糖尿病.妊娠期甲亢.甲低,妊娠期胆内胆汁汁瘀积症,复发流产保胎治疗。
更多服务
李外英 副主任医师

泌尿外科

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:泌尿外科
更多服务
黄庚芝 副主任医师

儿科常见病、多发病诊断及治疗有着丰富的临床经验

好评 100%
接诊量 101
平均等待 -
擅长:儿科常见病、多发病诊断及治疗有着丰富的临床经验
更多服务
廖金莲 副主任医师

儿科消化系统,呼吸系统,神经系统疾病

好评 100%
接诊量 1268
平均等待 -
擅长:儿科消化系统,呼吸系统,神经系统疾病
更多服务
李丽平 副主任医师

擅长妇产科各种常见病诊治,如宫颈疾病诊治、功能性子宫出血、月经不调、各种妇科炎性疾病及孕产妇孕产期监护、筛查。熟练操作各种妇产科手术,如计划生育手术、剖宫产术、阴道镜、宫腔镜等

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长妇产科各种常见病诊治,如宫颈疾病诊治、功能性子宫出血、月经不调、各种妇科炎性疾病及孕产妇孕产期监护、筛查。熟练操作各种妇产科手术,如计划生育手术、剖宫产术、阴道镜、宫腔镜等
更多服务
谢磊 主治医师

儿科.新生儿科常见多发病的诊断和治疗

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 -
擅长:儿科.新生儿科常见多发病的诊断和治疗
更多服务
史勇飞 主治医师

擅长头晕,头痛,脑血管意外等神经内科疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长头晕,头痛,脑血管意外等神经内科疾病。
更多服务
李翠霞 主治医师

本人擅长小儿呼吸科、消化科、神经内科及儿童保健科

好评 99%
接诊量 2066
平均等待 -
擅长:本人擅长小儿呼吸科、消化科、神经内科及儿童保健科
更多服务

患友问诊

患者咨询关于染色体缺失的问题,医生根据报告分析情况并给出终止妊娠的建议。患者女性36岁
38
2024-11-17 23:51:49
我做了无创DNA检测,结果显示93种染色体缺失高风险,想了解这意味着什么?患者女性27岁
54
2024-11-17 23:51:49
小脑延髓池增宽,孕期需进一步检查,担心染色体变异及感染。患者女性30岁
33
2024-11-17 23:51:49
染色质增长,疑似染色体变异,未检查精子质量。患者男性32岁
2
2024-11-17 23:51:49
少精症,y染色体c缺失,准备做试管婴儿,用药咨询。患者男性31岁
57
2024-11-17 23:51:49
35岁患者,患色素缺失白斑半年多,咨询他克莫司治疗是否适用及注意事项。
20
2024-11-17 23:51:49
胎儿六个月,检查出染色体微缺失,担心对胎儿有影响。患者女性24岁
14
2024-11-17 23:51:49
孕16周,染色体微缺失,担心是否需要羊水穿刺检查和可能的遗传问题。患者女性31岁
16
2024-11-17 23:51:49
孕期发现胎儿染色体缺失,宫内治疗难度大,需进行遗传咨询和产前诊断。患者女性29岁
23
2024-11-17 23:51:49
患者询问孕早期做美甲是否会导致胎儿X染色体缺失一节,并补充无药物过敏史等基础信息。患者女性17岁
45
2024-11-17 23:51:49

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号