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县人民医院医共体张村分院线粒体DNA缺失专家

简介:

庆元县张村乡卫生院,办公室地址位于中国长寿之乡、中国椪柑之乡、中国竹炭之乡丽水,浙江省庆元县张村乡张村村红领巾路2号,我医院主要提供为人民身体健康提供医疗与预防保健服务。医疗;常见病多发病护理;恢复期病人康复治疗与护理;预防保健;卫生技术人员培训;卫生监督与卫生信息管理线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

吴传伟 住院医师

擅长内科系统疾病,主要呼吸内科,消化内科,心血管内科等诸多疾病。

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擅长:擅长内科系统疾病,主要呼吸内科,消化内科,心血管内科等诸多疾病。
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患友问诊

孕妇在B超中发现左心室强回光点,担心其影响,并询问是否需要进一步检查和处理。患者女性35岁
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2024-11-28 02:50:33
我的唐筛报告显示风险是1:1495,医生说是低风险,但之前打电话说是临界风险,需要做无创DNA检查,我很困惑。患者女性34岁
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2024-11-28 02:50:33
患者通过图文问诊向医生咨询了自己的健康问题,医生根据初步的检查结果建议进行无创DNA检查以获取更精确的诊断信息,并强调了其他三项低风险项目的重要性。
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2024-11-28 02:50:33
我想了解羊水穿刺和无创DNA检测的区别和风险,担心羊水穿刺可能导致流产,希望能做出正确的选择。患者女性32岁
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2024-11-28 02:50:33
我最近做了唐氏筛查,结果显示21三体临界风险严重,需要进一步检查吗?患者女性29岁
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2024-11-28 02:50:33
我想知道射进阴道的精液,多久后DNA就查不出来了?患者男性22岁
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2024-11-28 02:50:33
我是初次怀孕,报告显示高风险因素,想了解是否需要进一步检查和如何管理?患者女性25岁
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2024-11-28 02:50:33
我老公没有明显的不适症状,但他想要证明自己的健康状态,是否可以通过DNA检测来实现?
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2024-11-28 02:50:33
我有MT-ND1 G3460A突变,主要症状是肌肉无力和视力下降,想了解治疗方案和日常生活中的注意事项。患者男性14岁
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2024-11-28 02:50:33
我做了一个检查,结果显示有少量细胞DNA倍体异常,想知道需要治疗吗?患者女性47岁
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2024-11-28 02:50:33

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

早泄患者日常可以加强运动,通过运动辅助进行改善,以下是一些建议:

1. 慢跑:慢跑是一种有氧运动,可以提高心肺功能和整体耐力,有助于改善早泄症状。建议每天坚持30—40分钟的慢跑。

2. 盆底肌运动:躺在床上,膝盖弯曲,臀部向上抬高,这个动作主要是锻炼盆底肌和生殖器官上的肌张力。

3. 骑自行车:骑自行车是一个简单有效的锻炼方式,可以提高自身免疫力,防治阳痿和早泄。

4. 跳绳:每天坚持跳绳运动,可以促进局部血液循环,对各个器官都有保健效果。

5. 提肛运动:保持站立状态,收紧肛门、尿道和会阴部,坚持5秒钟左右,然后放松,每天坚持5-10次,既可以改善早泄问题,又可以预防其他生殖系统疾病。

6. 游泳:游泳可以提高肌肉的耐力,改善心脏功能,对于提高肌肉耐力,尤其是腰腿部肌肉力量,从而改善早泄症状有益。

7. 深蹲:深蹲动作可以促进体内睾酮的产生,对于改善早泄、以及阳痿等症状有很好的作用。

8. 俯卧撑:俯卧撑可以锻炼手臂肌肉,提高身体的抵抗力,延长性生活的时间,改善早泄的情况。

以上这些运动可以作为改善并预防早泄的辅助手段,但需要长期坚持才能看到效果。同时,如果早泄症状严重且持续不减,建议及时就医,寻求专业医生的帮助。

#癫痫#症状性癫痫[继发性癫痫]#顶叶癫痫
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癫痫病到底能治好吗?这是众多癫痫患者及其家属心中最为关切的问题。癫痫,作为一种由大脑神经元异常放电引起的慢性疾病,其治疗过程确实复杂且充满挑战。然而,这并不意味着癫痫病无法治愈。

首先,要明确的是,癫痫的治疗目标并非仅仅消除癫痫发作,更重要的是提高患者的生活质量,减少癫痫发作的频率和强度。随着医学科技的进步,越来越多的治疗方法被应用于癫痫的治疗中,包括药物治疗、手术治疗、神经调控治疗等。

药物治疗是目前癫痫治疗的主要手段之一。通过合理的药物选择和剂量调整,大多数患者能够有效控制癫痫发作,减少发作次数,甚至实现长期无发作。然而,药物治疗并非一劳永逸,患者需要在医生的指导下定期复诊,监测药物疗效和副作用,及时调整治疗方案。

对于部分药物治疗效果不佳的患者,手术治疗可能是一个有效的选择。通过切除或破坏导致癫痫发作的病灶,可以显著降低发作频率,甚至实现治愈。但手术治疗需严格掌握适应症,患者需在专业医生的指导下进行决策。

此外,神经调控治疗等新兴疗法也为癫痫患者提供了新的治疗选择。这些治疗方法通过刺激或抑制大脑神经元的活动,达到控制癫痫发作的目的。

综上所述,癫痫病并非不治之症。通过合理的治疗方法和持续的努力,大多数患者能够实现癫痫发作的有效控制,甚至达到治愈。关键在于患者及其家属要保持信心,积极配合医生的治疗建议,共同面对挑战,迎接更加美好的未来。

#癫痫#症状性癫痫[继发性癫痫]#顶叶癫痫
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癫痫发作前有什么症状,这是许多患者及其家属都非常关心的问题。癫痫发作前的症状,通常被称为先兆或前驱症状,这些症状可能在癫痫发作前的几分钟、几小时甚至几天内出现。

癫痫发作前的症状多种多样,因个体差异而异。一些患者可能会感到一种不寻常的感觉或情绪变化,如焦虑、恐惧、不安或似曾相识的感觉。这些情绪变化可能让患者感到困惑或不安,但往往难以准确描述。

除了情绪变化外,一些患者还可能出现身体上的先兆。例如,他们可能会感到视觉模糊、闪光或盲点,或者听到不存在的声音。这些感官上的异常可能是癫痫发作即将来临的信号。

此外,一些患者还可能出现运动或感觉上的先兆。他们可能会感到一侧身体麻木、无力或刺痛,或者出现不自主的肌肉收缩或抽搐。这些症状可能让患者感到不适,但通常不会持续很长时间。

值得注意的是,不是所有癫痫患者都会出现先兆症状。有些患者的癫痫发作可能毫无预警地突然发生。因此,对于癫痫患者来说,了解并识别自己的先兆症状是非常重要的。这有助于他们及时采取措施,如寻找安全的地方坐下或躺下,以避免在癫痫发作时受伤。

同时,患者及其家属应与医生保持密切沟通,详细描述任何可能的先兆症状。医生可以根据这些信息为患者制定更个性化的治疗方案,以减轻癫痫发作的频率和强度,提高患者的生活质量。

总之,癫痫发作前的症状因个体差异而异,但了解并识别这些症状对于患者及其家属来说至关重要。通过及时采取措施并与医生合作,患者可以更好地管理自己的癫痫病情。

#男性勃起障碍
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阳痿患者要坚持运动,但是在冬天尤其北方冬天运动需考虑年龄因素 :
年轻男性(未提及具体年龄界限,大致相对30岁以下) 
- 避免过度剧烈运动:年轻男性需要避免“不活动则已,一活动就过于剧烈”的情况,搞得身体疲惫不堪,这样不利于增加肌体的调节免疫力。 
30岁左右男性 
- 多做伸展运动:这个年龄段男性忽视锻炼会使身体耐力和摄氧量下降,关节也可能出现问题。为保持关节柔韧性,应多做伸展运动,同时注意心血管系统的锻炼。 
40岁以上男性 
- 运动频率,建议隔天一次,运动内容包括20 - 30分钟中等强度的运动,如慢跑、跳舞、骑自行车等;做力量运动要防止意外,最好用健身器械,进行5 - 10分钟的伸展运动,尤其要注意活动各关节和那些易于萎缩的肌肉;此外,一周加做一次45分钟的增强体力的锻炼,可用俯卧撑、半下蹲等,重复多组,每组约20次。 
 
阳痿患者冬天运动的注意事项 
- 持之以恒:无论哪个年龄段,冬天的运动量不必太大,但最好能够做到每次运动30分钟以上,一周进行锻炼的次数在4 - 5次左右,有助于提高身体素质。

老年人癫疯病症状,相较于其他年龄段的患者,可能展现出一些独特的表现。癫痫是一种由大脑神经元异常放电引起的慢性疾病,其症状多样且复杂。在老年人中,由于生理机能的逐渐衰退以及可能存在的其他慢性疾病,癫痫症状可能更加隐匿或难以识别。

老年人癫疯病症状可能包括突然的、短暂的意识丧失,这是癫痫发作时最常见的表现之一。患者可能会突然停下手中的活动,眼神变得空洞,对周围环境的刺激失去反应。这种意识丧失可能持续几秒钟到几分钟不等,之后患者可能会逐渐恢复意识,但可能无法完全回忆起发作期间发生的事情。

此外,老年人癫疯病还可能出现肢体抽搐或痉挛的症状。这些抽搐可能表现为局部肌肉的快速、不自主运动,如手指、脚趾或面部的抽搐,也可能扩散到全身,导致全身性抽搐。在抽搐过程中,患者可能会失去对身体的控制,甚至摔倒受伤。

值得注意的是,老年癫痫患者的症状还可能表现为一些非典型的发作形式,如失神发作、复杂部分性发作等。这些发作可能表现为短暂的思维混乱、记忆力减退、情绪波动或行为异常等,这些症状可能更加隐蔽,容易被忽视或误诊。

因此,对于老年人癫疯病症状的识别,需要更加细致和全面的观察。家庭成员和医护人员应密切关注老年人的身体状况,及时就医并告知医生任何异常表现,以便尽早诊断和治疗。

癫痫病吃药是否可以完全控制不发作,这是一个复杂且因人而异的问题。癫痫作为一种由大脑神经元异常放电引起的慢性疾病,其治疗目标是减少或消除癫痫发作,提高患者的生活质量。

对于大多数癫痫患者而言,药物治疗是首选的治疗方式。通过服用抗癫痫药物,可以有效抑制大脑神经元的异常放电,从而降低癫痫发作的频率和强度。许多患者在规律服药后,能够实现长时间的无发作状态,这对于他们来说无疑是一个积极的信号。

然而,需要明确的是,药物治疗并不能保证所有癫痫患者都能完全控制不发作。癫痫的发病机制复杂,不同患者的病因、病情严重程度以及发作类型都可能存在差异。因此,在药物治疗过程中,有些患者可能会遇到疗效不佳或药物副作用等问题。

此外,即使患者在药物治疗下实现了长时间的无发作状态,也不能轻易断定癫痫已经完全治愈。因为癫痫具有复发风险,特别是在某些诱发因素的作用下(如情绪波动、感染、疲劳等),患者仍有可能出现复发。

因此,对于癫痫患者而言,药物治疗虽然重要,但也需要综合考虑多种因素。在治疗过程中,患者需要密切关注自己的身体状况,及时就医并告知医生任何新的症状或变化。同时,患者还需要保持积极的心态,配合医生的治疗方案,努力控制癫痫发作,提高生活质量。

综上所述,癫痫病吃药是否可以完全控制不发作,取决于多种因素的综合作用。患者需要与医生密切合作,制定个性化的治疗方案,并根据实际情况进行调整和优化。

#癫痫#顶叶癫痫
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癫痫病多久不发作才算好了,这是许多癫痫患者及其家属都非常关心的问题。癫痫是一种由大脑神经元异常放电引起的慢性疾病,其特点是反复发作的癫痫发作。对于癫痫患者而言,实现无发作状态是治疗的最终目标。

然而,要确定癫痫多久不发作才算“好了”,并不是一个简单的问题。因为癫痫的发作频率和类型因人而异,且受到多种因素的影响,如患者的年龄、病因、病情严重程度以及治疗方式等。

一般来说,如果患者经过规范的治疗后,能够长时间(如数月或更长时间)保持无发作状态,这通常被视为治疗有效的表现。但需要注意的是,即使患者长时间未发作,也不能轻易断定癫痫已经完全治愈。因为癫痫是一种慢性疾病,其治疗过程往往漫长且复杂,需要持续的观察和治疗。

此外,癫痫的复发风险也是需要考虑的因素之一。即使患者长时间未发作,但在某些情况下(如情绪波动、感染、疲劳等),仍有可能出现复发。因此,对于癫痫患者而言,保持健康的生活方式、遵医嘱按时服药以及定期进行复查都是非常重要的。

综上所述,癫痫多久不发作才算好了并没有一个固定的标准。这需要结合患者的具体情况、治疗过程以及医生的建议来综合判断。对于癫痫患者而言,重要的是保持积极的心态,配合医生的治疗,努力控制癫痫发作,提高生活质量。同时,也要密切关注自己的身体状况,及时就医并告知医生任何新的症状或变化。

#癫痫#顶叶癫痫
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大脑为什么会异常放电,这是一个涉及神经科学领域的复杂问题。大脑异常放电通常指的是大脑神经元在不受控制的情况下突发性地产生电信号,这些电信号可能引发一系列神经系统症状,如癫痫发作等。

首先,大脑异常放电可能与神经元的结构和功能异常有关。神经元是大脑的基本单位,它们通过电化学信号进行信息传递。当神经元的结构或功能发生异常时,如神经元之间的连接异常、神经递质失衡或离子通道功能障碍等,都可能导致电信号的异常传播和放电。

其次,大脑异常放电还可能与遗传因素有关。研究表明,一些家族性癫痫等神经系统疾病具有遗传倾向,这意味着这些疾病的发病可能与特定的基因变异有关。这些基因变异可能导致神经元对电刺激的敏感性增加,从而增加大脑异常放电的风险。

此外,环境因素也可能对大脑异常放电产生影响。例如,头部外伤、脑部感染、缺氧、中毒等外部因素都可能对大脑神经元造成损伤,导致其结构和功能异常,进而引发大脑异常放电。

最后,大脑异常放电的发生机制还可能涉及复杂的神经网络动态平衡失调。大脑中的神经元通过复杂的网络连接形成一个庞大的神经网络,这个网络在正常情况下能够维持稳定的动态平衡。然而,当这种平衡被打破时,如神经元之间的兴奋性抑制性失衡等,就可能引发大脑异常放电。

综上所述,大脑异常放电的原因可能涉及神经元的结构和功能异常、遗传因素、环境因素以及神经网络动态平衡失调等多个方面。

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