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湛江医学院附属医院掌骨骨折专家

简介:

广东医科大学附属医院坐落于美丽的南海之滨,素有南粤明珠美称的湛江市,医院前身为湛江医学院附属医院,于1992年易名为广东医学院附属医院,2016年4月16日正式更名为广东医科大学附属医院。医院先后获得广东省首批三级甲等医院、全国文明单位、全国“百佳”医院、全国巾帼文明示范岗、全国青年文明号、广东省抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉称号120多项。2018年成功入选广东省高水平医院建设首批重点建设单位,2022年9月获批省级区域医疗中心建设单位。2021年度全国三级公立医院绩效考核获评A+等级。医院现有建筑面积约22.5万平方米,现有在职员工3290人(正式编制人数1059人,聘用制人数2141人,学校编制人数81人,临床护理临时工9人),其中医生1027人,护士1470人。博士160人,硕士660人,在站博士后12名,拥有12名博士后导师,28名博士生导师,190名硕士研究生导师,特聘教授30人。汇聚了广东省特支计划百千万工程青年拔尖人才、广东省自然科学基金杰出青年基金获得者、广东省青年珠江学者、广东省名中医、广东省医学领军人才等一批高层次人才。医院开放床位2277张,年门急诊量超过177万人次,年出院近10.8万人次,医疗服务范围辐射粤桂琼三省交汇地区约3000万人口。医院设有临床机构48个、医技科室12个、教研室42个、研究院1个、研究所6个、研究室20个。拥有粤西地区最先进、最齐全的医疗设备,包括粤西首台临床研究型128排PET-CT、320排640层螺旋CT、3.0TMRI、达芬奇手术机器人等。每年开展新技术、新项目数十项,完成了如十指断指再植、原位肝移植、异基因外周血干细胞移植术等里程碑式尖端医疗技术,在区域内首屈一指。医院始终坚持“汇聚优秀人才,建设共享平台,推进重点突破,实现跨越发展”的学科建设思路。多年来,以“临床医学”一级学科为龙头,形成了面向我省医疗卫生行业、服务地方经济社会建设的医学类优势学科群。目前,临床医学是一级学科博士、硕士学位授权点、广东省“攀峰”重点学科、广东省高水平大学重点建设学科、ESI全球机构排名前5‰学科。拥有广东省特色重点学科2个、广东省高等学校珠江学者设岗学科2个、广东省临床重点专科14个、广东省高水平临床重点专科1个、广东省“十三五”中医重点专科2个;广东省立项建设重点实验室3个、国家临床医学研究中心分中心2个;市厅级重点实验室8个;广东省互联网+医疗创新平台1个,广东省生物医学创新平台1个;广东省心肺血管分子诊断与创新药物转化工程技术研究中心1个。是国家药物临床试验机构,拥有国家药物临床试验认定专业17个,包括全科医学科在内的25个二、三级学科通过国家住院医师规范化培训基地资质认定,2022年被认定为中华医学会临床药学分会临床药师培训中心。医院历来重视临床科研工作。2010年,采用“公共科研平台+专科实验室”的建设布局及“大统一、小独立”的运行机制,建成环北部湾地区首个临床科研平台--临床医学研究中心,是粤西地区最大、设备仪器最先进的公共科研平台。中心使用面积超过3000平方米,设有专职研究人员21名。拥有先进仪器设备约500余台,包括120kv透射电子显微镜、激光共聚焦显微镜、流式细胞仪、荧光定量PCR仪等高端设备,实验设备资产约3000万元。拥有超微结构诊断平台、细胞影像与分析技术平台、染色细胞标记物荧光强度分析平台、蛋白质组学分析平台、核酸分析技术平台以及斑马鱼模式动物平台等技术平台,几乎可开展所有的生命科学实验。高端的临床科研平台极大地推动了医院临床医学和转化医学研究的发展,为科研成果的产出提供了强有力的条件保障。近年来,医院国家级科研项目、SCI收录论文、科技成果奖等主要科研指标均取得突破性进展。近5年,我院承担国家项目42项,省部级74项,共获资助科研经费3984.4万元(市级以上项目);发表SCI收录论文502篇;其中单篇论著最高影响因子达79.923,4篇高质量论文分别入选2020年度中国肾脏病学领域、麻醉学领域、四大顶级医学期刊论文影响力排名百强榜;获国家级科研成果1项(联合申报),省级科研成果奖5项;授权发明专利18项,主编专著和教材共26部。2021年顺利成为国家干细胞临床研究备案机构并成功获批国家干细胞临床研究项目备案,成为粤西乃至环北部湾地区首家通过国家干细胞临床研究机构备案的单位。医院注重医学教育和人才培养。承担广东医科大学临床医学专业、儿科学、医学影像专业、麻醉学专业、护理学、助产学等本科生的临床理论课程、见习课及毕业实习教学任务,以及硕士、博士研究生和博士后的培养任务。拥有国家级一流专业建设点1个、省级一流专业2个,国家级一流课程1门,省级一流课程3门,国家级虚拟仿真实验教学项目1个,省级实验教学示范中心2个,省级教学团队1个。临床医学专业还取得“全国高等学校特色专业建设点”、“广东省高校重点专业”、“广东省高校名牌专业”、“广东省教育综合改革试点专业”、“广东省高校专业综合改革试点专业”;临床医学一级学科现为一级学科博士、硕士学位授权点,第九轮广东省“攀峰”重点学科,ESI全球机构排名前1%学科。另一方面,加强研究生教育改革力度,创新了培养模式和管理机制,硕士生及联合培养博士生的培养质量得到稳步提高。2010年开始招收驻站博士后,现有驻站博士后12人,出站10人。目前,已构建了本、硕、博、博士后及毕业后教育培训完整的医学培养体系。广东医科大学(湛江)临床技能培训中心(以下简称技能中心)设在广东医科大学附属医院内,是目前广东省内规模最大临床技能培训中心之一,成立于2004年6月,2006年被评为广东省高校实验教学示范中心,2013年评为“国家级实践教育基地”,是集临床实验教学、临床培训和考核为一体的多功能中心。技能中心目前承担临床医学、麻醉学及医学影像学3个专业、8个专业学科的临床实验教学任务,实验项目数达98项,年参加临床实验学习学生约90000人次数。技能中心现有面积约4000平方米,设有3D手术直播室、腹腔镜基础训练室、模拟手术室系统、模拟病房系统等。配置多种教学设备和模拟用具近1394件(台),价值约1480万元。包括心肺腹部检查系统机、心肺复苏模拟人、气管插管模型等教学设备。能满足2000名以上医学生、规培生临床实验和技能训练的需要。未来,广东医科大学附属医院将以建设高水平医院为抓手,以创建环北部湾医疗高地为目标,全面加强医院内涵建设。推动医院综合实力、区域竞争力和社会影响力跃上新台阶,整体实力达到国内一流,省内领先水平,打造“疑难复杂危重病诊治、医学人才培养和临床医学研究”三位一体的区域医学中心,助力湛江建设北部湾中心城市和省域副中心城市。掌骨骨折是常见的手部骨折之一,掌骨由5块骨头组成,掌骨骨折多生在第1掌骨。临床上以局部肿胀疼痛、功能障碍、有明显压痛或掌骨短缩畸形等为主要表现。本病可由直接暴力和间接暴力引起,多见于成人,儿童较少见。此类骨折如果复位良好,固定正确,护理得当,一般都可痊愈,预后较好。治疗不及时或治疗不当可遗留骨折畸形,影响患者生活质量。,掌骨骨折可由直接暴力和间接暴力引起,如重物压砸伤、机器绞伤、车辆撞击伤和跌倒伤等。同一掌骨因骨折部位不同,其机制及移位特点亦有较大的区别。 基本病因 1、直接暴力 多为重物压砸伤、机器绞伤、压面机挤伤、车辆撞击伤和压轧伤等。这种力量往往比较大,常造成皮肤、神经、肌腱等组织的复合性损伤。骨折也比较严重,多是粉碎性骨折,有明显的移位、成角、旋转畸形。此类骨折不但骨折难处理,同时还会有皮肤、神经、肌肉等组织缺血,有的还会有血液供应障得,可能造成手指或整个肢体坏死。 2、间接暴力 以握拳时掌骨头受到冲击的传达暴力致伤者多见,如第五掌骨颈骨折,又称“拳击者骨折”。掌骨颈骨折也可发生在第2掌骨。其他掌骨颈骨折较少见。,掌骨,治疗原则 掌骨骨折的治疗要求根据不同部位骨折的特点,采用相应的复位和固定方法。复位要求相对较高,不能允许有成角、重叠、旋转等移位的存在,否则将影响手的功能。 对因治疗 1、第1掌骨基底部骨折 在常规麻醉下进行牵引、复位,手法整复后应用外展夹板固定,4周后解除外固定,进行功能锻炼。 2、第1掌骨基底部骨折脱位 一般先进行整复、固定,但因这种骨折脱位很不稳定,容易引起短缩与移位,若复位后不能稳定时,可采用细钢针经皮肤做闭合穿针内固定。亦可采用局部加压短臂石膏管形外固定的同时加用拇指牵引,或做拇指末节指骨骨牵引3~4周。陈旧性骨折脱位宜行切开复位内固定,固定拇指于握拳位。 3、掌骨颈骨折 屈曲90°位,侧副韧带紧张,用食指压顶近节指骨头,使指骨基底部位于掌骨头之掌侧,将骨断片向背侧顶,同时用拇指将掌骨干向掌侧压才能准确整复。 4、掌骨干骨折 横断骨折、短斜骨折整复后比较稳定者,宜采用手法整复、夹板固定。在牵引下先矫正向背侧突起成角,以后用食指与拇指在骨折的两旁自掌侧与背侧行分骨挤压,并放置两个分骨垫以胶布固定,如骨折片向掌侧成角则在掌侧放一小毡垫以胶布固定,最后在掌侧与背侧各放一块夹板,厚2~3mm,以胶布固定,外加绷带包扎。斜形、粉碎、短缩较多的不稳定骨折,宜加用指骨末节骨牵引。 一般治疗 1、开放性损伤者应及时加压包扎止血。 2、患肢固定,防止骨折断端再移位。 3、注意观察患肢血运及手指活动情况。 药物治疗 1、对症治疗包括止痛,如应用布洛芬。疼痛严重者可给予曲马多。 2、抗生素预防感染,如头孢拉定。 相关药品 布洛芬、曲马多、头孢拉定 手术治疗 1、手术适应症 (1)多发性掌骨干骨折。 (2)骨折或合并脱位闭合整复失败者。 (3)陈旧性骨折拖尾畸形愈合者。 (4)指骨骨折手法复位不成功者或斜形骨折不稳定者。 (5)开放性骨折8小时内,污染较重者或伴有皮肤缺损、肌腱损伤者。 (6)骨折畸形愈合需手术矫正者。 2、手术方式 (1)可采用切开复位克氏针或微型钢板螺钉内固定。 (2)手法整复后不易维持位置的横形或短斜形骨折,可用X线透视下经皮克针固定。 中医治疗 以下中医疗法均需在专业中医医师的指导下进行治疗,切勿自行用药。 1、早期 治宜活血化瘀、消肿止痛,可内服活血止痛汤。 2、中期 治宜接骨续损,内服正骨紫金丹等。 3、后期 宜养气血、补肝肾、壮筋骨,内服六味地黄丸或,手腕部扭伤腕舟骨骨折,避免辛辣刺激性食物。避免酗酒。,预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。,。

吴新诱 主治医师

下肢骨折的微创治疗、四肢骨折、骨盆骨折的手术治疗以及骨肿瘤、骨性关节炎、腰椎间盘突出症的治疗,在骨质疏松的治疗上有丰富的经验

好评 93%
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擅长:下肢骨折的微创治疗、四肢骨折、骨盆骨折的手术治疗以及骨肿瘤、骨性关节炎、腰椎间盘突出症的治疗,在骨质疏松的治疗上有丰富的经验
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患友问诊

6月1号车祸后,手掌肿胀疼痛,手指不能正常活动,求医问诊。患者女性25岁
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2024-11-17 00:21:45
患者掌骨第五根骨折,已归位,寻求固定治疗及健康指导。
37
2024-11-17 00:21:45
掌骨骨折,担心骨头错位,咨询保护支撑方法。
64
2024-11-17 00:21:45
车祸后第五掌骨粉碎性骨折,咨询治疗方案。患者男性52岁
14
2024-11-17 00:21:45
我第五掌骨骨折了,医生建议手术,但我用了支具固定,半个月后消肿了,骨头应该也连起来了吧?现在手指还是正常的,掌骨的位置有个突出来的包。会影响手部功能吗?
50
2024-11-17 00:21:45
掌骨粉碎性骨折,疼痛明显,求推荐治疗方法及药物。
61
2024-11-17 00:21:45
患者因小指疼痛咨询医生,怀疑掌骨骨折或软组织挫伤,描述病情并寻求专业解答。患者男性24岁
4
2024-11-17 00:21:45
孕妇,小拇指和掌骨之间骨折,现长歪,担心功能和外观患者男性33岁
27
2024-11-17 00:21:45
小指第五掌骨骨折,寻求治疗方案。
1
2024-11-17 00:21:45
手腕和背部受伤,胸椎骨折需保守治疗,掌骨骨折考虑手术,咨询手术和保守治疗的利弊及恢复期。患者女性53岁
69
2024-11-17 00:21:45

科普文章

#掌骨骨折
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掌骨骨折的治疗方法有及时就医、夹板固定、复位、石膏固定、手术、药物治疗等治疗方法。

1.就医:若掌骨发生骨折,应尽快就医。

2.夹板固定:在医生的指导下可以通过适当的夹板固定,避免骨折部位受到进一步损伤。

3.复位:对于简单的线性骨折,如果骨折断端没有明显移位,可以在医生的帮助下进行手法复位。

4.石膏固定:如果复位成功,可以对骨折部位进行石膏固定,以帮助骨折部位愈合。

5.手术:如果骨折比较严重,如粉碎性骨折,或者骨折断端明显移位,手法复位无法成功,可能需要手术治疗。手术后也需要进行石膏固定。

6.药物治疗:疼痛严重的患者可以在医生的指导下使用止痛药,如布洛芬、对乙酰氨基酚等。

掌骨骨折的患者应及时就医诊治,所有的操作和药物的使用需要在医生的指导下进行,不可自行操作和服药,以免造成不良影响。

#掌骨骨折#掌骨骨折
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掌骨骨折多为直接暴力造成,暴力多种多样,如重物压砸伤、机器绞伤、压面机挤伤车祸压轧伤等。这种力量往往比较大,常造成皮肤、神经、肌腱等组织的复合性损伤。骨折也比较严重,多是粉碎性骨折,有明显的移位、成角、旋转畸形。此类骨折不但骨折难处理,同时还会有皮肤、神经、肌腱等组织缺损,有的还会有血液供应障碍,可能造成手指或整个肢体坏死。

也有的损伤相对简单,如掌骨颈骨折,又称“拳击者骨折”。是发生在第 5 掌骨颈的骨折。当握拳作拳击动作时,暴力纵向施加在掌指关节上,传达到掌骨颈部造成骨折。其次,掌骨颈骨折也可发生在第 2 掌骨。其他掌骨颈骨折较少见。掌骨头骨折则是由于手在握拳位,掌骨头受直接打击所致,也可发生于机器的压轧伤。掌骨头的骨折是在关节内,故骨折常影响到关节面的平整及晚期关节的活动。发生在掌骨基底的骨折是为腕掌关节的骨折,多由于纵向撞击力量作用在掌骨,传达至腕掌关节处,造成腕掌关节骨折脱位。虽然骨折移位不多,但如治疗不当,常会遗留有局部隆起、疼痛,以及因屈、伸肌腱张力失衡使手指活动受限。

#掌骨骨折#陈旧性掌骨骨折#贝内特氏骨折[掌骨基底部骨折合并掌腕关节脱位]#骨折
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此患者是第四掌骨干骨折,属于拳击骨折,临床为常见骨折之一,该骨折治疗首选手法复位,一般的复位是较为简单的,复位后石膏固定即可,根据成交移位的固定,复位后手掌背侧需要加一个垫,垫的大小可以根据骨折计算而定,这样的力学效果会更好,患者连续观察六周,期间口服药物,早期利水消肿,中期续筋接骨,晚期补益肝肾,循序渐进,导引练功,骨折恢复满意!

 

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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