广东医科大学附属医院位于美丽的南海之滨,是一所集医疗、教学、科研于一体的高水平医院。医院拥有一流的医疗设备和技术,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,汇聚了一批经验丰富的专家团队,运用先进的诊断和治疗方法,为患者提供全面、个性化的治疗方案。医院秉承“医者仁心,患者至上”的理念,致力于为患者提供高品质的医疗服务,助力患者战胜疾病。广东医科大学附属医院将继续加强科研创新,为苯丙酮尿症患者带来更多希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。