广东医科大学附属医院,位于美丽的南海之滨,是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化医院。医院在氨基酸代谢疾病治疗领域具有显著优势,尤其是对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病有着深入的研究和治疗经验。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队,其中包括博士、硕士等高级人才,能提供精准的疾病诊断和个性化治疗方案。广东医科大学附属医院致力于打造区域医学中心,为患者提供全方位、高品质的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。