徐州医科大学附属医院(徐医附院)始建于公元1897年,距今已有126年的历史,是江苏省历史最悠久的医院之一,现已发展成为集医疗、教学、科研、急救、保健、康复等功能任务为一体的大型省属三级甲等综合性医院,是江苏省卫生健康委员会直属医院、江苏省苏北地区医疗技术指导和服务中心、江苏省四大紧急救援基地之一。2018年6月以来,医院以刀尖向内、自我革命的勇气,主动减床2000张,走上由规模发展向高质量发展之路,打响了大型公立医院转型发展的“第一枪”,开创了“全面加强党的领导、以价值观为引领,推动公立医院高质量转型发展”的新范式。成功入选首批国家公立医院高质量发展医疗服务能力提升基地单位,为全国大型公立医院探索新时代发展之路,提供了参考范本。人民网、新华网、光明日报、新华日报、健康报等新闻媒体给予广泛报道,受到上级主管部门及社会各界的良好评价。医院现有本部、东院两个院区,编制床位4150张。医院在2021年“国考”中获评“A+”等级、位列全国第100位;在2022年艾力彼中国医院竞争力“顶级医院排行榜”中位列第62位、“地级城市医院百强排行榜”中位列第2位。医院是苏北乃至淮海经济区卫生人才高地,现有职工4200余人,其中高级职称近950人,教授、副教授240人,博士、硕士1300余人,“长江学者”特聘教授1人,国家百千万工程1人,国家有突出贡献中青年专家1人,享受政府特殊津贴专家22人,卫生部和省有突出贡献中青年专家14人,江苏卫生创新团队1个,特聘医学专家13人,省“333工程”培养对象95人,省“六大人才高峰”培养对象83人,省双创团队3个,省双创人才7人,省双创博士14人,省“科教强卫工程”创新团队3个,医学重点人才7人、青年医学人才31人。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。