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第二临床医学院癫痫小发作[典型失神发作]专家

简介:

滨州医学院烟台附属医院是山东省政府近40年来唯一批准新建、烟威地区首家省属大型三级甲等综合医院,是省政府着眼提升山东半岛医疗服务功能实施的一项健康惠民工程,是滨州医学院第二所直属附属医院、同时是滨州医学院第二临床医学院。历史沿革2002年9月,滨州医学院烟台校区正式启用,形成了烟台、滨州两地办学的格局。2006年4月,省政府批示在烟台建设附属医院。2010年6月,滨州医学院与牟平区政府签署合作协议,共建滨医烟台附院。2012年4月,山东省卫生厅同意设置滨医烟台附院,为省属三级综合医院。2013年5月,山东省机构编制委员会同意设立滨医烟台附院,为滨州医学院所属公益二类事业单位。2014年9月,医院新院区启用。2017年10月医院纳入省属财政预算管理。2018年10月12日,被确认为三级甲等综合医院。2020年4月,滨州医学院对部分机构设置进行调整,设立第二临床医学院,与烟台附院合署。2020年12月,获批国家住院医师规范化培训基地。办院规模医院目前占地306亩,总建筑面积26.1万平方米,开放床位1500张,资产总值约15亿元。医院规划建设一流,建设项目荣获“国家优质工程”等多个奖项。拥有西门子智能化3.0T磁共振、双源光子CT、平板胃肠机、全自动样本处理系统、直线加速器、共焦激光角膜显微镜等万元以上国内外先进医疗设备;配有气动物流系统、酸化水处理系统、直饮水系统等先进配套设施。医疗水平医院现有职工1978人,其中卫生专业技术人员1688人,正高级职称63人、副高级职称225人。博士人数76人、硕士人数536人。现有72个临床、医技等业务科室,开设一级诊疗科目27个,二级诊疗科目103个,有省市级重点学科(专业)51个。近年来,相继开展了冠状动脉严重钙化病变的斑块旋磨术;人工颈椎间盘置换术;髋、膝、肩、肘、踝等人工关节置换和翻修术;消化内镜,心脏介入,超声介入,胃肠外科、妇科、泌尿外科等多科室推广使用3D腔镜技术;脊髓损伤治疗和神经功能重建,恶性肿瘤综合治疗,现代神经康复术等新技术,有多项技术达到国内先进水平。消化内科、麻醉科获批山东省首批医药卫生重点学科,运动损伤与康复实验室获批山东省医药卫生重点实验室。医学检验实验室顺利通过中国合格评定国家认可委员会认可,具备了可提供国际医疗机构认可报告的能力和与国际标准接轨的管理与技术水平。多学科联合完成了“高难度断掌、断臂寄养再植术”,开展了烟威地区首台“术中唤醒”开颅术,完成了胶东地区首台经尿道前列腺蓝激光汽化术及汽化剜除术。打造凝练了“心血管疾病的内外科诊疗技术、疼痛阶梯化治疗技术、腔镜微创诊疗技术、急危重症患者救治技术”等十大技术品牌。开展直升机空中救援项目,构建了烟威地区立体化医疗急救网络,在烟台市急救技能大赛中荣获“五连冠”。服务水平医院严格履行《三级综合医院评审标准》要求,积极推进标准化建设,深入贯彻“以患者为中心”的服务理念,狠抓医德医风建设,先后组织开展了“提升服务品质,践行医者仁心”品牌创建、“三升一增”系列活动、“135提升品质服务”活动、“身边的典型”推广、“你心中的最美医护人员”评选、门诊优质服务示范科室、优秀服务标兵等一系列服务品质提升活动。医院定期开展下乡义诊、健康日宣传活动、健康大讲堂、对口帮扶和对外援助等公益活动;与烟台市卫生健康委联合开展乡村医生能力提升工程、基层卫生机构专业技术人员能力提升工程、医养结合服务机构骨干培训工程、基层医疗机构标准化建设培训工程;与牟平区慈善总会联合开展“白内障复明工程”;与烟台市教育局联合开展“中小学脊柱健康公益筛查活动”。医院先后获得“山东省德耀齐鲁道德示范基地”“爱婴医院”“烟台市最佳惠民医院”“烟台市精神文明单位”“全省改善医疗服务示范医院”“省级精神文明单位”“中国最美医院”“全国改善医疗服务示范医院”等荣誉称号。教学科研现有2个学系,4个专业,26个教研室及4个实验室,拥有丰富的师资、教学资源,现有临床教师702人,高级职称167人。承担滨州医学院等高校10余个专业本专科学生及留学生的见习、实习教学任务。通过“2.5+2.5”教学模式改革,提高临床医学生临床思维和临床综合能力,培养具备创新精神的应用型医学人才。现拥有两大临床技能培训中心,总建筑面积约为8700平方米,设有模拟手术室、重症监护室、内镜及手术显微镜训练室、急救技能训练室、多功能模拟人室,同时兼有智慧教室、PBL教室、学生自主训练室、情景化教学场地等。临床技能培训中心教学模型与设施先进齐全,基本技能、专科技能、综合技能等训练项目体系完整,建立了客观结构化考核(OSCE)考站,为学生各层次的临床技能训练、考核等提供了良好的教学实践平台。自2012年独立培养硕士研究生,有2个硕士学位授权一级学科,19个二级学科硕士学位授权点,硕士生导师239人,博士研究生导师2人,已培养全日制硕士研究生379人。我院学生在第三届华东六省一市高等院校医学检验技术专业技能大赛葡萄糖测定专项技能竞赛金奖,在全国第一届智能仿真模拟四大穿刺技能校际联谊大赛中获一、二、三等奖、第二届互联网+智慧模拟医学生临床技能竞赛决赛中获团体三等奖,并多次获得省级奖励。承担国家级课题14项;省级课题55项;厅局级课题252项。获得省级科研奖励6项,厅局级科研奖励22项;发表论文1940篇,其中SCI收录375篇,出版著作371部,授权专利206项。对外交流合作先后与美国匹兹堡大学、英国利物浦大学、美国宾夕法尼亚大学、加拿大麦基尔大学等国际高校建立了人才与技术交流合作关系,与韩国加图立大学首尔圣母医院、韩国广慧医院等国外医疗机构建立了合作关系。与北京首都医科大学附属复兴医院、长海医院建立了战略合作关系。与解放军301医院合作成立了“介入超声烟台基地”;与长征医院合作成立了“超声微创诊疗合作中心”,成立了西京消化病医院“烟台整合医学中心”,与北京安贞医院合作,成为“胎儿心脏病母胎医学北京市重点实验室多中心协作单位”。逐步建立完善分级诊疗、双向转诊机制,与30所医疗机构签署对口帮扶、医联体合作协议,范围辐射牟平区、高新区、莱山区、福山区、芝罘区、海阳市、龙口市、招远市等。与福山区政府、莱山区卫健局、招远市卫健局、高新区社会事务局签署战略合作协议,并托管高新区医院。医院(学院)大力弘扬“仁心妙术”的院训,秉承“全心全意为人民健康服务”的宗旨,按照“112356”的工作思路着力推进高质量发展,在建设现代化研究型医院(学院)的道路上不断加快改革发展步伐,用精湛医术和优质服务守护百姓健康,为社会培养更多高素质应用型医学人才。与大发作相对而言,包括了各种波及范围较小、持续较短暂的癫痫发作。,癫痫病因复杂多样,包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等。,头部,药物治疗、手术治疗、神经调控治疗,应与晕厥、假性癫痫发作、发作性睡病、低血糖症做鉴别。,1、忌吃发性食物。2、忌吃含高酪胺的食物。3、忌吃合成饮料,零食,忌烟酒。,相关检查:CT检查头颅平片贝美格诱发试验MRI脑电图,。

王志永 主任医师

  擅长白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、溶血性贫血、免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤、不明原因发热等血液系统疾病的诊治及造血干细胞移植等。

好评 99%
接诊量 2.5万
平均等待 15分钟
擅长:  擅长白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、溶血性贫血、免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤、不明原因发热等血液系统疾病的诊治及造血干细胞移植等。
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蒋双强 主治医师

呼吸道感染,高血压,心力衰竭,胃肠炎,脑梗死,过敏,一氧化碳中毒及有机磷中毒。

好评 99%
接诊量 3067
平均等待 15分钟
擅长:呼吸道感染,高血压,心力衰竭,胃肠炎,脑梗死,过敏,一氧化碳中毒及有机磷中毒。
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车吉忠 副主任医师

勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳、男性不孕

好评 99%
接诊量 2018
平均等待 15分钟
擅长:勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳、男性不孕
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徐延凯 副主任医师

擅长前列腺炎、尿道炎、附睾炎、勃起功能障碍、泌尿系肿瘤、泌尿系结石、泌尿系感染、前列腺增生等常见病诊治

好评 -
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平均等待 -
擅长:擅长前列腺炎、尿道炎、附睾炎、勃起功能障碍、泌尿系肿瘤、泌尿系结石、泌尿系感染、前列腺增生等常见病诊治
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张欣欣 副主任医师

擅长消化内科疾病,消化性溃疡,消化道出血,胆囊胰腺肝脏疾病诊疗

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长消化内科疾病,消化性溃疡,消化道出血,胆囊胰腺肝脏疾病诊疗
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童琳 副主任医师

头晕、脑血管病、周围神经病、帕金森病、神经系统变性病等。

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擅长:头晕、脑血管病、周围神经病、帕金森病、神经系统变性病等。
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刘晓亮 副主任医师

颅脑外伤、脑出血的诊断及治疗

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擅长:颅脑外伤、脑出血的诊断及治疗
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徐爱国 副主任医师

心率失常(包括房颤、室上速、室性早搏、房扑、房速等)冠心病临床和介入治疗

好评 100%
接诊量 7
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擅长:心率失常(包括房颤、室上速、室性早搏、房扑、房速等)冠心病临床和介入治疗
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姜宏杰 副主任医师

儿科疾病的诊断与治疗。

好评 -
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擅长:儿科疾病的诊断与治疗。
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岳文静 副主任医师

擅长消化系疾病诊疗,如慢性胃炎、幽门螺旋杆菌感染、胃溃疡、反流性食管炎、溃疡性结肠炎、腹泻、便秘、肝硬化、胰腺炎、消化道出血等疾病的诊治。擅长内镜检查及微创手术,如胃镜、肠镜、超声内镜、小肠镜、放大内镜精查,内镜下胃肠道息肉切除术、内镜下异物取出术、内镜止血术、内镜下食管胃底静脉曲张破裂出血套扎栓塞术、内镜下早癌ESD切除术等

好评 100%
接诊量 71
平均等待 3小时
擅长:擅长消化系疾病诊疗,如慢性胃炎、幽门螺旋杆菌感染、胃溃疡、反流性食管炎、溃疡性结肠炎、腹泻、便秘、肝硬化、胰腺炎、消化道出血等疾病的诊治。擅长内镜检查及微创手术,如胃镜、肠镜、超声内镜、小肠镜、放大内镜精查,内镜下胃肠道息肉切除术、内镜下异物取出术、内镜止血术、内镜下食管胃底静脉曲张破裂出血套扎栓塞术、内镜下早癌ESD切除术等
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患友问诊

38岁男性,近2个月每次失神发作,体重126斤,想知道是否需要调整用药和药品价格信息。患者男性37岁
33
2024-11-07 05:34:13
癫痫患者,有失神发作和肌阵挛发作,咨询用药问题。
30
2024-11-07 05:34:13
我的女儿有时会突然发呆,随后出现短暂的颤抖,持续时间大约1-2秒。这种情况已经半年了,之前去华西医院做过脑电图检查,但没有发现异常。医生说可能是习惯问题,但我仍然担心她是否患有癫痫。患者女性1岁7个月
13
2024-11-07 05:34:13
朋友癫痫发作,目光呆滞,乱跑呼之不应,问哪类癫痫及是否影响生育。患者女性35岁
31
2024-11-07 05:34:13
失神小发作,服用奥卡西平和丙戊酸钠缓释片,2.3个月无发作,询问停药时间。患者男性25岁
16
2024-11-07 05:34:13
女童8岁,体重55斤,失神发作频繁,使用普洛药物但效果不佳。
60
2024-11-07 05:34:13
宝宝因发烧和幼儿急疹就诊,担心影响疫苗接种。已进行一系列检查以排除失神性癫痫可能。患者女性3岁
17
2024-11-07 05:34:13
患者癫痫失神小发作,寻求治疗建议和用药咨询。
54
2024-11-07 05:34:13
我经常突然失神,想知道这是否是癫痫的症状?患者男性29岁
56
2024-11-07 05:34:13
孩子频繁发呆,无肢体抽动,疑似癫痫失神发作。患者男性2岁5个月
29
2024-11-07 05:34:13

科普文章

#癫痫小发作[典型失神发作]#癫痫#癫痫大发作状态
641

抗癫痫药物的选择需依据癫痫发作类型,副作用大小、药物来源、价格、患者年龄,性别等多种因素来决定。

对于部分性发作和部分性继发全身性发作,可选择药物卡马西平,丙戊酸,苯妥英钠、苯巴比妥,左乙拉西坦,拉莫三嗪或奥卡西平。

对全身强直阵挛性发作,选择的药物有丙戊酸、卡马西平,苯妥英钠,拉莫三嗪,奥卡西平,加巴喷丁、左乙拉西坦。

对于强直性发作,选择的药物是苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪、唑尼沙胺,左乙拉西坦。

对于阵挛性发作,选择的药物是卡马西平、丙戊酸、左乙拉西坦、托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平。

对典型失神和非典型失神发作,选择的药物是乙琥胺、丙戊酸,氯硝西泮,拉莫三嗪。

对肌阵挛发作选择的药物是丙戊酸、氯硝西泮,左乙拉西坦、托吡酯。

#癫痫小发作[典型失神发作]#儿童良性癫痫#癫痫
2175

从临床发病年龄分析,癫痫可发生任何年龄,不同的年龄与致病因素有关。

一般认为,癫痫主要是少年时代发病,随着年龄增长发病人数逐年减少,30 岁以前发病者占 66%,50 岁以上发病者不及 15%。

癫痫不同发作类型的发病率有年龄依赖性。婴幼儿时期患癫痫主要是由于脑部结构性病变所致;产伤、围产期损害,发热、外伤、先天性异常、脑炎等为其常见原因;2 岁以下的常见病因有产伤、变性、先天性、代谢性、维生素 B6 缺乏、苯丙酮酸、尿毒症等;2~10 岁的常见致病因素有产伤、发热、血栓、外伤、原发性及各种脑部感染;10~18 岁常见有原发性、外伤、先天性缺陷、感染;18~35 岁常见有外伤、脑肿瘤、原发性、感染、代谢异常;35~55 岁常见病因有脑肿瘤、外伤,脑血管疾病;55 岁以上的老人发病原因以脑血管病、脑肿瘤、脑萎缩、外伤为多见。

不同年龄阶段其发作类型也不一样,如婴儿痉挛仅见于婴儿期癫痫。典型失神发作虽然可能是持续终身的原发性全身性癫痫,但超出儿童期和青春期时很少见。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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