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新龙县人民医院家族性身材矮小症专家

简介:

新龙县人民医院是我县唯一的一所集医疗、教学、急救为一体的综合性医疗服务中心,也是城镇医疗保险定点医疗机构,肩负着全县4.3万人群的医疗救治工作。医院位于县城如龙镇人民路48号,始建于1952年,占地面积4030平方米,建筑面积5800平方米。明年,新建的约1500平方米的医技综合楼将投入使用,届时编制床位将达到50张,人员编制70人,现有48人,其中副高级职称2人,中级职称12人。 医院拥有200毫安x光机、心电图、B超机、麻醉机、心电监护仪、胃镜、裂隙灯、全自动血球分析仪等大中型设备10余件,救护车一辆,农村巡回医疗车一辆。医院设有门诊部、住院部、便民服务门诊、内科、外科、妇产科、中医科、五官科、口腔科、传染科等临床科室,以及放射、胃镜、心电图、B超临床检验等辅助科室。 在新龙县人民医院,侏儒症(Dwarfism)这一由基因疾病引起的疾病得到了专业治疗。该科室医生数{{query}},科室推荐专家名称{{query}},科室相关疾病名称{{query}}。医院始终致力于为患者提供优质的医疗服务,年门诊量达到3万人次,住院近400人次,抢救室危重症200余人次,抢救成功率达95%。新龙县人民医院,您身边的健康守护者,侏儒症(Dwarfism)专科,为您提供全方位的医疗服务。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

陈翼 主治医师

内科常见病多发病的诊治,慢性基础疾病的管理,健康问题咨询

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:内科常见病多发病的诊治,慢性基础疾病的管理,健康问题咨询
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杜建英 副主任医师

擅长门诊内科常见病及多发病诊治。

好评 100%
接诊量 773
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擅长:擅长门诊内科常见病及多发病诊治。
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王名才 主治医师

常见病、多发病、症状未分化疾病的初步诊治,哮喘、慢阻肺、高血压、血脂异常、糖尿病、慢性心衰等慢性病稳定期管理;疣、单纯疱疹、带状疱疹、毛囊炎、癣、湿疹、荨麻疹、脂溢性皮炎、痤疮、冻疮等皮肤疾病诊治;以及皮肤软组织损伤清创缝合、手足肌腱吻合、手指末节横行截断V-Y形成形术、(colles骨折、桡骨小头半脱位、肩关节脱位、颞下颌关节脱位)手法复位、骨折石膏固定及小夹板固定、运动系统慢性损伤如(肱骨外上髁炎、狭窄性腱鞘炎)局部封闭除痛治疗、膝关节穿刺术、体表包块(如皮脂腺囊肿、脂肪瘤、鸡眼等)切除术、脓肿切开引流术、拔甲、烫伤病人处理。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 -
擅长:常见病、多发病、症状未分化疾病的初步诊治,哮喘、慢阻肺、高血压、血脂异常、糖尿病、慢性心衰等慢性病稳定期管理;疣、单纯疱疹、带状疱疹、毛囊炎、癣、湿疹、荨麻疹、脂溢性皮炎、痤疮、冻疮等皮肤疾病诊治;以及皮肤软组织损伤清创缝合、手足肌腱吻合、手指末节横行截断V-Y形成形术、(colles骨折、桡骨小头半脱位、肩关节脱位、颞下颌关节脱位)手法复位、骨折石膏固定及小夹板固定、运动系统慢性损伤如(肱骨外上髁炎、狭窄性腱鞘炎)局部封闭除痛治疗、膝关节穿刺术、体表包块(如皮脂腺囊肿、脂肪瘤、鸡眼等)切除术、脓肿切开引流术、拔甲、烫伤病人处理。
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郭顺 主任医师

皮肤性病,普通外科疾病,肛肠疾病的诊治

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:皮肤性病,普通外科疾病,肛肠疾病的诊治
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王兵 副主任医师

本人自工作以来,先后甘孜州人民医院、宜宾市第一人民医院、四川省人民医院以及四川大学华西医院进修学习,擅长消化内科、心血管内科、呼吸内科以及肾脏内科等疾病的诊治!

好评 -
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擅长:本人自工作以来,先后甘孜州人民医院、宜宾市第一人民医院、四川省人民医院以及四川大学华西医院进修学习,擅长消化内科、心血管内科、呼吸内科以及肾脏内科等疾病的诊治!
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患友问诊

家中两个宝宝,大的多汗夜啼,食欲不振,偏矮;小的无症状。请问医生该如何处理?
14
2024-11-17 03:41:30
10岁儿童矮小,想了解原因和解决方法,已购买钙铁锌口服液,希望有更好的选择。
24
2024-11-17 03:41:30
15岁女孩个子偏矮,想知道是否适合使用生长激素?
60
2024-11-17 03:41:30
10岁儿童个子矮小,体重45斤,想了解赖氨酸的用量和三个药品能否同时服用?
36
2024-11-17 03:41:30
6周多儿童个子矮体质差,是否需要继续服用生长激素?
2
2024-11-17 03:41:30
小学生女生,10-12岁,个子矮,挑食,想通过营养调理改善。
63
2024-11-17 03:41:30
12岁男孩身高不到150,家长担心孩子的生长发育问题,想知道如何帮助他长高。
36
2024-11-17 03:41:30
孩子个子矮小,脾胃不佳,想了解如何补钙?
66
2024-11-17 03:41:30
2岁8个月儿童身高偏矮,日常补充AD伊可新,想知道如何更好地补钙?
1
2024-11-17 03:41:30
两个孩子身高偏矮,女孩吃维生素D,男孩吃钙片,是否适合服用赖氨葡锌颗粒?
32
2024-11-17 03:41:30

科普文章

#社会心理性矮小症#体质性矮小#侏儒症#家族性身材矮小
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家族性矮小症在临床上也是非常常见的一类内分泌代谢疾病,家族性矮小症的患儿是需要进行治疗的,身材矮小不但影响各项生理功能的改变,对于患儿的心理影响也是非常严重的,因此,对于家族性矮小症的患者应该提早进行诊断与治疗和预防。

第一,家族性矮小症一般都会存在一定的遗传倾向,往往是父母的身材不高从而导致后代的身材矮小,对于后代最终的身高判断是需要通过父亲的身高和母亲的身高经过换算而最终决定的,对于家族性矮小症应该提早进行治疗和干预,目前国际上有很多药物可以干扰最身高的发展。

第二,家族性矮小症的治疗往往是通过一些生长激素的注射来达到催化身高的生长,前提是在儿童的骨骺线并没有完全闭合,让患儿的身体能够接受更多的生长激素,受体的作用更为强烈以及更敏感,对于营养更加丰富,孩子的身高最终会得到改善。

第三,对于家族性矮小症的治疗,应该普及到家族的每一代人群,通过加强营养的支持,改善良好的睡眠,增加一些户外的体育锻炼,并且逐渐的普及身材矮小的概念以及带来的危害,让大家了解并且通过生活方式上进行改善与干预治疗,逐渐实现从一代人到两代人再到三代人,身材矮小逐渐地走向消失,在临床上提倡早期治疗、生长的空间越大、效果最为明显!

#家族性高胆固醇血症#家族性身材矮小症#肥胖
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身心管理中理性看待,就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病,最不容易理性看待的,但是也最需要理性看待的。当患病后,认为得病不由人,这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。

日常生活中,我们要有意识地加强健康保护,营养平衡,锻炼身体,提高身体素质,免受外界额外环境污染伤害。

对于检查、用药,我们都要理性,比如更具体地说,关于个人身体的健康管理、慢性病管理,心脑血管的一期二期的预防;糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗;高血压病人用药原则;靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲,要理智。

还有一些特殊情况,比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性,可能得的这些疾病,它不仅具有偶然性,还具有一定规律的遗传性必然性,对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。

#家族性身材矮小#身材偏矮#家族性身材矮小
4

家族性身材矮小在临床上是可以进行治疗的,家族性身材矮小指的是父亲或者母亲身材矮小,后代遗传了父母的基因而出现了身材矮小,而对于家族性身材矮小的具体治疗方法大致有以下几个方面。

第一,药物干预治疗:

  • 根据父母的身高进行评估和计算
  • 根据男孩和女孩的差别,最终计算的结果评估孩子的身高
  • 如果不能超过一米五,则应用药物进行干预治疗
  • 在孩子的骨骺线没有闭合之前,注射生长激素或者口服增高药物

第二,营养的调理:

  • 亚洲日本人通过几代人的努力,通过饮食上的调理,增加营养的支持治疗
  • 改善良好的睡眠习惯
  • 增加户外的体育锻炼
  • 积极干预治疗,必要时应用药物

总结:

无论何种形式的身材矮小,都是可以治疗的,家族性身材矮小也是可以治疗的,只要有正确的观念和积极的预防措施,相信家族性矮小最终会得到改善。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医保局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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