望奎县中医院,作为一家国家二级甲等中医医院,在罕见病诊疗领域具有显著实力。医院设有专门的丙酸血症治疗中心,针对丙酸血症这一常染色体隐性遗传病,采用中西医结合的方法,结合先进的检测技术,为患者提供精准的诊疗方案。医院拥有一批经验丰富的医生和专业的护理团队,致力于丙酸血症的研究与治疗,帮助患者减轻病痛,提高生活质量。望奎县中医院,以“大医精诚”为宗旨,致力于为丙酸血症患者提供全方位的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。