齐齐哈尔医学院附属第二医院是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化综合医院,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势。医院拥有经验丰富的专家团队,运用先进技术为患者提供精准诊疗。血液内科作为医院品牌科室,在苯丙酮尿症等血液系统疾病诊疗方面与国际接轨,治疗缓解率高,深受患者好评。医院秉持“以人为本、病人至上”的宗旨,致力于为广大患者提供一流的技术、一流的质量、一流的服务,助力患者战胜疾病,重拾健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。