平原县第一人民医院,始建于1947年,是一所集医疗、教学、预防、保健、康复于一体的二级甲等综合医院。医院在治疗罕见遗传病如丙酸血症方面具有显著的专业实力。丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸及其代谢产物在体内蓄积。我院拥有先进的医疗设备,如美国GE1.5T核磁共振、日本阿洛卡全数字化高档彩超等,可对丙酸血症进行精准诊断。同时,医院与多家知名医院实现技术共享,邀请国家级、省级专家定期会诊,为患者提供全方位的诊疗服务。医院心血管介入诊疗、血液透析等特色专科在国内达到先进水平,为丙酸血症患者提供有效的治疗方案。平原县第一人民医院,致力于为患者提供高质量的医疗服务,为罕见病患者的健康保驾护航。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。