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南京医科大学附属无锡人民医院脆性X综合征专家

简介:

江苏省无锡市人民医院,作为无锡地区最大的公立医院,整合了原无锡市第一八民医院、儿童医院和无锡市第五人民医院的优质资源,致力于提供全面的医疗服务。医院位于市区、新区、新城几何三角中心,交通便利,占地面积255亩,建筑面积32.3万平方米。在Xq27~Xq28带之间的染色体脆性部位,我院凭借先进的医疗技术和专业的团队力量,为脆性X综合症等染色体疾病患者提供精准诊断和治疗。医院设有多个专业科室,包括儿童医院、心肺诊疗中心等,为患者提供全方位的医疗服务。无锡市人民医院,您值得信赖的医疗服务专家。是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

陆国民 副主任医师

长期从事消化内科疾病的诊治。擅长于胃肠道息肉、早期肿瘤、胆胰疾病的内镜治疗;以及炎症性肠病的规范化诊治。

好评 100%
接诊量 1371
平均等待 30分钟
擅长:长期从事消化内科疾病的诊治。擅长于胃肠道息肉、早期肿瘤、胆胰疾病的内镜治疗;以及炎症性肠病的规范化诊治。
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李辉 副主任医师

针刺蝶腭神经节治疗各种类型鼻炎,如过敏性鼻炎、血管运动型鼻炎、慢性肥厚型鼻炎,具有一针鼻腔通气的奇效,治疗五到六次可以收到明显效果。 儿童腺样体肥大、扁桃体肥大的正规药物治疗及手术治疗。慢性鼻窦炎及过敏性鼻炎等常见疾病的治疗。 各种儿童及成人的眩晕诊治(包括耳石症又名良性阵发性位置性眩晕、反复发作性头晕、长期头晕)及前庭康复,慢性鼻窦炎、鼻炎、分泌性中耳炎及声带疾病的规范化治疗。鼓膜穿孔的手术治疗。

好评 99%
接诊量 3416
平均等待 -
擅长: 针刺蝶腭神经节治疗各种类型鼻炎,如过敏性鼻炎、血管运动型鼻炎、慢性肥厚型鼻炎,具有一针鼻腔通气的奇效,治疗五到六次可以收到明显效果。 儿童腺样体肥大、扁桃体肥大的正规药物治疗及手术治疗。慢性鼻窦炎及过敏性鼻炎等常见疾病的治疗。 各种儿童及成人的眩晕诊治(包括耳石症又名良性阵发性位置性眩晕、反复发作性头晕、长期头晕)及前庭康复,慢性鼻窦炎、鼻炎、分泌性中耳炎及声带疾病的规范化治疗。鼓膜穿孔的手术治疗。
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庄淼 主治医师

眼科常见疾病的诊治,主要擅长眼表疾病,眼底病,白内障,青光眼,近视防控等。

好评 99%
接诊量 2044
平均等待 30分钟
擅长:眼科常见疾病的诊治,主要擅长眼表疾病,眼底病,白内障,青光眼,近视防控等。
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承燕 副主任医师

心律失常、高血压病、冠心病、心功能不全、高脂血症等的诊治,以及心脏起搏器植入和程控随访。

好评 100%
接诊量 219
平均等待 30分钟
擅长:心律失常、高血压病、冠心病、心功能不全、高脂血症等的诊治,以及心脏起搏器植入和程控随访。
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李宗斌 副主任医师

擅长冠心病、高血压、心律失常、心衰等心内科常见多发病的诊治。擅长冠脉介入、缓慢型心律失常起搏治疗、快速性心律失常的消融等介入手术。

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:擅长冠心病、高血压、心律失常、心衰等心内科常见多发病的诊治。擅长冠脉介入、缓慢型心律失常起搏治疗、快速性心律失常的消融等介入手术。
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张常莹 副主任医师

植入式心血管电子器械的管理

好评 98%
接诊量 100
平均等待 -
擅长:植入式心血管电子器械的管理
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华颖 主任医师

癫痫,小儿神经系统疾病

好评 86%
接诊量 205
平均等待 -
擅长:癫痫,小儿神经系统疾病
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龚杰 副主任医师

冠心病,心力衰竭,高血压,心律失常,先天性心脏病及心内科疑难、危重疾病的诊治

好评 100%
接诊量 63
平均等待 -
擅长:冠心病,心力衰竭,高血压,心律失常,先天性心脏病及心内科疑难、危重疾病的诊治
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许玉花 主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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陆荣国 副主任医师

肺癌、纵隔肿瘤、胸部外伤、肺移植等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺癌、纵隔肿瘤、胸部外伤、肺移植等
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患友问诊

我经常感到胸闷、气短和心前区疼痛,持续约6个小时,休息后有所缓解。半年多来,症状反复出现,心电图显示心肌缺血。请问这是什么病?需要吃什么药?患者女性53岁
26
2024-11-14 16:08:51
胸前左侧中上部位堵得慌,起身时心慌,心电图显示心肌桥,造影诊断为X综合征,服用尼可地尔和辅酶Q10,心慌症状明显。患者男性31岁
63
2024-11-14 16:08:51
脆性X综合征小孩吃什么药可以治疗?妈妈是携带者,孩子发育迟缓,是否能断绝遗传?患者男性3岁
10
2024-11-14 16:08:51
男性检测到巴尔小体,想了解原因,是否只与XXY型有关?患者女性20岁
44
2024-11-14 16:08:51
血压低、心率快,怀疑x综合征,冠脉CTA正常,求治疗方案。患者男性40岁
65
2024-11-14 16:08:51
我有脆性X综合症的基因突变,报告值是54,想知道叶酸是否可以治疗,如何管理症状?患者男性4岁
49
2024-11-14 16:08:51
我想了解脆性X综合症筛查的必要性和时间表,医生推荐自费项目,但我没有家族史。患者女性23岁
64
2024-11-14 16:08:51
27岁男性左胸口隐痛,深吐气后也痛,心电图和胸片正常,担心自己的健康,想知道可能的原因和处理方法。患者男性27岁
6
2024-11-14 16:08:51
发热伴随X综合征症状,疑似发热X综合征。患者男性21岁
8
2024-11-14 16:08:51
X综合症,停药两个月后感觉不适,想继续服用黛力新。患者女性39岁
30
2024-11-14 16:08:51

科普文章

孕检低风险正常通过孕17周+1体重:44.2kg宝宝体重:180g超声波检查第二次畸形儿检查(血液检查)脆性X染色体综合症检查(血液检查)费用:98000韩币17周孕反还在肚子会有明显胎动(超级神奇!肚皮会轻微鼓包)桃子性别是女孩子👧爸爸的小情人来了桃子呀4周后见!
[星R][星R]大龄备孕怎么避免胚胎染色体异常?zui佳方式是什么?结尾还有饮食指导哦~.[太阳R][太阳R]助孕侠,专注易孕体质调理!大龄早衰难孕……欢迎随时来找小侠,帮你分析哦~
y染色体里面是不是天生带有教师资格证啊
宝宝们快快拿去!
多1条染色体就要打掉?有的孩子生来即罪犯?
最近有一些人私信我,这个染色体怎么做。在几个月前我也是随手一发,没想到得到了这么多人的喜欢。于是今天我录了一个教程。如果有耐心的话,你可以用扭扭棒做出人的46条染色体哦,然后用一个大相框裱起来[派对R]很好看的呢
无穿刺禁忌症✅首选羊水穿刺无创DNA,会有假阳性和假阴性的概率😥是一种准确性较高的筛查方法🎉羊水穿刺是诊断的金标准,筛查范围更广✨针对所有的23对染色体筛查,对数目异常结构异常做出诊断👍
#脆性X综合征
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无创DNA检测染色体的大概率在95%~99%之间具体染色体号对应概率数值都不同,相对19号21号染色体会高一些有的染色体只在60-80%之间羊穿概率在99%以上基本可以确定染色体问题。备孕在孕姐妹们多咨询医生学习储备孕期知识,放轻松心情,都会生出健康的宝贝儿👶
00:26[时刻]唐氏筛选00:41[时刻]无创DNA01:13[时刻]羊水穿刺唐氏筛查——如果小于35岁的话,就直接在14-20周去唐氏筛查,需要抽血,准确率80%。低风险就是没问题,但如果唐筛是高风险,270分之一,到一千分之一,那就花钱买个安心,再做个无创DNA,如果是270分之一以内,那就需要羊水穿刺。无创DNA——最佳检查时间是12-16周,也是抽血,准确率能达到90%,价格也是最贵的哦,我当时做的叫无创plus版,可以检查更多的染色体疾病。我记得好像是吧。年龄小一点,不担风险小,还省钱啊。羊水穿刺——那如果无创DNA还是高风险,就必须要做羊水穿刺了,一般是在孕18~24周,是用针抽取羊水进行化验,准确率几乎可以达到100%。但会有一定的致流产概率0.5%。但是也不必担心,因为正规的医院,这个手术时间已经很久了,而且一定是在b超监控下做,还是比较准确相对安全的。如果有打算做无创DNA的孕妈就不必再做唐筛了,如果有以下情况的,可能就要提前做好做羊穿的准备了。希望我们都能孕期一路绿灯到生!!!
伴性遗传病是指基因位于性染色体上遗传性,在遗传上总归是与性别相关联。常见的伴性遗传病有3种:伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病,他们的遗传特征各有什么呢?
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