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北京中医药大学孙思邈医院,北京中医药大学第七临床医学院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

北京中医药大学孙思邈医院(北京中医药大学第七临床医学院),为铜川市人民政府和北京中医药大学合作共建医院,与铜川市中医医院实行一个机构、三块牌子,纳入北京中医药大学直属附属医院序列管理。医院2017年3月开诊运行,2018年11月成功创建为三级甲等中医医院。设有陕西省博士后创新实践基地1个,葛均波、胡大一、吕仁和院士(国医大师)工作站3个、院属教研室11个、院属科研机构3个、院属培育科研机构3个。现有国家重点专科1个、省级重点专科5个、市级重点专科11个。医院坚持为老百姓提供中医特色医疗服务的办院方向,具有医疗、教学、科研、预防、康复、养生、保健等功能。北院区位于北市区红旗街68号,南院区位于新区长虹北路26号,编制床位554张,职工920余人。有博士后导师1人,博士生导师1人,博士3人,硕士生导师4人,硕士35人;高级职称82人,中级职称128人。近年来,在市委市政府和北京中医药大学的支持下,在广大职工的共同努力下,医院各项工作实现了高质量发展。牵头筹建的陕西省中西医结合学会甲状腺病专业委员会,开创了铜川市牵头全省专科发展的先河。科技成果正式签订转让协议,实现了铜川市医疗卫生领域成果转化“零的突破”;先后入选陕西省“千人计划”人才项目2人,入选“秦创原”引用高层次创新创业人才项目2人;入选秦创原“科学家+工程师”人才队伍1人;成功获评铜川市首个省级“双链融合”中青年科研创新团队。先后获批院内中药制剂批号3个,2021年在国家公立医院绩效考核中荣获全国第99名(陕西省第3名)。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

郭宗宾 主治医师

擅长耳鼻喉常见疾病及手术治疗。

好评 100%
接诊量 2.8万
平均等待 15分钟
擅长:擅长耳鼻喉常见疾病及手术治疗。
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王仲琴 主任医师

各型肝炎〈病毒性 自身免疫性 遗传代谢性 药物性丿,血管性肝病(布一加氏综合症 肝血窦综合症),肝硬化及其并发症的诊治积累了丰富的经验。掌握消化道常见病,多发病。尤擅长于中西医结合治疗功能性胃肠病。

好评 99%
接诊量 738
平均等待 1小时
擅长:各型肝炎〈病毒性 自身免疫性 遗传代谢性 药物性丿,血管性肝病(布一加氏综合症 肝血窦综合症),肝硬化及其并发症的诊治积累了丰富的经验。掌握消化道常见病,多发病。尤擅长于中西医结合治疗功能性胃肠病。
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祝德超 副主任医师

从事皮肤病、性病、皮肤美容、皮肤外科、40余年。美容主诊副主任医师。血管瘤硬化治疗,微整形、手发够植、男科疾病及男、女性传护性疾病数十年。擅长采用最新激光技术治疗各种皮肤色风病,血管病以及进行除皱、增白、嫩肤等系列皮肤美容治户及中时层治疗技术,注射等技术,综合解决皮肤老化问题。 从事临床工作40余年,多次金加国际及省内外专科学术交流。多年致力于皮肤性病学临床诊疗工作,对各种疑难危重皮肤性病的诊疗积累了丰富的经验,对大疱性皮肤病,银屑病,白癜风,淋病,梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,非淋菌性尿道炎的治疗开展了系统研究,治疗水平居国内领先,尤其对过敏性皮肤病有深入研究,先后发表国家级论文20多篇。

好评 99%
接诊量 1275
平均等待 -
擅长:从事皮肤病、性病、皮肤美容、皮肤外科、40余年。美容主诊副主任医师。血管瘤硬化治疗,微整形、手发够植、男科疾病及男、女性传护性疾病数十年。擅长采用最新激光技术治疗各种皮肤色风病,血管病以及进行除皱、增白、嫩肤等系列皮肤美容治户及中时层治疗技术,注射等技术,综合解决皮肤老化问题。 从事临床工作40余年,多次金加国际及省内外专科学术交流。多年致力于皮肤性病学临床诊疗工作,对各种疑难危重皮肤性病的诊疗积累了丰富的经验,对大疱性皮肤病,银屑病,白癜风,淋病,梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,非淋菌性尿道炎的治疗开展了系统研究,治疗水平居国内领先,尤其对过敏性皮肤病有深入研究,先后发表国家级论文20多篇。
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张涛 副主任医师

痔疮、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、便秘、结肠炎、肛门(瘙痒)湿疹及肛窦炎、肛乳头肥大、便血、疼痛等肛肠疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 2461
平均等待 15分钟
擅长:痔疮、肛裂、肛瘘、肛周脓肿、便秘、结肠炎、肛门(瘙痒)湿疹及肛窦炎、肛乳头肥大、便血、疼痛等肛肠疾病的诊治。
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孙林 副主任医师

泌尿外科疾病,泌尿男科疾病

好评 100%
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平均等待 -
擅长:泌尿外科疾病,泌尿男科疾病
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蔡传运 副主任医师

擅长中医内科,对消化系统(胃炎、胃溃疡、慢性腹泻、肠易激综合征、溃疡性结肠炎、克罗恩病以及消化道肿瘤术后的调理)、呼吸系统(气管炎、肺炎、慢阻肺)等疑难杂症的治疗。

好评 100%
接诊量 1357
平均等待 15分钟
擅长:擅长中医内科,对消化系统(胃炎、胃溃疡、慢性腹泻、肠易激综合征、溃疡性结肠炎、克罗恩病以及消化道肿瘤术后的调理)、呼吸系统(气管炎、肺炎、慢阻肺)等疑难杂症的治疗。
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杨会萍 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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陈忠英 副主任医师

肾内科常见病,多发病

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接诊量 5
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擅长:肾内科常见病,多发病
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邓欢庆 副主任医师

子宫肌瘤,卵巢肿瘤,盆腔急慢性炎症,各种阴道炎、外阴炎;宫颈急慢性炎症;功能失调性子宫出血;宫腔镜诊治相关疾病;妊娠剧吐;产前检查;孕期保健;异常妊娠等疾病。

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擅长:子宫肌瘤,卵巢肿瘤,盆腔急慢性炎症,各种阴道炎、外阴炎;宫颈急慢性炎症;功能失调性子宫出血;宫腔镜诊治相关疾病;妊娠剧吐;产前检查;孕期保健;异常妊娠等疾病。
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杜强 副主任医师

擅长消化系统、呼吸系统常见病及疑难病的诊断及治疗,消化性溃疡、慢性萎缩性胃炎、功能性胃肠病;慢阻肺、慢性支气管炎、哮喘、支气管扩张;心悸、眩晕、中风、咳嗽、肺胀、哮喘、水肿等,尤其中医汤药治疗。

好评 -
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平均等待 -
擅长:擅长消化系统、呼吸系统常见病及疑难病的诊断及治疗,消化性溃疡、慢性萎缩性胃炎、功能性胃肠病;慢阻肺、慢性支气管炎、哮喘、支气管扩张;心悸、眩晕、中风、咳嗽、肺胀、哮喘、水肿等,尤其中医汤药治疗。
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患友问诊

我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
22
2024-11-18 04:38:42
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
51
2024-11-18 04:38:42
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
23
2024-11-18 04:38:42
我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
52
2024-11-18 04:38:42
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
18
2024-11-18 04:38:42
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
19
2024-11-18 04:38:42
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
21
2024-11-18 04:38:42
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
22
2024-11-18 04:38:42
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
46
2024-11-18 04:38:42
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
50
2024-11-18 04:38:42

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

#尿路梗阻
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膀胱造口术,其适应症主要有以下几方面:
 
下尿路梗阻
 
• 如前列腺增生症,老年男性多发,增生的前列腺压迫尿道,使排尿困难,严重时可致尿潴留,药物治疗无效且不适宜手术者,需行膀胱造口术缓解症状。
 
• 尿道狭窄也会引起排尿障碍,由外伤、医源性损伤等导致的严重尿道狭窄,在治疗前为解决排尿问题,常需膀胱造口。
 
神经源性膀胱功能障碍
 
• 脑血管意外、脑肿瘤等中枢神经系统疾病,以及糖尿病周围神经病变等周围神经系统疾病,均可引发神经源性膀胱,导致膀胱逼尿肌收缩无力或尿道括约肌功能失调,出现排尿困难、尿潴留等,此时可考虑膀胱造口术。
 
其他情况
 
• 如尿道损伤,在损伤修复前,为保证尿液顺利排出,避免尿液外渗引发感染等并发症,需行膀胱造口术。
 
• 某些泌尿系统手术后,如膀胱、前列腺等部位的手术,为保证术后膀胱的充分休息和愈合,也会临时性行膀胱造口术。

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