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三河市妇幼保健院线粒体DNA缺失专家

简介:

三河市妇幼保健院,位于河北省廊坊市三河县府东路176号,三河市妇幼保健院始建于1956年,扩建于2005年。目前占地8.5亩,业务用房7200平方米,是一所集医疗、保健、教学、培训于一体的县级妇幼保健机构。设有妇女保健科、儿童保健科、体检科、妇科、产科、儿科、新生儿科、计划生育科、医技科室等30余个科室。现有干部职工156名,拥有宫腹腔镜全套设备、电子阴道镜、美国GE公司的四维彩超机、全自动生化分析仪、胎心监护仪、VLH-H不孕症诊疗仪、德国Kavo全景牙片机、全数字B超监视妇产科手术仪、USB-3000plus超声骨密度测量仪、新生儿抢救台、心电监护仪等大型设备70余台件线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

梁莉 副主任医师

身材矮小、生长迟缓、性早熟等内分泌系统疾病,身高管理、身高促进、骨龄评价、儿童生长发育、评价、指导,青春期发育的评价与指导。新生儿黄疸、婴幼儿的辅食添加及膳食营养指导、儿童贫血、铁剂补充。钙缺乏,锌缺乏。儿童的睡眠、运动、心理的调试与指导。早产儿管理与指导。婴幼儿管理与指导。儿童肥胖、消瘦的诊断、治疗及健康指导。儿童呼吸系统疾病(急性和慢性咳嗽、咽炎、扁桃体炎、气管炎、肺炎、哮喘)和消化系统疾病(腹胀、腹泻、肠炎、积食、消化不良)诊断及治疗。婴儿湿疹、口水疹的护理治疗建议。

好评 99%
接诊量 6989
平均等待 -
擅长:身材矮小、生长迟缓、性早熟等内分泌系统疾病,身高管理、身高促进、骨龄评价、儿童生长发育、评价、指导,青春期发育的评价与指导。新生儿黄疸、婴幼儿的辅食添加及膳食营养指导、儿童贫血、铁剂补充。钙缺乏,锌缺乏。儿童的睡眠、运动、心理的调试与指导。早产儿管理与指导。婴幼儿管理与指导。儿童肥胖、消瘦的诊断、治疗及健康指导。儿童呼吸系统疾病(急性和慢性咳嗽、咽炎、扁桃体炎、气管炎、肺炎、哮喘)和消化系统疾病(腹胀、腹泻、肠炎、积食、消化不良)诊断及治疗。婴儿湿疹、口水疹的护理治疗建议。
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王莹莹 主治医师

熟练掌握新生儿窒息复苏,新生儿抢救及气管插管技术,并在儿科上呼吸道感染,急性喉炎、喘息性支气管炎,以及气管炎、肺炎有丰富的临床经验

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患友问诊

我做了唐氏筛查,结果显示为临界风险,需要做什么?患者女性22岁
16
2024-10-01 02:21:40
我最近做了一些检查,结果显示我处于低风险但临界状态,想了解更多关于无创DNA检查和下一步的处理方法。
55
2024-10-01 02:21:40
孕妇怀孕近8周,孕囊发育不太好,想知道是否需要做羊水穿刺检查?患者女性24岁
63
2024-10-01 02:21:40
患者通过图文问诊向医生咨询了自己的检查结果,包括了成熟DNA比率高的情况,并询问是否正常。
28
2024-10-01 02:21:40
怀孕期间,如何通过四维彩超检测胎儿畸形?如果在检查中发现心脏强光点,需要采取哪些措施?患者女性24岁
52
2024-10-01 02:21:40
孕妇在怀孕三个月时大量饮用含咖啡因的饮料,担心对胎儿的神经系统和外观发育产生影响,并在18周时的唐氏综合征筛查中显示临近风险。患者女性20岁
18
2024-10-01 02:21:40
孩子被诊断出DMD基因缺失,半合子,想了解疾病情况和治疗建议。患者男性8天
41
2024-10-01 02:21:40
我想了解我的唐氏综合征风险,是否需要进行无创DNA检测或羊水穿刺?患者女性34岁
58
2024-10-01 02:21:40
我想知道武汉本地户口是否可以凭身份证在武汉做免费无创DNA检测,我的户口暂时无法提供。患者女性36岁
29
2024-10-01 02:21:40
患者男性24岁
29
2024-10-01 02:21:40

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

过去三十年,生育力保存成为癌症管理的重要问题。近年来,一些学会发布了相关指南,但在妇科恶性肿瘤生育力保存治疗的某些方面需要进一步扩展。欧洲妇科肿瘤学会(ESGO)、欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)和欧洲妇科内镜学会(ESGE)合作制定了本指南,聚焦于宫颈癌、卵巢癌和卵巢交界性肿瘤患者生育力保存策略及随访的关键方面。

生育力保存手术定义及涵盖范围

指南中的生育力保存手术基于子宫和至少一侧卵巢的一部分的保留,以实现(自然)妊娠。不包括卵巢移位、促性腺激素释放激素激动剂等保护性腺和维持卵巢内分泌功能的程序,以及子宫移植和代孕。肿瘤组织学亚型和分期依据 WHO 肿瘤分类和国际妇产科联合会(FIGO)分期系统定义。

总体建议

在考虑生育力保存治疗和寻求妊娠之前,建议由对患者及配偶病史有深入了解的生殖专家进行咨询(证据水平 V,推荐等级 A)。生育力保存手术的目的是使患者能够利用自身子宫以及自己或捐赠的卵子进行自然受孕或辅助受孕(V,A)。生育力保存手术和治疗计划应由妇科肿瘤学家和生殖医学专家紧密合作的团队执行(V,A)。如果诊断和相关治疗可能影响生育力,建议对所有患者进行病理专家审查(V,A)。应提供初始手术的详细描述(如使用的器械、上腹部情况等;V,A)。

宫颈癌生育力保存相关建议

肿瘤学选择标准

评估肿瘤学标准的强制性影像学检查是盆腔 MRI(首选,由专业妇科放射科医生评估)或专家超声检查。还可能需要 CT 或 PET - CT 检查排除远处转移疾病。宫颈锥切是早期宫颈癌分期的首选方法,可结合淋巴结分期。

对于不同分期和病理特征的宫颈癌,有相应的生育力保存治疗推荐或不推荐的情况,如对于符合特定条件的 IB1 期疾病不推荐根治性宫颈切除术,而对于 IB2 期疾病推荐使用腹部途径进行根治性宫颈切除术等。同时,对手术标本的病理要求有明确规定,如切缘阴性等。

生育力保存手术及治疗:对于适合生育力保存治疗的宫颈癌患者,可考虑卵巢刺激及取卵,但需根据患者是否接受放疗、有无卵巢受累等情况具体讨论,同时要注意避免在某些情况下(如阴道上部疾病广泛时)经阴道取卵可能导致的医源性癌症扩散风险。

随访:生育力保存管理后的随访频率与一般宫颈癌患者相同,但在保守手术后 HPV 检测阴性的情况下可适当降低频率。随访检查包括体格检查、细胞学和 HPV 检测、阴道镜检查、MRI 等,同时鼓励 HPV 疫苗接种。孕期需进行特殊监测,如对进行过大宫颈切除手术的患者建议行永久性宫颈环扎,补充孕激素预防早产等。产后若无疾病证据不推荐进行子宫切除等完成手术,除非随访不可行或存在持续高危的 HPV 阳性结果等情况。

卵巢癌生育力保存相关建议

肿瘤学选择标准

对于卵巢保存,不同组织类型和分期的肿瘤有不同的有利、不利和部分情况下可接受的肿瘤学选择标准。如卵巢交界性肿瘤所有分期、生殖细胞肿瘤所有分期等属于有利标准;而侵袭性上皮性卵巢肿瘤某些分期等属于不利标准。

生育力保存手术及治疗

若需双侧卵巢切除,在子宫内膜和浆膜评估正常的情况下可考虑保留子宫的手术。对于有卵巢癌高风险遗传倾向的患者,生育力保存咨询应包括遗传信息传递给后代的相关内容,卵巢刺激后卵子或胚胎冷冻保存是首选治疗方法,完成生育计划或在推荐时间进行盆腔预防性手术后应进行输卵管卵巢切除术。

对于卵巢肿瘤患者,根据肿瘤的组织学诊断、激素敏感性、癌症分期和肿瘤学预后等因素决定是否可进行卵巢刺激及取卵等生育力保存方法,同时介绍了不同类型卵巢肿瘤在不同治疗阶段(如初治、复发等)的生育力保存策略。

随访

生育力保存管理后的随访推荐每 3 - 4 个月一次,持续 2 年,之后每 6 个月一次,持续 3 - 5 年,然后每年一次,至少持续 10 年。随访包括体格检查、超声检查,特定时间进行盆腔和腹部 CT 或 MRI 检查,根据肿瘤组织类型决定是否测量肿瘤标志物。

孕期需进行超声检查,不推荐监测肿瘤标志物。产后对于卵巢交界性肿瘤患者不推荐常规完成手术,对于有上皮性卵巢肿瘤家族史的患者推荐常规完成手术,对于其他不同类型肿瘤根据具体情况考虑是否进行完成手术,并根据组织学亚型考虑是否给予激素替代疗法。
参考来源:Fertility-sparing treatment and follow-up in patients with cervical cancer, ovarian cancer, and borderline ovarian tumours: guidelines from ESGO, ESHRE, and ESGE.Morice, Philippe et al.The Lancet Oncology, Volume 0, Issue 0

177Lu - PSMA - 617 是一种用于治疗前列腺癌的放射性药物,可延长先前接受过雄激素受体通路抑制剂(ARPI)和紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者的影像学无进展生存期和总生存期。

本研究旨在评估 177Lu - PSMA - 617 在未接受过紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者中的疗效。

结果

总体而言,在筛选的 585 例患者中,468 例符合所有入选标准,并于 2021 年 6 月 15 日至 2022 年 10 月 7 日期间被随机分配接受 177Lu - PSMA - 617(234 例 [50%] 患者)或 ARPI(234 例 [50%])。

两组之间的基线特征大多相似;177Lu - PSMA - 617 的中位周期数为 6.0(IQR 4.0 - 6.0)。在分配到ARPI 组的患者中,134 例(57%)交叉接受 177Lu - PSMA - 617。在主要分析中(从随机分组到首次数据截止的中位时间为 7.26 个月 [IQR 3.38 - 10.55]),177Lu - PSMA - 617 组的中位影像学无进展生存期为 9.30 个月(95% CI 6.77 - 不可估计),而更换 ARPI 组为 5.55 个月(4.04 - 5.95)(风险比 [HR] 0.41 [95% CI 0.29 - 0.56];p < 0.0001)。

在第三次数据截止时的更新分析中(从随机分组到第三次数据截止的中位时间为 24.11 个月 [IQR 20.24 - 27.40]),177Lu - PSMA - 617 组的中位影像学无进展生存期为 11.60 个月(95% CI 9.30 - 14.19),而更换 ARPI 组为 5.59 个月(4.21 - 5.95)(HR 0.49 [95% CI 0.39 - 0.61])。

177Lu - PSMA - 617 组 3 - 5 级不良事件的发生率(227 例患者中 81 例 [36%] 至少发生一次事件;4 例 [2%] 为 5 级 [无治疗相关])低于更换 ARPI 组(232 例患者中 112 例 [48%];5 例 [2%] 为 5 级 [1 例治疗相关])。

方法

在这项于欧洲和北美 74 个地点进行的 3 期随机对照试验中,对先前接受过一种 ARPI 治疗后进展的前列腺特异性膜抗原(PSMA)阳性、未接受过紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者,按 1:1 的比例随机分配到以下两组:开放标签的静脉注射 177Lu - PSMA - 617 组,剂量为 7.4 GBq(200 mCi)±10%,每 6 周一次,共 6 个周期;或更换 ARPI(改为阿比特龙或恩杂鲁胺,按照产品标签持续口服给药)。

在中心确认影像学进展后,允许从更换 ARPI 组交叉到 177Lu - PSMA - 617 组。主要终点是影像学无进展生存期,定义为从随机分组到影像学进展或死亡的时间,在意向性治疗人群中进行评估。安全性是次要终点。在本研究的首次报告中,主要展示了影像学无进展生存期的主要(首次数据截止)和更新(第三次数据截止)分析;所有其他数据基于第三次数据截止。

结论

与更换 ARPI 相比,177Lu - PSMA - 617 延长了影像学无进展生存期,且具有良好的安全性。对于先前接受过一种 ARPI 治疗后进展且正在考虑更换 ARPI 的 PSMA 阳性转移性去势抵抗性前列腺癌患者,177Lu - PSMA - 617 可能是一种有效的治疗选择。

参考来源:Morris MJ, Castellano D, Herrmann K, de Bono JS, Shore ND, Chi KN, Crosby M, Piulats JM, Fléchon A, Wei XX, Mahammedi H, Roubaud G, Študentová H, Nagarajah J, Mellado B, Montesa-Pino Á, Kpamegan E, Ghebremariam S, Kreisl TN, Wilke C, Lehnhoff K, Sartor O, Fizazi K; PSMAfore Investigators.177Lu-PSMA-617 versus a change of androgen receptor pathway inhibitor therapy for taxane-naive patients with progressive metastatic castration-resistant prostate cancer (PSMAfore): a phase 3, randomised, controlled trial. Lancet. 2024 Sep 28;404(10459):1227-1239. doi: 10.1016/S0140-6736(24)01653-2. Epub 2024 Sep 15. PMID: 39293462.

在晚期黑色素瘤患者中,纳武利尤单抗联合伊匹木单抗或纳武利尤单抗单药治疗的总生存期比伊匹木单抗单药治疗更长。鉴于晚期黑色素瘤患者的生存期已超过 7.5 年,需要更长期的数据来解决新的临床相关问题。

结果

在至少 10 年的随访中,纳武利尤单抗联合伊匹木单抗组的中位总生存期为 71.9 个月,纳武利尤单抗组为 36.9 个月,伊匹木单抗组为 19.9 个月。与伊匹木单抗相比,纳武利尤单抗联合伊匹木单抗的死亡风险比为 0.53(95% 置信区间 [CI],0.44 - 0.65),纳武利尤单抗与伊匹木单抗相比为 0.63(95% CI,0.52 - 0.76)。纳武利尤单抗联合伊匹木单抗组的中位黑色素瘤特异性生存期超过 120 个月(未达到,试验结束时有 37% 的患者存活),纳武利尤单抗组为 49.4 个月,伊匹木单抗组为 21.9 个月。在 3 年时存活且无进展的患者中,纳武利尤单抗联合伊匹木单抗组的 10 年黑色素瘤特异性生存率为 96%,纳武利尤单抗组为 97%,伊匹木单抗组为 88%。

方法

我们将先前未经治疗的晚期黑色素瘤患者按 1:1:1 的比例随机分配到以下方案之一:纳武利尤单抗(每千克体重 1 毫克)联合伊匹木单抗(每千克 3 毫克),每 3 周一次,共 4 剂,随后纳武利尤单抗(每千克 3 毫克)每 2 周一次;纳武利尤单抗(每千克 3 毫克)每 2 周一次加安慰剂;或伊匹木单抗(每千克 3 毫克)每 3 周一次,共 4 剂加安慰剂。治疗持续到疾病进展、出现不可接受的毒性作用或患者撤回同意。随机分组根据 BRAF 突变状态、转移分期和程序性死亡配体 1 的表达进行分层。在此,我们报告该试验的 10 年最终结果,包括总生存期和黑色素瘤特异性生存期以及缓解的持久性。

结论

该试验的最终结果显示,在晚期黑色素瘤患者中,与伊匹木单抗单药治疗相比,纳武利尤单抗联合伊匹木单抗以及纳武利尤单抗单药治疗具有持续的生存获益。

参考文献:Wolchok JD, Chiarion-Sileni V, Rutkowski P, Cowey CL, Schadendorf D, Wagstaff J, Queirolo P, Dummer R, Butler MO, Hill AG, Postow MA, Gaudy-Marqueste C, Medina T, Lao CD, Walker J, Márquez-Rodas I, Haanen JBAG, Guidoboni M, Maio M, Schöffski P, Carlino MS, Sandhu S, Lebbé C, Ascierto PA, Long GV, Ritchings C, Nassar A, Askelson M, Benito MP, Wang W, Hodi FS, Larkin J; CheckMate 067 Investigators. Final, 10-Year Outcomes with Nivolumab plus Ipilimumab in Advanced Melanoma. N Engl J Med. 2024 Sep 15. doi: 10.1056/NEJMoa2407417. Epub ahead of print. PMID: 39282897.

2024年9月27日,美国食品药品监督管理局(FDA)批准塞普替尼扩大适应证[1],用于 2 岁及以上患有RET突变的晚期或转移性甲状腺髓样癌 (MTC) 的成人和儿童患者。

甲状腺髓样癌(MTC)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,1959年被命名,MTC占甲状腺癌的5%-10%,是仅次于状癌和滤泡癌的第三大最常见的甲状腺癌。占所有甲状腺结节的0.4%-1.4%[2]。虽然这个肿瘤发生部位位于甲状腺,但不是来源于甲状腺细胞,来源于分泌降钙素 (CT) 的 C 细胞或滤泡旁细胞。MTC常见的临床表现是甲状腺结节,无其他特异性症状。但在疾病晚期/转移其,可能会出现持续性腹泻、皮肤潮红、声音嘶哑等表现。

塞普替尼这个药并非首次获批,既往适应证还包括RET融合阳性非小细胞肺癌、RET融合阳性甲状腺癌、其他RET融合阳性实体瘤[3],其实2020年这个药已被批准用于甲状腺髓样癌,但当时对人群限定,仅能用于12岁以上患者,本次扩大适应证扩大为2岁以上,但需要根据体表面积给药。

本次获批是基于LIBRETTO-531试验,这是一项多中心随机Ⅲ期试验,研究目的评估该药物的有效性和安全性,对照组标准治疗,入组患者为RET突变的甲状腺髓样癌,且患者无法通过手术切除或已扩散到身体其他部位[4]

患者被随机分配(2:1)接受塞普替尼(160mg 每日两次)或 对照组,对照组所用药物为cabozantinib (140mg 每日一次)或vandetanib (300mg 每日一次)。

主要疗效结局指标是无进展生存期 (PFS),PFS 越长,表示疾病得到控制的时间越长,患者的病情进展越慢,治疗效果越好。

根据FDA公布的数据来看,塞普替尼组患者其中位 PFS 还没确定,而对照组中位PFS仅16.8 个月。从风险比和 p 值来看,塞普替尼的效果明显更好。安全性数据表明,塞普替尼组患者受到严重不良反应的时间比对照组患者要少,故塞普替尼在用药安全性方面也更有优势[1]

最常见的不良反应 (≥25%) 是高血压、水肿、口干、疲劳和腹泻。最常见的3级或4级实验室异常 (≥5%) 是淋巴细胞减少、丙氨酸氨基转移酶 (ALT) 升高、中性粒细胞减少、碱性磷酸酶 (ALP) 升高、血肌酐升高、钙降低和天冬氨酸氨基转移酶 (AST) 升高。

参考文献:

1.FDA approves selpercatinib for RET fusion-positive medullary thyroid cancer
2.Pelizzo MR, Mazza EI, Mian C, Merante Boschin I. Medullary thyroid carcinoma. Expert Rev Anticancer Ther. 2023 Jul-Dec;23(9):943-957. doi: 10.1080/14737140.2023.2247566. Epub 2023 Aug 30. PMID: 37646181.
3.Product information:RETEVMO- selpercatinib capsule,RETEVMO- selpercatinib tablet, coated.
4.A Study of Selpercatinib (LY3527723) in Participants With RET-Mutant Medullary Thyroid Cancer (LIBRETTO-531)

9月27日,《哈利·波特》中出演麦格教授的英国国宝级演员玛吉·史密斯去世,终年89岁[1]。英国国王、首相发声悼念。其实在拍摄《哈利·波特》期间,她已确诊乳腺癌,但依然坚持一边治疗一边拍摄。

提到乳腺癌,我们很多人开始谈癌色变,其实更可怕的是我们可能并不是很了解它,哪些女性是乳腺癌高发人群?乳腺癌检查有哪些?40岁后需要做哪些检查?一起来全面了解,做好预防。

一、这6类女性属于乳腺癌高发

1.高龄女性:女性患乳腺癌的风险会随着年龄的增长而增加,70岁女性在10年内患乳腺癌的风险约是30岁女性的10倍[2]。

2.有乳腺癌家族史的女性:如果你的家人得了乳腺癌,特别是妈妈或者姐妹确诊乳腺癌的女性,你自己的患癌风险会增加,建议做好筛查,稍后的文章中会详细地介绍。此外,携带BRCA等基因突变的女性,患乳腺癌的风险显著增加。BRCA1突变携带者一生中患乳腺癌的风险为55% - 65%,BRCA2突变携带者为45% - 47%,而普通人群的风险为 13%[2]。

3.生理因素:晚婚晚育的女性:根据NCI指南,未生育或第一胎生育晚于 35 岁的女性,患乳腺癌的风险增加。生宝宝后建议母乳喂养,因为母乳喂养的女性患乳腺癌的风险较低,每哺乳1年,乳腺癌的相对风险降低 4.3%。此外,初潮早也可能增加乳腺癌风险,初潮早于11岁的女性患乳腺癌的风险比初潮在14岁及以后的女性高约 20%[2]。

4.乳腺密度:乳腺密度高的女性患乳腺癌的风险较大。与乳腺密度最低的女性相比,乳腺密度稍高的女性患乳腺癌的相对风险为 1.79,乳腺密度非常高的女性为 4.64。

5.激素因素:分为内源性激素和外源性,内源部分和刚刚提到的生理因素相似,体内雌激素和雄激素水平较高的女性,患乳腺癌的风险较高。例如,初潮早于11岁或绝经晚的女性,内源性激素水平较高,患癌风险增加。外源性激素,如使用雌激素 - 孕激素激素替代疗法,患乳腺癌的风险增加。使用1- 4年,乳腺癌发病率开始显著增加,

6.肥胖和饮酒:几乎每一个癌症相关风险因素都会提及肥胖和饮酒,乳腺癌也不例外,真是一胖毁所有。绝经后且未使用激素治疗的肥胖女性,患乳腺癌的风险增加。85,917 名绝经后女性的研究发现,体重超过 82.2 公斤的女性与体重低于 58.7 公斤的女性相比,患乳腺癌的风险增加,相对风险(RR)为 2.85(95% CI,1.81 - 4.49)[2]。

而喝酒这块,饮酒量与乳腺癌风险呈正相关,每天饮酒约4 的女性与不饮酒的女性相比,患乳腺癌的相对风险(RR)为 1.32(95% CI,1.19 - 1.45),每多喝一杯酒,RR 增加 7%(95% CI,5.5% - 8.7%)[2]。如果你正在酒桌上,试试把这篇文章转发给朋友家人看。

二、哪些检查可以筛查 乳腺癌

乳腺癌筛查的常见检查包括乳腺X线/乳腺超声检查。乳腺X线用于发现肿瘤和评估肿瘤大小,可用于有症状(如肿块、疼痛、乳头增厚或分泌物、乳房形状或大小改变)的人群。超声检查使用高能声波形成体内图像,有助于显示靠近皮肤的小癌灶,可用于引导活检[3-6]。不同的活检方式获取组织样本进行病理检查,以确诊乳腺癌。此外,乳腺 MRI可用于乳腺癌的辅助检查。

对于不同年龄段人群,筛查频率如下表所示[7]:

三、如何预防乳腺癌?

筛查没有乳腺癌的患者,如果有一些风险因素存在,还是需要注意预防,预防方式包括以下4种[2]:

1.健康生活方式

老生常谈的健康方式,小编不得不再唠叨,预防癌症需要保持均衡饮食,增加蔬菜、水果和全谷物的摄入,减少脂肪摄入。

适度运动,有助于降低乳腺癌风险,有研究显示运动可降低乳腺癌平均相对风险降低约 20%。
避免吸烟和过量饮酒。

2.生育和哺乳:尽量在适当的年龄生育,并进行母乳喂养,可降低乳腺癌风险。

3.药物预防

注意药物预防主要针对高风险患者,需要在医生的建议下使用。

A.选择性雌激素受体调节剂(SERMs),如他莫昔芬和雷洛昔芬,可降低乳腺癌风险。他莫昔芬可使雌激素受体阳性(ER 阳性)乳腺癌和导管原位癌(DCIS)的发病率在 5 年内降低约 30% - 50%,这种效果在治疗停止后可持续至少 16 年。雷洛昔芬可降低椎体骨折(34% 降低)和非椎体骨折(7% 小幅度降低)的风险。

B.芳香酶抑制剂或灭活剂,如阿那曲唑、来曲唑和依西美坦,可降低绝经后女性患乳腺癌的风险。例如,在辅助他莫昔芬治疗激素敏感性乳腺癌的绝经后女性中,后续使用芳香酶抑制剂治疗,新原发性乳腺癌的发病率可降低50% - 67%。

4.预防性手术:

A.乳腺癌高风险女性,如具有强烈家族史的女性,双侧预防性乳房切除术可降低乳腺癌风险,术后乳腺癌风险可能降低多达 90%。

B.预防性卵巢切除术或卵巢消融术可降低乳腺癌风险,尤其是对于携带 BRCA 基因突变的女性,乳腺癌发病率可降低多达 50%。

四、除了乳腺检查,女性40岁后还应该做哪些检查?

除了乳腺癌,我们也可以关注其他癌症预防,通过一张表,我们来快速知晓:


参考来源:
1.https://content-static.cctvnews.cctv.com/snow-book/index.html?item_id=17073998630284950483&toc_style_id=feeds_default&share_to=copy_url&track_id=1464a940-dc50-4e10-9953-f27044f42252
2.Breast Cancer Prevention –Health Professional Version from NATIONAL CANCER INSTITUTE
3.Invasive Breast Cancer-English Version 2024.NCCN Guidelines
4.Metastatic Breast Cancer-English Version 2024.NCCN Guidelines
5.Ductal Carcinoma In Situ-English Version 2024.NCCN Guidelines
6.Inflammatory Breast Cancer-EnglishVersion 2023.NCCN Guidelines
7.乳腺癌诊疗指南(2022年版).国家卫健委
8.医政医管局印发21个肿瘤和血液病相关病种诊疗指南(2022年版)

 

当地时间2024 年 9 月 24 日,全球教育排名权威机构《美国新闻与世界报道》公布了 2025 年最佳大学排名。使用多达 17 项学术质量指标对近 1500 所学院和大学进行评估。

在今年的版本中,以下几所全国性大学的排名有了显著提升

纽约德尤维尔大学(D'Youville University)上升 61 位;

德克萨斯大学圣安东尼奥分校(University of Texas – San Antonio)上升 49 位;

北卡罗来纳农工州立大学(North Carolina Agricultural and Technical State University)上升 49 位;

密歇根安德鲁斯大学(Andrews University)上升 47 位;

东肯塔基大学(Eastern Kentucky University)上升 41 位;

纽约多米尼加大学(Dominican University New York)上升 40 位;

田纳西联合大学(Union University)上升 40 位;

北德克萨斯大学(University of North Texas)上升 40 位;

北卡罗来纳温斯顿 - 塞勒姆州立大学(Winston-Salem State University)上升 40 位;

德克萨斯大学埃尔帕索分校(The University of Texas – El Paso)上升 38 位;

佛罗里达理工学院(Florida Institute of Technology)上升 38 位;

佐治亚奥古斯塔大学(Augusta University)上升 36 位;

爱达荷博伊西州立大学(Boise State University)上升 36 位;

普雷里维尤农工大学(Prairie View A&M University)上升 36 位;

加利福尼亚大师大学及神学院(The Master's University and Seminary)上升 36 位;

堪萨斯威奇托州立大学(Wichita State University)上升 36 位;

弗吉尼亚玛丽鲍德温大学(Mary Baldwin University)上升 34 位;

圣约瑟夫山大学(Mount St. Joseph University)上升 34 位。

2025 年最佳大学排名方法是使用多达 17 项全国性大学的关键学术质量指标和 13 项全国性文理学院、地区性大学和地区性学院的指标计算得出的。该公式使用学校普遍报告的数据或可从第三方来源获得的数据。学校的排名资格并不取决于是否参与《美国新闻》的调查。

2025 年最佳全国性大学前三名

1. 普林斯顿大学(新泽西州)
2. 麻省理工学院
3. 哈佛大学(马萨诸塞州)

2025 年最佳全国性文理学院前三名
1. 威廉姆斯学院(马萨诸塞州)
2. 阿默斯特学院(马萨诸塞州)
3. 斯沃斯莫尔学院(宾夕法尼亚州)

2025 年顶尖公立学校:全国性大学前三名
1. 加利福尼亚大学洛杉矶分校
2. 加利福尼亚大学伯克利分校
3. 密歇根大学安娜堡分校

2025 年顶尖历史上的黑人学院和大学前三名
1. 斯佩尔曼学院
2. 霍华德大学
3. 佛罗里达农工大学(并列)
3. 塔斯基吉大学(并列)

2025 年社会流动性方面表现最佳的全国性大学前三名
1. 佛罗里达国际大学(并列)
1. 加利福尼亚大学河滨分校(并列)
3. 加利福尼亚州立大学长滩分校(并列)
3. 加利福尼亚大学默塞德分校(并列)

2025 年社会流动性方面表现最佳的全国性文理学院前三名
1. 伊利诺伊州森林湖学院(并列)
1. 佐治亚州斯佩尔曼学院(并列)
3. 北卡罗来纳州塞勒姆学院

参考来源:
U.S. News Releases 2025 Best Colleges Rankings

先天性心脏病(CHD)患者不宜参加剧烈运动的建议是基于避免加重心脏负担、引发严重心血管事件或并发症的考虑。以下是这一建议的详细解释:

1. 先天性心脏病患者的心脏负荷较重

先天性心脏病(CHD)是一种出生时就存在的结构性心脏异常。患者的心脏可能存在某种形态或功能上的缺陷,例如心房或心室间隔缺损、心脏瓣膜狭窄、心脏血流异常等。这些缺陷会对心脏的血液循环和供氧能力产生影响,使得患者在日常活动中已经承受了更大的心脏负荷。剧烈运动会导致:

•心率增快、血压升高,进一步增加心脏的耗氧量和负担。

•血流动力学的变化可能使得心脏的异常结构更加突出,从而加重心脏负荷。

2. 剧烈运动可能引发心律失常和心脏猝死

某些先天性心脏病患者更容易发生心律失常(如室性心动过速、心房颤动等),这在剧烈运动中更容易被诱发。心律失常可使心脏的泵血功能突然恶化,导致心源性晕厥,甚至心脏骤停和猝死。因此,在剧烈运动的情况下,心脏容易因供血不稳定或心率过快而出现危及生命的状况。

3. 氧供需不平衡

剧烈运动时,身体对氧的需求量增加,但心脏病患者由于心脏供血或供氧能力的缺陷,可能无法满足这些需求。这会导致心肌缺氧,甚至引发心绞痛或心肌梗死。在先天性心脏病患者中,氧供需不平衡的风险显著增加,尤其是伴有右向左分流(如法洛四联症)、大血管转位等复杂病变时,剧烈运动会使氧饱和度下降,导致患者出现低氧血症,可能出现呼吸困难、紫绀加重等症状。

4. 增加血流动力学压力

先天性心脏病患者在进行剧烈运动时,可能会出现血流动力学的失衡。例如:

•在某些存在狭窄(如主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄)或梗阻的心脏病中,运动增加的血流需求可能加剧血流受阻,导致心肌缺血或损伤。

•心室负荷加重,可能导致心肌肥厚、扩张,甚至心力衰竭。

5. 可能影响术后恢复

许多先天性心脏病患者在儿童期或成年期可能需要进行手术或介入治疗来纠正心脏的解剖结构异常。对于这类患者,剧烈运动可能影响术后恢复。即使已经接受了手术矫正,患者的心脏功能可能仍无法达到正常水平,剧烈运动可能导致心功能恶化、术后并发症,或者对手术效果产生负面影响。

因此,先天性心脏病患者应选择适合的运动方式

•适度运动:在没有明显症状、心功能较好的患者,可以选择散步、游泳、瑜伽等低强度、规律的有氧运动,以保持心肺健康和整体体能。

•避免剧烈运动:跑步、篮球、足球、举重、拳击等需要瞬间爆发力和高心脏负荷的运动要避免。

•专业评估:心脏科医生或康复专家通常会根据患者的病情、手术史、心功能状态等因素,提供个体化的运动指导,确保运动是安全和有益的。

综上所述,先天性心脏病患者不宜参加剧烈运动的原因在于尽量减少心脏的额外负担,避免诱发危险性心律失常、心功能恶化和其他心血管并发症,以保证患者的安全和生活质量。

2 型糖尿病(T2D)患者出现认知症状和阿尔茨海默病(AD)的风险增加。淀粉样 β 肽(Aβ)的代谢异常和聚集在 AD 病理生理学中起着关键作用。因此,有必要对 Aβ 代谢和 T2D 进行人体研究。

目的:本研究的目的是检验急性高血糖是否会影响 2 型糖尿病患者和匹配对照组的血浆 Aβ1–40 和 Aβ1–42 浓度。

结果:在基线时,两组的 Aβ1–40 和 Aβ1–42 浓度没有差异。在高血糖期间,与对照相比,对照组中的 Aβ 减少(Aβ1–40:p = 0.034,Aβ1–42:p = 0.020),IDE 在高血糖钳夹期间增加(p = 0.016),而在 2 型糖尿病组中,Aβ 或 IDE 均无显著变化。

结论:钳夹诱导的高血糖与对照组中 IDE 水平升高以及 Aβ40 和 Aβ42 清除增强相关,但在 2 型糖尿病患者中并非如此。我们假设在 2 型糖尿病患者中,高血糖状态下胰岛素降解酶受到抑制。

方法:10 名 2 型糖尿病患者和 11 名对照者(中位年龄 69 岁;范围 66 - 72 岁)以随机顺序进行高血糖钳夹和安慰剂钳夹(输注生理盐水),每次持续 4 小时。在每次钳夹的 0 小时和 4 小时采集的血液样本中测量 Aβ1–40、Aβ1–42 和胰岛素降解酶(IDE)的血浆浓度。使用线性混合效应回归模型评估 Aβ1–40 和 Aβ1–42 浓度在 4 小时内的变化,并对体重指数、估算肾小球滤过率和胰岛素浓度在 4 小时内的变化进行调整。

参考文献:Rolandsson O, Tornevi A, Steneberg P, Edlund H, Olsson T, Andreasson U, Zetterberg H, Blennow K. Acute Hyperglycemia Induced by Hyperglycemic Clamp Affects Plasma Amyloid-β in Type 2 Diabetes. J Alzheimers Dis. 2024;99(3):1033-1046. doi: 10.3233/JAD-230628. PMID: 38728183.

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