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米易县新山傈僳族乡卫生院类马方综合征专家

简介:

米易县新山傈僳族乡是以傈僳族命名的少数民族乡,幅员面积78.8平方公里,全乡辖四个行政村,总人口7021人。卫生驻地距县城12公里。卫生院于1962年建院,2005年4月因撤乡并镇,由原坪山乡卫生院和新山傈僳族乡卫生院合并而成。卫生院占地面积1657.6平方米,职工住宅楼于1996年8月20日竣工,建筑面积430平方米;门诊综合楼于2006年11月8日竣工,建筑面积538平方米;住院综合楼于2014年10月21日竣工,建筑面积689.7平方米;业务用房总建筑面积1227.7平方米。米易县新山傈僳族乡卫生院有编制内医务人员12人,临时聘用4人,共有医务人员16人。其中医生11人,执业医师9人,助理医师1人,医士1人;护理人员5人,其中护师2人,护士3人。16人中4人已取得中级职称,其余12人为初级职称。米易县新山傈僳族乡卫生院是隶属于米易县卫计局的差额拨款事业单位。是集医疗、预防、保健于一体的综合性乡镇卫生院,为当地及周边七千余名群众提供基本医疗、十二大公共卫生项目、乡村一体化管理及乡村医生管理培训工作。特色科室:中医科具备中医、针灸、理疗、牵引、康复治疗为一体的中医科室。又称蜘蛛指(趾)样综合症,临床表现似马方氏综合症(Marfansyndrome),但伴有粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓质癌肿,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

杨成武 主治医师

擅长:一、心血管病: 高血压病、冠心病、心律失常等。二、脑血管病: 中风后遗症,头痛,眩晕,失眠等。三、内分泌及代谢病:糖尿病及其各种并发症,甲状腺功能亢进及减退,高脂血症,痛风,高尿酸血症等。四、肾、输尿管、膀胱疾病:急慢性肾炎,肾盂肾炎,膀胱炎,肾衰,肾病综合症,泌尿系感染,泌尿系结石等。五、呼吸系统疾病:感冒,咳嗽,肺部感染,慢性阻塞性肺病,支气管扩张,支气管哮喘,急性气管-支气管炎,间质性肺疾病,慢性肺源性心脏病,肺癌等。六、消化系统疾病: 食道炎,胃肠炎,胃十二指肠溃疡,胆囊炎,胆结石,肝炎,肝硬化等。七、妇科疾病:女性盆腔炎,阴道炎,月经失调,痛经。八、男科疾病:前列腺炎,阳痿,早泄。九、儿科疾病:支气管炎,小儿腹泻,扁桃体炎等。

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擅长:擅长:一、心血管病: 高血压病、冠心病、心律失常等。二、脑血管病: 中风后遗症,头痛,眩晕,失眠等。三、内分泌及代谢病:糖尿病及其各种并发症,甲状腺功能亢进及减退,高脂血症,痛风,高尿酸血症等。四、肾、输尿管、膀胱疾病:急慢性肾炎,肾盂肾炎,膀胱炎,肾衰,肾病综合症,泌尿系感染,泌尿系结石等。五、呼吸系统疾病:感冒,咳嗽,肺部感染,慢性阻塞性肺病,支气管扩张,支气管哮喘,急性气管-支气管炎,间质性肺疾病,慢性肺源性心脏病,肺癌等。六、消化系统疾病: 食道炎,胃肠炎,胃十二指肠溃疡,胆囊炎,胆结石,肝炎,肝硬化等。七、妇科疾病:女性盆腔炎,阴道炎,月经失调,痛经。八、男科疾病:前列腺炎,阳痿,早泄。九、儿科疾病:支气管炎,小儿腹泻,扁桃体炎等。
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科普文章

上次怀疑马凡氏综合症的患者,后续诊断结果出来啦。

#猝死#优生优育#马凡综合征
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母亲个子高,生了3个孩子,全都有容易猝死的遗传病!医生发警告

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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