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鸡西市妇幼保健院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

鸡西市妇幼保健院是公立妇幼保健院,医院设有床位150张。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

高明华 主任医师

发热,呕吐,溢乳,稀便,腹泻,黄胆,早产,肺炎,喉炎,脱水,皮疹,幼儿急疹,恶心,腹痛,喉炎,支气管炎,胃食管返流,腹胀,吐沬,鼻塞,流涕

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擅长:发热,呕吐,溢乳,稀便,腹泻,黄胆,早产,肺炎,喉炎,脱水,皮疹,幼儿急疹,恶心,腹痛,喉炎,支气管炎,胃食管返流,腹胀,吐沬,鼻塞,流涕
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张红军 主任医师

擅长新生儿急危重症的抢救治疗,及新生儿呼吸系统疾病的治疗。

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擅长:擅长新生儿急危重症的抢救治疗,及新生儿呼吸系统疾病的治疗。
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井治华 副主任医师

新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿坏死性小肠结肠炎,儿童发热,咳嗽,惊厥,过敏性紫癜,腹泻病,脱水等。

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擅长:新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿坏死性小肠结肠炎,儿童发热,咳嗽,惊厥,过敏性紫癜,腹泻病,脱水等。
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张志鹏 副主任医师

新生儿危重症的早期识别及诊治、早产儿管理、呼吸机使用、营养管理、围手术期患儿的管理、疑难杂症及罕见病的诊断、鉴别诊断及处理。有丰富的儿科、新生儿内科、NICU病房管理经验和门急诊诊治儿内科常见疾病的能力,善于对家长进行健康宣教,帮助家长建立养育及护理患儿的信心。理论知识扎实,临床操作技能娴熟。

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擅长:新生儿危重症的早期识别及诊治、早产儿管理、呼吸机使用、营养管理、围手术期患儿的管理、疑难杂症及罕见病的诊断、鉴别诊断及处理。有丰富的儿科、新生儿内科、NICU病房管理经验和门急诊诊治儿内科常见疾病的能力,善于对家长进行健康宣教,帮助家长建立养育及护理患儿的信心。理论知识扎实,临床操作技能娴熟。
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孔爽 主治医师

儿科常见病及多发病的诊治

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患友问诊

孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
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2024-12-03 03:13:14
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
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2024-12-03 03:13:14
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
63
2024-12-03 03:13:14
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
9
2024-12-03 03:13:14
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
53
2024-12-03 03:13:14
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
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2024-12-03 03:13:14
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
57
2024-12-03 03:13:14
2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
8
2024-12-03 03:13:14
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
60
2024-12-03 03:13:14
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
31
2024-12-03 03:13:14

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

通过血和超声检测

这主要是因为共同的生活方式、饮食习惯和情感交流导致双方在生理和心理上产生同步。长期相处中,夫妻会模仿对方的表情和动作,加之相似的生活环境,使得他们的面部肌肉使用模式趋于一致,从而形成相似的外貌特征。这种现象是亲密关系中适应和协调的结果。

中国近年来出生率持续下降,已稳居世界倒数第二。这一现象背后,是经济发展、教育成本上升和生活压力增大的综合影响。政府已采取措施,如放宽生育政策,以期改善现状。

1、一般检查:医生首先会检查患者的生命体征,包括血压、心率、呼吸等。因为睾丸损伤可能会导致疼痛性休克,尤其是严重的损伤,如睾丸破裂等情况。通过检查这些基本生命体征,可以初步判断患者的整体状况是否稳定。

 
2、触诊检查:医生会轻轻触摸阴囊内容物,包括睾丸、附睾和精索。在触诊过程中,医生会询问患者的疼痛程度和疼痛位置。正常的睾丸质地均匀、表面光滑。如果睾丸有损伤,可能会感觉到睾丸形态不规则,比如有局部的凹陷或者凸起,这可能是睾丸破裂或者血肿形成的表现。
 
3、超声检查:超声检查是睾丸损伤的首选影像学检查方法,可以清晰地显示睾丸的形态、大小、内部结构以及周围组织的情况。通过超声,可以判断睾丸是否有破裂,破裂处会显示睾丸包膜的连续性中断,睾丸实质内有不规则的低回声区。
勃起不坚、早泄且有手淫过度的情况,可能是以下原因导致的,并且可以从以下方面改善或治疗:
 
原因分析
 
• 生理方面:
 
• 过度手淫导致性器官疲劳:过度手淫使阴茎海绵体长期处于充血状态,久而久之容易导致海绵体受损,影响勃起功能。同时,频繁射精会使射精反射弧变得敏感,从而引发早泄。例如,一个人每天多次手淫,持续数月后,可能会明显感觉到勃起硬度不如以前,性生活时射精也更快。
 
• 生殖系统疾病:前列腺炎是常见原因之一。手淫时不注意卫生,细菌等病原体容易逆行进入前列腺,引起炎症。炎症刺激周围组织,会影响勃起功能和射精控制能力。例如,慢性前列腺炎患者常常会出现勃起不坚、早泄等症状,同时还可能伴有尿频、尿急、尿痛等排尿异常。
 
• 心理方面:
 
• 精神压力与焦虑:过度手淫后,有些人可能会产生内疚、自责等心理负担,这种心理压力在性生活时会转化为焦虑情绪,影响勃起功能和射精时间。比如,每次性生活时都担心自己因为手淫过度而表现不好,结果越是担心,勃起就越困难,射精也越快。
 
改善与治疗方法
 
• 生活习惯调整:
 
• 规律作息:保证充足的睡眠,每晚尽量睡够7 - 8小时,让身体得到充分的休息,有助于恢复性器官的功能。
 
• 适度运动:每周进行至少3 - 4次有氧运动,如跑步、游泳等,每次运动30分钟以上。运动可以促进血液循环,增强身体素质,对改善勃起功能和射精控制能力有帮助。
 
• 合理饮食:增加富含维生素、矿物质和优质蛋白质的食物摄入,如新鲜蔬菜、水果、坚果、鱼类等,避免过多摄入辛辣、油腻、刺激性食物。
 
• 减少手淫频率:逐渐减少手淫次数,给自己制定一个合理的计划,比如从每天手淫一次逐渐减少到每周一次或更少。通过转移注意力的方法来帮助控制手淫欲望,例如培养兴趣爱好,如绘画、书法、音乐等,当注意力集中在这些活动上时,手淫的念头就会减少。
 
• 心理调节:
 
• 自我认知调整:正确认识手淫行为,了解适度手淫是正常的性释放方式,但过度手淫会对身体造成不良影响。摆脱过度的内疚和自责情绪,保持良好的心态。
 
• 心理咨询:如果心理压力较大,无法自行调节,可以寻求专业心理咨询师的帮助,通过心理咨询和辅导,缓解焦虑情绪,改善性功能。
 
• 医学干预:
 
• 药物治疗:如果勃起不坚和早泄的情况比较严重,可以在医生的指导下使用药物治疗。对于勃起功能障碍,常用的药物有西地那非等;对于早泄,可以使用达泊西汀等药物来延长射精潜伏期。
 
• 治疗生殖系统疾病:如果存在前列腺炎等生殖系统疾病,需要及时就医,根据病情使用抗生素(如左氧氟沙星等)、α - 受体阻滞剂(如坦索罗辛等)等药物进行治疗。
男性备孕期间的检查项目主要包括以下几类:
 
精液检查
 
• 精液常规检查:这是评估男性生育能力最基本的检查项目。通过检查精液量、颜色、液化时间、酸碱度、精子密度、精子活力、精子存活率以及精子形态等指标,了解男性的精液质量。例如,如果精子密度过低或者活力不足,可能会影响受孕几率。正常情况下,精液量应大于1.5ml,液化时间一般不超过60分钟,a级(快速前向运动)精子活力≥25%或a级+b级(前向运动)精子活力≥50%。
 
• 精液生化检查:检测精液中的果糖、酸性磷酸酶、锌等成分。果糖由精囊腺分泌,可为精子活动提供能量;酸性磷酸酶反映前列腺功能;锌对维持精子活力和膜稳定性有重要作用。这些指标异常可能提示精囊腺或前列腺等附属性腺存在问题。
 
血液检查
 
• 性激素六项检查:包括睾酮、雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素、泌乳素和孕酮。这些激素水平的变化可以反映男性的内分泌功能,对精子的生成和成熟有重要影响。例如,睾酮水平过低可能导致精子生成减少、性欲下降等。
 
• 染色体检查:对于有家族遗传病史、反复流产史或严重少弱精症的男性,染色体检查非常必要。染色体异常可能导致胚胎发育异常或不孕不育,如克氏综合征(47,XXY)患者会出现无精或严重少精的情况。
 
• 传染病检查:主要检查乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等传染病。这些疾病可能通过性传播或母婴传播影响配偶和胎儿的健康。例如,乙肝病毒感染可能导致胎儿感染乙肝,影响其生长发育。
 
生殖系统超声检查
 
• 睾丸超声检查:可以了解睾丸的大小、形态、结构以及血流情况。睾丸是精子生成的场所,如果睾丸存在萎缩、肿瘤或精索静脉曲张等异常,可能影响生育能力。例如,精索静脉曲张会导致睾丸局部血液回流不畅,温度升高,影响精子的生成和质量。
 
• 前列腺和精囊腺超声检查:检查这两个附属性腺是否存在炎症、囊肿或结石等异常。这些疾病可能影响精液的成分和质量,进而影响受孕。
精子顶体酶活性偏低可能由多种因素引起,以下是详细介绍:
 
生殖系统感染
 
• 附睾炎、精囊炎或前列腺炎等感染可能影响精子的生成和成熟环境,导致精子顶体酶活性降低。例如,附睾炎时,炎症介质会干扰精子的正常代谢过程,破坏精子的结构和功能,进而使顶体酶的合成和分泌减少。
 
精索静脉曲张
 
• 精索静脉曲张可导致睾丸局部温度升高,血管活性物质增加。这种异常的环境会影响睾丸的生精功能和精子的成熟,使精子顶体酶活性下降。就像在一个过热且充满有害物质的环境中,精子的正常发育受到阻碍。
 
内分泌因素
 
• 雄激素水平降低会影响精子的发生和顶体酶的合成。例如,下丘脑 - 垂体 - 睾丸轴调节功能紊乱,导致雄激素分泌不足,精子缺乏足够的激素刺激,顶体酶的活性也会随之降低。
 
生活习惯不良
 
• 长期吸烟、酗酒、熬夜等不良生活习惯会损害男性的生殖功能。吸烟产生的有害物质可进入血液循环,影响睾丸的微循环,减少氧气和营养物质的供应,从而影响精子顶体酶的活性。
 
染色体异常
 
• 染色体数目或结构异常可能影响精子顶体酶相关基因的表达。比如,克氏综合征患者染色体核型为47,XXY,这种染色体异常会导致睾丸发育不全,精子生成障碍,顶体酶活性也明显降低。
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