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丹东市公安医院直肠周围周围神经和自主神经良性肿瘤专家

简介:

丹东市公安医院,始建于1995年5月,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、创伤急救、创伤骨科、脊柱脊椎外科、颈肩腰腿痛专科、康复医学科等综合性、公益性、非营利性医院。医院门诊设有创伤急诊、骨科、内科、中医科、外科、颈肩腰腿痛专科、脊柱外科、康复科、妇科、皮肤科、眼科、五官科、影像科、彩超室、心电图室、放射科、DR、CT室、检验科、体检中心(驾驶员体检中心)、观察室、口腔科。住院部三大病区骨一科、创伤骨科、关节外科、颈肩腰腿痛专科;骨二科、脊柱外科、内科;骨三科、综合外科、手外科、小儿骨科、脑外科、普外、胸外、康复科。医院开设全国远程会诊中心。现有原装进口美国产螺旋CT机、新一代全能型日本富士DR、CR机、日本奥林巴斯全自动生化分析仪、美国GE型CT机、施乐辉关节镜、大型康复治疗等各种先进设备近亿元。新装修的百级、万级层流手术室处于国际、国内领先水平。2012年,公安医院被市政府、市医保局确定为丹东市副市级以上领导干部定点医疗单位。城镇职工医疗保险、工伤保险、中国保险、太平洋保险、平安保险、人寿保险、社会保险公司定点医院。与市局122、110联网,对突发事件做到及时现场救治,对危、重、急患者开通绿色通道。刘斌成公安医院院长公安医院创始人知名骨科专家。丹东市政协第11、12、13届委员,第15届人大代表,市劳模。先后8次被省、市评为优秀共产党员、先进工作者、奉献之星。荣立三等功3次。被丹东市委、市政府授予丹东市“首届自然科学骨伤科学科带头人”。世界卫生组织授予“民族医药之星”称号。先后担任中国传统医学手法研究会副理事长;中国针灸学会手疗法专业委员会副理事长;中国中西医结合骨折外固定学会委员;丹东市医疗事故专家鉴定组成员。1995年荣获国际骨伤治疗优秀成果奖。入选《中国当代杰出共产党人》业绩卷和《中国名医大辞典》。CCTV-4中文国际频道,丹东电视台,丹东日报等多家媒体宣传刘斌成院长先进事迹。他主持“三联术结合中药内服治疗股骨头坏死”的课题研究,荣获丹东市科技进步三等奖。刘斌成院长致力于骨伤、软伤等疑难重症的诊疗工作,有着40余年丰富的临床经验。对疑、难、创伤骨折、骨不连有独特治疗方法,特别是用中医传统手法复位,小夹板外固定治疗各种骨折。有效率达98%。尤其擅长运用中西医结合和独特手法与治疗。以中医手法治疗各型颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、肩周炎、骨膜炎、骨性关节炎、(类)风湿性关节炎、强直性脊柱炎、痛风、骨不连等临床研究与诊治,疗效好、治愈率高,受到患者高度评价,在国内外具有很高的知名度。多年来,刘斌成院长坚持长年出诊。省、内外乃至国外患者都慕名前来就医,年门诊量6000余人次。先后在国际、国内发表学术论文和学术交流论文20余篇,深受国内外专家好评。医院先后被评为诚信经营单位、全国百佳专科医院、荣立集体三等功一次等荣誉;医生、护士也多次在市组织的岗位练兵大比武中摘金夺银。骨一科是我院最早成立的品牌科室,拥有一支专业人才齐备、业务水平高超的骨科医护团队,现科室拥有床位45张,医护人员14人,其中副主任医师2人,主治医师2人,主管护师3人,护师2人,护士5人。科室特点:关节运动损伤的诊断治疗、骨折微创治疗是本科专科特色,近年来每年完成髋膝关节置换术、骨折微创固定手术,关节镜下关节组织修复手术200余例,并率先在丹东地区开展肩关节镜下手术治疗并取得成功,特别是针对高龄骨折患者采用微创手术和中西医结合治疗,最大限度的减少并发症,有效降低病死率和致残率,提高老年患者的生活质量,受到广泛好评。骨二科是丹东地区唯一一个脊柱外科专科,成立于2005年,在刘斌成院长的支持下,现配备骨外科副主任医师一名,主治医师三名,住院医师两名,并配备有优秀的骨科护理团队。十五年来,我们脊柱外科先后开展了上千例脊柱、骨关节及四肢创伤骨折等手术,具体诊疗疾病包括:颈椎病,颈椎管狭窄症,颈椎骨折、脱位,胸椎管狭窄症,胸椎椎管内肿瘤,胸、腰椎骨折,腰椎管狭窄症,腰椎间盘突出症,脊柱结核,老年性骨质疏松压缩骨折,股骨头坏死人工关节置换,老年退行性骨关节炎人工关节置换,四肢及骨关节骨折内固定等手术,尤其近年来开展的椎间孔镜下椎间盘摘除术,经皮穿刺椎体成型术等微创手术,与传统开放手术相结合,使脊柱外科手术方式的选择更加多样化、个体化。骨三科是公安医院第一综合大科,集骨科,脑科,胸科,普外科,重症医学科于一体。担负着公安医院急危重患者的抢救任务。主要治疗各种骨折,骨病,脑出血,胸外伤,腹部外伤及危重型复合外伤。特别是在手外伤,小儿骨科及关节置换方面是骨三科的强中之强。近几年骨三科注重于创伤的微创治疗,经过努力,已达到国内先进水平。颈肩腰腿痛科成立于2004年,科室门诊部和住院部共有医务人员20余名,其中主任医师1人,副主任医师2人,主治医师6人,技师10余人,在丹东市首届自然科学骨伤科学科带头人、知名骨科专家刘斌成院长的指导下,在科主任带领下,科室治疗各型颈椎病,颈椎间盘突出症,颈椎管狭窄症,腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,急性腰损伤,慢性腰背肌劳损,骨性关节炎,风湿、类风湿关节炎,经过多年临床经验总结,形成了一套以穴位注射,椎间孔注射,骶管注射疗法配合中医传统手法推拿,颈椎定点旋转复位法,胸椎冲压复位法,腰椎斜扳法,骶髂关节旋转复位法,骨盆前后移位复位法,并辅助中药烫熨,中药熏洗,雷火炙,冲击波治疗,中频干扰电,直流电治疗,低频、中频、高频治疗仪,小剂量持续腰椎牵引等,对颈肩腰腿痛疾病保守治疗有立竿见影的治疗效果。丹东市公安医院是全市颈肩腰腿痛疾病医保住院治疗的定点医院,目前科室现有住院床位100张,床位使用率达到100%,门诊量每天能够达到200余人次。周围神经良性肿瘤是常见的软组织肿瘤,其生长缓慢,常侵犯四肢和颈部,临床表现通常是局部软组织包块,很少有全身不适及局部神经压迫表现,良性周围神经瘤的原因通常不清楚。有些病例属于遗传。,直肠周围,手术切除或观察,不确定,避免酒精摄入,限制烧烤(火烧、炭烧)/腌制和煎炸的动物性食物,MRI,CT扫描,肌电图,肿瘤活检,神经活检,。

何伟 主治医师

擅长神经内科疾病

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孟豪杰 住院医师

中西医结合呼吸,心血管,神经,内分泌,消化相关疾病,对临床常见病的诊断及治疗有丰富的临床经验!

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患友问诊

小孩便秘,做钡剂灌肠发现直肠狭窄,病理检查显示神经节细胞和神经纤维增粗,家长担心孩子的健康状况。
11
2024-11-05 22:07:10
肠镜检查发现直肠神经内分泌肿瘤,担心恶性程度及是否需要二次切除。患者女性51岁
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2024-11-05 22:07:10
我父亲做了肠镜切除手术,切除了一个直肠神经内分泌肿瘤G2期的肿块,出院后出现便血,想知道是否与手术有关?患者男性57岁
63
2024-11-05 22:07:10
我做了直肠神经内分泌瘤的ESD手术,5天了。想知道可以吃什么,多久可以正常上班?患者男性27岁
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2024-11-05 22:07:10
直肠神经内分泌肿瘤g1术后两个月,身体状况良好,想知道是否可以接种新冠疫苗?患者男性36岁
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2024-11-05 22:07:10
我被诊断出直肠神经性内分泌瘤,报告显示是良性的,但我担心是否需要手术切除?
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2024-11-05 22:07:10
患者疑似直肠神经内分泌肿瘤,已进行病理检查,等待结果,希望了解治疗方案和注意事项。
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2024-11-05 22:07:10
直肠神经内分泌瘤患者想了解手术后的病情情况,希望得到医生的解答和建议。患者男性32岁
28
2024-11-05 22:07:10
患者直肠不适,发现神经内分泌瘤并做过手术,寻求医生对病情的分析和生活建议。患者男性63岁
28
2024-11-05 22:07:10
术后16个月,验血发现血脂两项指标偏高,求分析。患者女性42岁
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2024-11-05 22:07:10

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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