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梅李中心卫生院侏儒症专家

简介:

我院是一个具有六十年历史,在常熟东乡有一定声誉,集医疗、急诊急救、预防保健、公共卫生、计划生育、康复保健为一体的乡镇综合性二级乙等医院。在市委、市政府、市卫计委(卫生局)以及梅李镇党委、镇政府的正确领导下,在社会各界的关心帮助下,经过几十年的艰苦奋斗和不懈努力,特别是新院落成开诊以来,综合实力得到了大幅提升。2012年,在上级主管部门的大力支持和帮助下,通过全院职工近半年的顽强拼搏,我院已成功晋升为二级乙等综合性医院,并已更名为“梅李人民医院”(原名为梅李中心卫生院)。地址为:常熟市梅李镇人民路5号。一、医院简介:2006年,作为梅李镇当年最大的实事工程,我院总院(以下简称新院)迁建工程于10月份奠基,2008年8月竣工,同年9月搬迁后顺利开诊。土建及内部装修、基本设施配套等投入约6500万元。新院院址在梅李镇人民路、江夏路交汇处(人民路5号),占地面积30000平方米,建筑面积16173平方米,绿化面积14700平方米,其中业务用房约14000平方米。医院核定床位138张,实际开放床位180张。至2015年底,医院在编人员147人,其中卫技人员131人。医院职工人数为219人(含合同制人员)。原隶属于我院的赵市、珍门两分院已根据市编制委员会文件精神给予撤销,划归新成立的“梅李镇社区卫生服务中心”。二、科室设置及分布:科室设置分:内、外、妇、儿、急诊急救(包括120分站)、医技、药剂、预防保健、行政、后勤等条线。其中:A栋:一楼:病人服务中心、门诊挂号、门诊药房、内科门诊、儿科门诊、外科门诊、中医门诊、中医针灸、门诊注射等。二楼:妇产科门诊、五官科、口腔科、体检中心。三、四楼:行政办公区域(院部、办公室、监察室、档案室、资料室、病案室、总务科、财务科、审计室、医务科、医教科、护理部、宣教编辑室、院感办公室、信息中心党员活动室、会议室等)。B栋:一楼:急诊室(急诊挂号室、急诊药房、急诊观察室、急诊抢救室、医、护诊室等)、熊秀萍中医工作室、碎石室(筹建)、放射科。二楼:检验科(附血库)、B超室、心电图室、胃镜室、病理科(2015年开设)、收费结算及耗材发放处。C栋:一楼:住院外科(设置床位33张)。120分站。二楼:住院内科(内科二病区,设置床位32张、附ICU床位2张)、麻醉科、手术室。三楼:住院妇产科(设置床位32张)、新生儿沐浴室、产房。四楼:住院儿科(设置床位38张,附新生儿病房)。五楼:住院内科(内科五病区,设置床位42张)、示教室。D栋:一楼:药库、食堂。二楼:预防保健区域(办公室、预防保健划卡点、儿童保健划卡点、冷链仓库等)、社区管理办公室、工会活动室等。三楼:会议室、员工宿舍区。E栋:体检中心。F栋:消毒供应室、后勤综合区域(后勤办公室、污水处理间、配电间、发电房、后勤仓库、废弃物存放点等)。三、医院基本情况:1、新院开诊及二级医院创建成功后新增的科室及设施:A、急诊室:是全市乡镇卫生院中率先设立的科室,2015年通过改造后抢救床增加至3张。设有观察床位6张,开设了“绿色通道”。为方便急诊抢救,2015年7月120急救分站已搬迁至急诊室右边,完成了院前急救和院内抢救相配套。B、住院儿科:新院开诊前附属于内科,现为独立的单一病区。C、警务室:我院是全市乡镇医院中唯一一家建立警务室的医疗卫生单位。2014年,在市公安局和镇派出所的大力支持下扩建面积达70平方米,警力增添为9名,为镇公安派出所选派,定点定位,24小时值班,有效地维护了医院的医疗秩序以及病家的财物安全。D、院感办公室:新建科室,统一管理全院院内感染工作。E、宣教编辑室:新建科室,主管全院医院文化、健康知识宣传及传播,负责院报的编辑出版、各种全院性资料的收集、撰写、整理工作。F、卫生应急分中心:2010年10月成立,和市卫生应急中心联网联动,能有效地应对各种突发的公共卫生事件。G、投诉接待室:2011年为方便患者及家属投诉而开设,具监控及录音功能。H、院区宣传画廊群:2009年投资130000元设置。为医院文化、健康知识宣传及传播的主阵地。I、康明斯发电机组:2010年投资93000元添置(2014年,投资500万元的二路供电系统已启用)为临时停电应急之用。J、康复中心:2011年我院和残联及镇民政协作成立。主要用于残疾人、内、外、骨科病人的肢体康复训练。K、消毒供应室:为适应业务增长及院感要求,2011年投资约1000000元按二级医院标准改建,2012年1月竣工。已投入使用。L、中药煎煮间:医院中医科扩容配套设施,于2013年12月完工。煎煮设备也已到位,随时可以投入运行。2、二级医院评审期间新增科室:A、病人服务中心:主要工作为开展医疗服务咨询、收集病人及家属对医院的医疗服务意见、开展满意度调查、出院病人回访以及提供门诊预约、便民服务等工作。B、医教科:负责全院卫技人员的继续教育工作,配备有相关的考试系统。3、医院三年数据(2012、2013、2014):年份门急诊总人次出院病人数手术例数分娩数2012230167557685449620132421916716102350020142801406808952532年份业务收入(万元)人均业务收入(万元)资产总额(万元)药占比20123854.8124.399202.6051.8420135109.1434.2910854.8350.1620145847.0839.519984.2649.854、医院内涵建设:A、我院重视医德医风及行风建设,成立了医德医风建设领导小组,由院长担任领导小组组长。迁入新院后,又根据医院实际情况及时充实和调整了领导小组成员,做到分工明确,责任到人。2011年至今持续开展了行政查房,做到发现问题,现场解决。得到了就诊病人及家属的热烈欢迎。B、建立医疗质量管理体系。我院自2008年9月迁入新址后,面对快速增长的业务量,院部领导班子时时刻刻保持着清醒的头脑,充分认识到医疗质量是医疗单位各项管理的重中之重,是开展医疗服务的生命线,为此我院花大力气完善了院、科、个人三级质量管理体系。医务科根据各条线的实际情况制订了各种规章制度、操作规程,科室上墙,院部装订成册以方便查阅。每月、每季均召开各科室、各条线以及全院医疗质量管理会议,找差距、寻缺陷、查苗头,努力使辖区内的人民群众享受最好的医疗服务。C、拓展医院文化,营造良好就医氛围。医院文化说到底,就是展示一个医院的院容院貌、文化底蕴以及医务人员精神气质的载体。好的医院文化能激励医务工作者产生积极向上、朝气蓬勃的奉献精神,亦能给前来就诊的病人带来如沐春风的感觉,这就是我们医疗行业所追求的良好的就医氛围。迁入新院以后,院部领导班子更加注重医院文化的建设和拓展。自2009年2月起,创刊和持续出版了院刊《梅李医院简报》,图文并茂地展示了新院大量的党建、医疗、预防、社区以及职工业余生活等方面的信息,得到了上级领导和广大群众的表扬和称赞。院区、病区的宣传画廊按季节变化定期更换各种健康知识,门诊、急诊大厅的电子屏幕常年播报着各种疾病预防知识。党总支、工会、妇代会、共青团等党群组织也多次组织了全院职工开展了以诗歌朗诵、读书笔记报告、医疗护理知识竞赛、书画展览等形式的医院文化活动。院工会组织的歌咏队、篮球队等代表队也频频亮相于镇组织的各种文艺晚会、“红歌”演唱会、镇体育文化节等公众场所,充分展示了我院医院文化的魅力。D、职工代表大会。每年3月份举行,主要内容为院长及科室负责人述职、财政预决算、签订科室责任书、对当年工作目标进行讨论和表决、答复上届职工代表提案等。E、医师大会。每年10月份举行。是对全院临床一线的医师们一年来开展的工作进行检验和总结,其主要内容有两项,一是医疗质量问题的研讨,二是对医师们开展医德医风的教育,如在去年的医师大会上,马伟忠院长作了题为《规范医疗文书书写,提高医疗服务质量》的专题报告等。F、各种知识培训。迁入新院后,医务科、护理部等部门充分利用新院的有利条件和设备,每年都要制订详细的业务培训计划,采取走出去、请进来的方法,积极努力地提高临床一线医务工作者的医疗、护理水平。主要科室每年至少有一名医务人员安排半年或一年的业务进修,邀请苏州附一院、常熟二院、市急救中心等上级医疗单位的专家、业务骨干来院对我院所属条线的医务人员进行业务培训。我院各科也根据制定的培训计划开展了各种形式的短期培训,如急诊急救培训、120知识培训、执业医师基础知识笔试、护理操作培训及比赛、院感洗手法观摩与操作等。G、提供优质服务。作为提供基本医疗服务的乡镇医疗机构,其服务的对象是最基层的老百姓。从社会结构的组成来看,他们是当之无愧的弱势人群,关心他们的疾苦,提供最优质的医疗服务是我们的本份。从这一点出发,院部、工会及医院的群团组织在迁入新院以后,更加注重优质服务的措施落实,制订了优质服务的各项实施方案,公布上墙,接受群众监督。为民服务方面:我院成立了梅李镇孝爱志愿卫生分队,和院红十字会成员一起,活跃在社区、居委、村庄、街头等居民集居区为基层老百姓提供义诊、健康咨询、急救知识宣传等服务。院部在每年的护士节都要组织医生、护士们到镇颐年苑为老人们开展免费健康体检,护理部每周五至少派出二名护士至镇颐年苑提供护理服务并为颐年苑的护工传授护理知识。预防保健科则在全年的各个疾病防治日奔赴各新村、外来民工居住区、外来民工子弟小学、建筑工地、镇新天地广场等场所宣传疾病防治知识、发放防病宣传单。为接受社会监督,我院聘请了社会各界人士30多名为院外监督员,每年都要召开监督员会议详细征询社会各界的意见和建议。护理部每月在各病区召开工休座谈会,开展住院病人及家属的满意度调查。优质服务带来了丰硕的成果,新院开诊以来医院得到的荣誉有:江苏省:计量信过单位。苏州市:健康教育与健康促进先进集体。常熟市:公共卫生工作先进集体、江苏省卫生应急示范市先进集体、创建文明行业先进集体、医疗质量万里行活动先进集体、信息化建设、信息宣传工作先进集体、社会治安综合治理先进单位、“白求恩杯”先进集体、“十一五”期间血寄地防工作先进单位。梅李镇:精神文明建设先进单位、体育文化节优秀组织奖。个人得到的荣誉有:优秀卫生院院长、公共卫生工作先进个人、“白求恩杯”先进个人、“十佳护士”、“护士学习明星”、“巾帼建功先进个人”等。四、医疗设备的添置:迁入新址至今,我院投入约1550余万元添置了各型医疗设备,其中较大型的有:东软菲利普16排螺旋CT、全自动血液细胞分析仪、全自动生化分析仪、全自动五分类血液分析仪、C臂X光机、全自动尿沉渣分析仪、电动骨科手术床、多参数监护仪、PACS硬件系统等,一大批新型设备的投入和启用,为扩大全面的就诊范围提供了有力的技术保障,同时为辖区及周边的人民群众提供了较为方便的医疗服务。二级医院创建期间,我院又添置了近600万元的各型医疗设备:放射科DR,外科(手术室)腹腔镜,检验科全自动血凝仪,B超室GE彩超等。今年,信息科根据二级医院评审细则的要求和评审专家的建议完成了院内OA网系统的建设,实现了办公自动化。新设建了ICU室、病理科,扩建了胃镜室、又添置了若干医疗设备。五、医院发展前景:现今,我院已成功创建了二级医院,完成了上级主管部门以及梅李镇党委、镇政府交给我们的目标任务,给出了一份满意的答卷。在接下来的日子里,我院将继续完善二级医院的各项指标,加强内涵建设,利用二级医院的医疗优势,做大做强,带领周边乡镇卫生院积极贯彻上级主管部门布置的各项任务,一步一步脚踏实地地为梅李地区以及周边人民群众的身体健康和经济发展作出新的贡献。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

李露艳 主治医师

糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退等内分泌疾病的治疗,普通内科各种疾病的初步诊治

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擅长:糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退等内分泌疾病的治疗,普通内科各种疾病的初步诊治
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患友问诊

小孩有侏儒症,个头矮,软骨发育迟缓,想知道有没有什么营养补充可以帮助改善?
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2024-11-11 09:13:42
我在29周和31周做了B超,医生说肱骨长偏短,担心是侏儒症,想知道是否需要做羊水穿刺?患者女性28岁
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2024-11-11 09:13:42

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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