泉州市儿童医院创建于1990年，1997年加挂“泉州市妇幼保健院”牌子，实行“一套班子，两块牌子、医疗保健两者合一”的运行管理模式,亚专业设置较齐全的妇幼儿童专科医院。在国家首次公布的公立医院绩效考核结果中，排名全国三级儿童医院22名，福建省儿童类医院第1名。医院占地面积3.7万平方米，建筑面积6.04万平方米,编制床位1000张，职工1378人。现有硕博士98人，高级职称189人，泉州市高层次人才59人。经过30年的努力，目前已发展成为：“国家级儿童早期发展示范基地”、“福建省新生儿疾病筛查中心泉州分中心”、“福建省新生儿救护中心泉州分中心”、“福建省儿童急救中心泉州分中心”和“福建省产前诊断中心泉州分中心”。为提升科研和技术发展平台，近年来，与厦门医学院建立非直属附属医院、与复旦大学附属儿科医院建立全面协作医院；同时承担福建省住院医师规范化培训儿科培训基地、华东师范大学言语康复专业博士研究生临床实践基地、福建医科大学和泉州医高专教学医院的任务。医院主要设儿科、妇产科、眼科三大专业。小儿内科是医院支柱学科，技术力量在福建省名列前茅，设有新生儿科、儿童重症医学科、神经康复科、呼吸内科、消化内科、神经内科、感染科、内分泌科、心血管内科、肾内血液科、儿童保健科、皮肤科等亚专业。其中，NICU和PICU集中了全市90%以上的危重症患儿，院前转运覆盖全市，并延伸至跨地区、跨省际服务。小儿外科是市级重点学科，设有普外、泌尿外、新生儿外、心胸外、骨科等亚专业。耳鼻喉科、整形外科开展多项特色治疗项目，技术处于市级领先水平，尤其是整形外科技术水平处于我省同专业前列。妇产科实行“孕产妇、婴幼儿临床、保健一条龙服务”，分娩量常年位居市区医院第一名。产前诊断中心是泉州市首家具有产前诊断资质的特色专业机构，为“福建省产前诊断泉州分中心”。生殖医学中心是福建省最早获准开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一，试管婴儿成功率约55%,位居全国前列，开展以来己出生婴儿3000多个。眼科开展了白内障、眼底病、小儿斜视、弱视等的诊治，年门诊量近10万人次。三十年来，医院坚持公益性为导向，兼顾市场需求，走临床与保健服务相结合的道路，亚专科构架日趋完善，业务建设不断发展。医院2019年年门急诊量达110万多人次，出院患者近3.7万人次。医院秉承“厚德”、“博学”、“仁爱”、“精进”的院训，不断提升医疗技术和医疗质量，改善医疗服务，为保障妇女儿童身心健康砥砺前行。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。