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泉州市妇幼保健院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

泉州市儿童医院创建于1990年,1997年加挂“泉州市妇幼保健院”牌子,实行“一套班子,两块牌子、医疗保健两者合一”的运行管理模式,亚专业设置较齐全的妇幼儿童专科医院。在国家首次公布的公立医院绩效考核结果中,排名全国三级儿童医院22名,福建省儿童类医院第1名。医院占地面积3.7万平方米,建筑面积6.04万平方米,编制床位1000张,职工1378人。现有硕博士98人,高级职称189人,泉州市高层次人才59人。经过30年的努力,目前已发展成为:“国家级儿童早期发展示范基地”、“福建省新生儿疾病筛查中心泉州分中心”、“福建省新生儿救护中心泉州分中心”、“福建省儿童急救中心泉州分中心”和“福建省产前诊断中心泉州分中心”。为提升科研和技术发展平台,近年来,与厦门医学院建立非直属附属医院、与复旦大学附属儿科医院建立全面协作医院;同时承担福建省住院医师规范化培训儿科培训基地、华东师范大学言语康复专业博士研究生临床实践基地、福建医科大学和泉州医高专教学医院的任务。医院主要设儿科、妇产科、眼科三大专业。小儿内科是医院支柱学科,技术力量在福建省名列前茅,设有新生儿科、儿童重症医学科、神经康复科、呼吸内科、消化内科、神经内科、感染科、内分泌科、心血管内科、肾内血液科、儿童保健科、皮肤科等亚专业。其中,NICU和PICU集中了全市90%以上的危重症患儿,院前转运覆盖全市,并延伸至跨地区、跨省际服务。小儿外科是市级重点学科,设有普外、泌尿外、新生儿外、心胸外、骨科等亚专业。耳鼻喉科、整形外科开展多项特色治疗项目,技术处于市级领先水平,尤其是整形外科技术水平处于我省同专业前列。妇产科实行“孕产妇、婴幼儿临床、保健一条龙服务”,分娩量常年位居市区医院第一名。产前诊断中心是泉州市首家具有产前诊断资质的特色专业机构,为“福建省产前诊断泉州分中心”。生殖医学中心是福建省最早获准开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一,试管婴儿成功率约55%,位居全国前列,开展以来己出生婴儿3000多个。眼科开展了白内障、眼底病、小儿斜视、弱视等的诊治,年门诊量近10万人次。三十年来,医院坚持公益性为导向,兼顾市场需求,走临床与保健服务相结合的道路,亚专科构架日趋完善,业务建设不断发展。医院2019年年门急诊量达110万多人次,出院患者近3.7万人次。医院秉承“厚德”、“博学”、“仁爱”、“精进”的院训,不断提升医疗技术和医疗质量,改善医疗服务,为保障妇女儿童身心健康砥砺前行。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

袁高品 主治医师

小儿内分泌疾病(矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症)及常见遗传代谢性疾病(先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、尿素循环障碍、脂肪酸代谢障碍、低血糖等)的诊治。  

好评 99%
接诊量 587
平均等待 3小时
擅长:小儿内分泌疾病(矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症)及常见遗传代谢性疾病(先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、尿素循环障碍、脂肪酸代谢障碍、低血糖等)的诊治。  
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吴淑娥 主任医师

神经内科

好评 -
接诊量 21
平均等待 -
擅长:神经内科
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汪城河 副主任医师

体表肿瘤切除美容修复,血管瘤及脉管畸形综合治疗,先天性畸形治疗:唇腭裂及耳廓畸形等,疤痕早期预防与治疗,美容手术:双眼皮(重睑)、眼袋手术、脂肪抽吸体型雕塑等,面部年轻化:“水光”针、“瘦脸”针、肉毒毒素除皱等

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:体表肿瘤切除美容修复,血管瘤及脉管畸形综合治疗,先天性畸形治疗:唇腭裂及耳廓畸形等,疤痕早期预防与治疗,美容手术:双眼皮(重睑)、眼袋手术、脂肪抽吸体型雕塑等,面部年轻化:“水光”针、“瘦脸”针、肉毒毒素除皱等
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刘少锋 主治医师

儿童骨科:外伤骨折,髋关节脱位,先天性马蹄足,O型腿,X型腿,先天性肌性斜颈 ,儿童骨折,多指(趾)畸形,髋关节及膝关节病变,骨肿瘤等 普外:小儿腹股沟斜疝(疝气),鞘膜积液,隐睾,阑尾炎、肠套叠的诊断与治疗; 包茎,隐匿阴茎,新生儿各种畸形. 儿童泌尿:包茎、隐匿性阴茎、肾积水、尿道下裂诊断

好评 100%
接诊量 1772
平均等待 -
擅长:儿童骨科:外伤骨折,髋关节脱位,先天性马蹄足,O型腿,X型腿,先天性肌性斜颈 ,儿童骨折,多指(趾)畸形,髋关节及膝关节病变,骨肿瘤等 普外:小儿腹股沟斜疝(疝气),鞘膜积液,隐睾,阑尾炎、肠套叠的诊断与治疗; 包茎,隐匿阴茎,新生儿各种畸形. 儿童泌尿:包茎、隐匿性阴茎、肾积水、尿道下裂诊断
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吴贤龙 主治医师

熟悉小儿外科常见病的诊疗, 如新生儿疾病,新生儿肠闭锁,坏死性小肠结肠炎,新生儿食管闭锁,胃扭转,肠狭窄,先天性巨结肠等 普外常见病如斜疝,肠套叠,阑尾炎,肠梗阻,腹腔良性肿瘤,体表肿物,腹壁疝,食管裂孔疝等 泌尿外科常见病如鞘膜积液,包茎,隐睾,阴囊急症,隐匿性阴茎,蹼状阴茎,阴茎扭转,尿道下裂,肾积水,膀胱输尿管反流,泌尿道感染和尿频等 儿童常见发热咳嗽咳痰,呕吐,腹泻,腹痛等胃肠炎等常见病

好评 100%
接诊量 2979
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擅长:熟悉小儿外科常见病的诊疗, 如新生儿疾病,新生儿肠闭锁,坏死性小肠结肠炎,新生儿食管闭锁,胃扭转,肠狭窄,先天性巨结肠等 普外常见病如斜疝,肠套叠,阑尾炎,肠梗阻,腹腔良性肿瘤,体表肿物,腹壁疝,食管裂孔疝等 泌尿外科常见病如鞘膜积液,包茎,隐睾,阴囊急症,隐匿性阴茎,蹼状阴茎,阴茎扭转,尿道下裂,肾积水,膀胱输尿管反流,泌尿道感染和尿频等 儿童常见发热咳嗽咳痰,呕吐,腹泻,腹痛等胃肠炎等常见病
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林学锋 主任医师

小儿内科

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接诊量 8
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擅长:小儿内科
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洪艺楠 主治医师

小儿普外:腹股沟斜疝、肠套叠、阑尾炎、肠梗阻、消化道穿孔、软组织感染、脓肿、畸胎瘤等 小儿泌尿外:肾积水、鞘膜积液、包茎、隐匿型阴茎、睾丸下降不全、尿道下裂等 新生儿先天性畸形:肠闭锁、先天性肛门闭锁、膈疝、巨结肠等 小儿骨科:斜颈、多指、腱鞘炎等

好评 99%
接诊量 6005
平均等待 -
擅长:小儿普外:腹股沟斜疝、肠套叠、阑尾炎、肠梗阻、消化道穿孔、软组织感染、脓肿、畸胎瘤等 小儿泌尿外:肾积水、鞘膜积液、包茎、隐匿型阴茎、睾丸下降不全、尿道下裂等 新生儿先天性畸形:肠闭锁、先天性肛门闭锁、膈疝、巨结肠等 小儿骨科:斜颈、多指、腱鞘炎等
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陈淑萍 住院医师

不孕症,多囊卵巢综合症,早发性卵巢功能不全,复发性流产,促排卵治疗

好评 99%
接诊量 428
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擅长:不孕症,多囊卵巢综合症,早发性卵巢功能不全,复发性流产,促排卵治疗
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吴辉明 主治医师

神经内科

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接诊量 5
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擅长:神经内科
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刘长江 主治医师

整形外科肉毒素注射,重睑,浅表肿物,唇腭裂,血管瘤综合治疗

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:整形外科肉毒素注射,重睑,浅表肿物,唇腭裂,血管瘤综合治疗
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患友问诊

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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