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泉州市妇幼保健院Vogt-小柳原田综合征专家

简介:

泉州市儿童医院创建于1990年,1997年加挂“泉州市妇幼保健院”牌子,实行“一套班子,两块牌子、医疗保健两者合一”的运行管理模式,亚专业设置较齐全的妇幼儿童专科医院。在国家首次公布的公立医院绩效考核结果中,排名全国三级儿童医院22名,福建省儿童类医院第1名。医院占地面积3.7万平方米,建筑面积6.04万平方米,编制床位1000张,职工1378人。现有硕博士98人,高级职称189人,泉州市高层次人才59人。经过30年的努力,目前已发展成为:“国家级儿童早期发展示范基地”、“福建省新生儿疾病筛查中心泉州分中心”、“福建省新生儿救护中心泉州分中心”、“福建省儿童急救中心泉州分中心”和“福建省产前诊断中心泉州分中心”。为提升科研和技术发展平台,近年来,与厦门医学院建立非直属附属医院、与复旦大学附属儿科医院建立全面协作医院;同时承担福建省住院医师规范化培训儿科培训基地、华东师范大学言语康复专业博士研究生临床实践基地、福建医科大学和泉州医高专教学医院的任务。医院主要设儿科、妇产科、眼科三大专业。小儿内科是医院支柱学科,技术力量在福建省名列前茅,设有新生儿科、儿童重症医学科、神经康复科、呼吸内科、消化内科、神经内科、感染科、内分泌科、心血管内科、肾内血液科、儿童保健科、皮肤科等亚专业。其中,NICU和PICU集中了全市90%以上的危重症患儿,院前转运覆盖全市,并延伸至跨地区、跨省际服务。小儿外科是市级重点学科,设有普外、泌尿外、新生儿外、心胸外、骨科等亚专业。耳鼻喉科、整形外科开展多项特色治疗项目,技术处于市级领先水平,尤其是整形外科技术水平处于我省同专业前列。妇产科实行“孕产妇、婴幼儿临床、保健一条龙服务”,分娩量常年位居市区医院第一名。产前诊断中心是泉州市首家具有产前诊断资质的特色专业机构,为“福建省产前诊断泉州分中心”。生殖医学中心是福建省最早获准开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一,试管婴儿成功率约55%,位居全国前列,开展以来己出生婴儿3000多个。眼科开展了白内障、眼底病、小儿斜视、弱视等的诊治,年门诊量近10万人次。三十年来,医院坚持公益性为导向,兼顾市场需求,走临床与保健服务相结合的道路,亚专科构架日趋完善,业务建设不断发展。医院2019年年门急诊量达110万多人次,出院患者近3.7万人次。医院秉承“厚德”、“博学”、“仁爱”、“精进”的院训,不断提升医疗技术和医疗质量,改善医疗服务,为保障妇女儿童身心健康砥砺前行。视网膜炎引视网膜炎以视网膜组织水肿、渗出和出血为主,引起不同程度的视力减退;一般继发于脉络膜炎,导致脉络膜视网膜炎症,微生物感染,继发于一些传染病,视网膜,药物治疗,眼底其他炎症,禁食辛辣刺激性食物,眼底检查,。

袁高品 主治医师

小儿内分泌疾病(矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症)及常见遗传代谢性疾病(先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、尿素循环障碍、脂肪酸代谢障碍、低血糖等)的诊治。  

好评 99%
接诊量 587
平均等待 3小时
擅长:小儿内分泌疾病(矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症)及常见遗传代谢性疾病(先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、尿素循环障碍、脂肪酸代谢障碍、低血糖等)的诊治。  
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吴淑娥 主任医师

神经内科

好评 -
接诊量 21
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擅长:神经内科
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汪城河 副主任医师

体表肿瘤切除美容修复,血管瘤及脉管畸形综合治疗,先天性畸形治疗:唇腭裂及耳廓畸形等,疤痕早期预防与治疗,美容手术:双眼皮(重睑)、眼袋手术、脂肪抽吸体型雕塑等,面部年轻化:“水光”针、“瘦脸”针、肉毒毒素除皱等

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:体表肿瘤切除美容修复,血管瘤及脉管畸形综合治疗,先天性畸形治疗:唇腭裂及耳廓畸形等,疤痕早期预防与治疗,美容手术:双眼皮(重睑)、眼袋手术、脂肪抽吸体型雕塑等,面部年轻化:“水光”针、“瘦脸”针、肉毒毒素除皱等
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刘少锋 主治医师

儿童骨科:外伤骨折,髋关节脱位,先天性马蹄足,O型腿,X型腿,先天性肌性斜颈 ,儿童骨折,多指(趾)畸形,髋关节及膝关节病变,骨肿瘤等 普外:小儿腹股沟斜疝(疝气),鞘膜积液,隐睾,阑尾炎、肠套叠的诊断与治疗; 包茎,隐匿阴茎,新生儿各种畸形. 儿童泌尿:包茎、隐匿性阴茎、肾积水、尿道下裂诊断

好评 100%
接诊量 1772
平均等待 -
擅长:儿童骨科:外伤骨折,髋关节脱位,先天性马蹄足,O型腿,X型腿,先天性肌性斜颈 ,儿童骨折,多指(趾)畸形,髋关节及膝关节病变,骨肿瘤等 普外:小儿腹股沟斜疝(疝气),鞘膜积液,隐睾,阑尾炎、肠套叠的诊断与治疗; 包茎,隐匿阴茎,新生儿各种畸形. 儿童泌尿:包茎、隐匿性阴茎、肾积水、尿道下裂诊断
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吴贤龙 主治医师

熟悉小儿外科常见病的诊疗, 如新生儿疾病,新生儿肠闭锁,坏死性小肠结肠炎,新生儿食管闭锁,胃扭转,肠狭窄,先天性巨结肠等 普外常见病如斜疝,肠套叠,阑尾炎,肠梗阻,腹腔良性肿瘤,体表肿物,腹壁疝,食管裂孔疝等 泌尿外科常见病如鞘膜积液,包茎,隐睾,阴囊急症,隐匿性阴茎,蹼状阴茎,阴茎扭转,尿道下裂,肾积水,膀胱输尿管反流,泌尿道感染和尿频等 儿童常见发热咳嗽咳痰,呕吐,腹泻,腹痛等胃肠炎等常见病

好评 100%
接诊量 2979
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擅长:熟悉小儿外科常见病的诊疗, 如新生儿疾病,新生儿肠闭锁,坏死性小肠结肠炎,新生儿食管闭锁,胃扭转,肠狭窄,先天性巨结肠等 普外常见病如斜疝,肠套叠,阑尾炎,肠梗阻,腹腔良性肿瘤,体表肿物,腹壁疝,食管裂孔疝等 泌尿外科常见病如鞘膜积液,包茎,隐睾,阴囊急症,隐匿性阴茎,蹼状阴茎,阴茎扭转,尿道下裂,肾积水,膀胱输尿管反流,泌尿道感染和尿频等 儿童常见发热咳嗽咳痰,呕吐,腹泻,腹痛等胃肠炎等常见病
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林学锋 主任医师

小儿内科

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接诊量 8
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擅长:小儿内科
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洪艺楠 主治医师

小儿普外:腹股沟斜疝、肠套叠、阑尾炎、肠梗阻、消化道穿孔、软组织感染、脓肿、畸胎瘤等 小儿泌尿外:肾积水、鞘膜积液、包茎、隐匿型阴茎、睾丸下降不全、尿道下裂等 新生儿先天性畸形:肠闭锁、先天性肛门闭锁、膈疝、巨结肠等 小儿骨科:斜颈、多指、腱鞘炎等

好评 99%
接诊量 6005
平均等待 -
擅长:小儿普外:腹股沟斜疝、肠套叠、阑尾炎、肠梗阻、消化道穿孔、软组织感染、脓肿、畸胎瘤等 小儿泌尿外:肾积水、鞘膜积液、包茎、隐匿型阴茎、睾丸下降不全、尿道下裂等 新生儿先天性畸形:肠闭锁、先天性肛门闭锁、膈疝、巨结肠等 小儿骨科:斜颈、多指、腱鞘炎等
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陈淑萍 住院医师

不孕症,多囊卵巢综合症,早发性卵巢功能不全,复发性流产,促排卵治疗

好评 99%
接诊量 428
平均等待 -
擅长:不孕症,多囊卵巢综合症,早发性卵巢功能不全,复发性流产,促排卵治疗
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吴辉明 主治医师

神经内科

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接诊量 5
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擅长:神经内科
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刘长江 主治医师

整形外科肉毒素注射,重睑,浅表肿物,唇腭裂,血管瘤综合治疗

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:整形外科肉毒素注射,重睑,浅表肿物,唇腭裂,血管瘤综合治疗
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患友问诊

小柳原田病患者,伴有鼻炎和胃炎,正在服用多种药物,想了解药物间的相互作用和服用方法。患者女性37岁
19
2024-11-17 18:15:32
女儿患有急性小柳原田葡萄膜炎,出现视力急剧下降、脑膜刺激症状、听力障碍等症状。患者女性24岁
8
2024-11-17 18:15:32
左眼OCT检查显示可能是葡萄膜炎,担心是否为小柳原田综合症,两只眼睛是否都会受影响?患者女性38岁
39
2024-11-17 18:15:32
小柳原田病,视力提升缓慢,有子宫肌瘤和青光眼史。患者女性50岁
57
2024-11-17 18:15:32
我经常出现皮肤红斑和关节疼痛的症状,怀疑自己可能患有小柳原田病,想了解这种病的诊断标准和治疗方法。患者男性27岁
20
2024-11-17 18:15:32
32岁男性小柳原田病患者,询问是否可以服用醋酸泼尼松片并如何正确用药。
64
2024-11-17 18:15:32
小柳原田疾病是一种自身免疫性疾病,主要影响眼部,引起葡萄膜炎和视网膜炎。早期诊断和治疗对预防严重并发症至关重要。
63
2024-11-17 18:15:32
视力模糊,疑似小柳原田综合征,求治疗建议。患者女性49岁
11
2024-11-17 18:15:32
肢体无力、视力模糊,疑似小柳原田氏综合症。患者男性65岁
4
2024-11-17 18:15:32
小柳-原田综合征患者,停用激素后,咨询手术适应症。患者女性39岁
17
2024-11-17 18:15:32

科普文章

#眼轮匝肌痉挛#眼色素层脑膜炎(伏格特-小柳综合征)
5

梅杰氏综合征与面肌痉挛在临床症状方面,两种疾病均表现有不自主地频繁眨眼。

面肌痉挛为单侧眨眼,同时伴同侧嘴角不自主地抽动,且受情绪影响较大,情绪激动时或与人交流时抽动更加频繁。

而梅杰氏综合征表现为双侧眼睑和口唇同时抽动,无明显的间歇期,唱歌或吹口哨时可以停止。

梅杰氏综合征与面肌痉挛虽症状较相似,但治疗方法不同。

面肌痉挛病因主要因为颅内脑血管压迫面神经根部而致面部及眼部抽动,解除面神经的血管压迫为治疗关键,可通过显微血管减压手术彻底治愈。

梅杰氏综合征可通过药物、肉毒素或脑起搏器手术良好的控制病情,使之不再挤眉弄眼。

#眼色素层脑膜炎(伏格特-小柳综合征)#亚健康状态
5

亚健康在医学上又称为灰色状态、中间状态、亚疾病状态等,亚健康的内涵广泛,是人们在身心情感方面处于健康与疾病之间的健康低质量状态及其体验。亚健康状态是在不断变化发展的,即可向健康状态转化,也可向疾病状态转化。

单某、男、41 岁,主因“失眠多梦腹泻一年余”就诊,患者一年前因工作紧张,压力大而致失眠,每天睡眠不足 3 小时,且多梦,睡眠质量差,晨起头昏不适,纳差,腹泻,2-3 次/日,稀便,无腹痛,无脓血,易紧张,闻到声音稍大觉心悸不适,平素易出汗,疲乏,查 CT(-),生化检查(-),甲状腺功能(-),结肠镜(-),便常规(-),查体: T37.6,BP140/90mmHg,神清,精神弱,心肺听诊无异常,腹软,无压痛,肝脾未及肿大,双下肢部肿,肾区无叩击痛,舌淡苔白,脉沉。诊断:亚健康状态  心脾两虚型

处方: 茯苓 30g 白术 1g5 川断 15g 仙灵脾 1g5 藿香 10g 菖蒲 20g 五味子 5g 合欢皮 15g 白芍 15g 生龙骨 30g 砂仁 10g 沉香 5g 郁金 10g 甘草 10gt 防风 10g  14 剂 水煎服, 三诊后 患者自诉症状明显减轻,无明显不适,舌暗苔薄白,脉沉。

亚健康状态又叫第三状态、中间状态、灰色状态、诱病状态,因自觉症状多种多样,也被称为“不定陈述综合征”。其具有广泛的社会性和特殊的时代性,是 20 世纪 80 年代中期,前苏联 Berkman 教授首先提出的。他发现这是人体除了健康状态和疾病状态外存在的另一种非健康非疾病的状态。临床亚健康人群庞大,以白领或政府中层工作人员居多,且发病与社会竞争压力大、生存压力大有关,加之和现代人们的生活方式有关,久之情志不畅,郁怒伤肝,致肝气郁结或忧思不解,隐曲不舒则内伤心脾。情志所伤,伤及五藏,五神藏受损,可使心身失调而致病。

祖国医学认为神分属于五藏,统摄于心,一神五分,神魂魄意志分属于五藏心肝脾肺肾,神之为病,必及五藏,通过调节五藏功能也必能安神,此患者病在心脾,该患者属中层管理人员,工作压力大,耗伤心血,心主血,脾统血,心脾两虚而诸证纷至,继以失眠,多梦,腹泻,心悸等不适,故治以健脾养心安神而诸证向愈,正如《类证治裁》:“思虑伤脾,脾血亏损,经年不寐。”

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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