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红河州第一人民医院髌骨骨折术后专家

简介:

云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)创建于1950年2月,附设红河州健康医学研究所、红河州急救中心、红河州危急孕产妇抢救中心、红河州交通事故医疗救援中心。医院占地302.72亩,总建筑面积37万平方米,编制床位1490张,实际可开放床位2500张,日均门诊量达2000人次。医院承担着全州和周边地区470余万人民群众的医疗服务、预防保健、康复和急救工作,与昆明医科大学、云南中医药大学、大理大学,青岛大学医疗集团、昆明医科大学第一附属医院、中南大学湘雅二医院等省内外多家知名医疗机构和医学院校有着长期紧密的合作关系,是国家级标准版胸痛中心,国家高级卒中中心,危重孕产妇和危重新生儿救治中心,创伤中心,产前诊断中心、国家住院医师规范化培训基地(全科)、是云南省医院协会、云南省医师协会、云南省卫生科技教育管理协会常务理事单位、红河州医学会33专业委员会主任委员单位。医院现有在职职工2112人,其中高级职称340人、博士研究生1人、硕士研究生156人,国家“西部之光”访问学者3人,享受国务院特殊津贴3人,云南省有突出贡献的优秀专业技术人才4人,享受云南省政府特殊津贴人员4人,省级先进工作者2人,省委联系专家2人,州管专家2人,美国马里兰大学访问学者3名,10人任全国各专科协会委员委员,384人任省级各专科学会副主委、常委、委员,省级临床重点专科建设项目9个,省级医学中心分中心6个,州级特色专科6个,专家工作站17个,3个中心联盟,25个州级医学质量控制中心,3个中心联盟,与全州33家医院建立战略联盟关系,设置有51个临床医技科室、23个职能科室。年门、急诊量70万余人次,住院病人5.1万余人次。近年来共获得省、州级科技进步奖100多项,发表论文400余篇,其中SCI论文11篇。有320排640层螺旋CT、3.0T核磁共振、医学影像3D打印机等先进设备,设有直升飞机紧急救援停机坪,作为航空紧急医学救援网络的重要节点,能为危重病人紧急救援、转诊提供“空中120”绿色通道,医院综合服务能力居红河州之首。医院党组织建立以来,在上级党委的正确领导下,认真做好党的思想、宣传、组织、党风廉政建设、行业作风建设及统战、综合治理、群团组织工作。医院严格落实党委领导下的院长负责制,认真落实党建工作责任制,把党建工作要求写入医院章程,院党委发挥把方向、管大局、作决策、促改革、保落实的领导作用,院长在党委领导下,全面负责医院医疗、教学、科研、行政管理工作。院党委紧紧中心工作,充分发挥政治核心作用,团结拼搏,开拓创新,为医院的发展提供了思想动力和组织保障。坚持党管人才的原则。健全完善干部培养教育、交流锻炼和监督约束制度,完善考核评价体系;创新用人机制,优化人才成长环境,研究制定了人才引进、培养的政策措施,建立健全了把优秀业务骨干培养成党员、把党员培养成学科带头人、把学科带头人培养成中层干部的“三培养”长效工作机制,按照干部管理权限和政治强、促改革、懂业务、善管理、敢担当、作风正的标准,选优配强医院中层干部队伍。截止目前,医院现有党员585名,其中预备党员10名。426名在职党员中,硕士研究生及以上学历党员66人,副高及以上职称党员132人,中层干部党员73人,分别占医院在职员工的20.37%,占医院同类在职员工的46.15%、39.52%,占中层干部人数的49.66%。医院有申请入党人员53人,确定为入党积极分子的22人,发展对象4人。党委下设13个在职党支部,覆盖医院所有在职科室,党支部书记均为内设科室负责人,并设有4个老干部党支部,党支部党员严格控制在50人以内。各党支部于2021年4月按期换届完毕,积极开展党支部规范化建设达标创建活动,目前所有党支部均已达标,其中原内科第二党支部被评为2019年度省级“规范化建设示范党支部”和2019年度州级“规范化建设示范党支部”。医院党委坚持以“党建引领促发展,业务融合双提升”为主题,按照“发挥专业优势,创建党建品牌,服务群众健康”的理念,坚持党建引领,把支部建在科室和重点工作上的原则,运用“党建+”等形式,设立“党员名医工作室”“党员先锋示范岗”等载体,打造“一支部一品牌”,创新基层党的建设,推动医院各项工作持续发展,为医院高质量跨越式发展提供坚强组织保证。站在新起点,面对新的历史机遇和挑战,医院将秉承“大爱精进,厚德仁善”的院训和“医护同心,关爱生命”的红医精神,立足红河,面向滇南,借助学科和人才优势,实施“以临床为主体、科研与教学为两翼”的发展思路,致力打造滇南地区的区域性医疗中心和临床医学研究中心、辐射南亚东南亚的国际诊疗保健中心、高端医疗复合人才培养基地,为人民群众提供“安全、价廉、高效、优质、舒适、便捷”的医疗服务,为推进健康红河建设,建设新时代团结进步美丽红河做出新的更大贡献。。

李桂华 副主任医师

X线,CT,MRI图像三段及疾病诊断

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擅长:X线,CT,MRI图像三段及疾病诊断
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耿宽 副主任医师

X线、CT、MRI诊断

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赵云松 主任医师

危急重症的识别与处置;内科常见病,如呼吸系统疾病如肺气肿、肺心病,神经系统疾病如脑梗塞,心血管疾病如高血压、冠心病、心功能不全,消化系统疾病如肝功能异常、消化道溃疡等常见疾病的后期康复治疗与管理。

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擅长:危急重症的识别与处置;内科常见病,如呼吸系统疾病如肺气肿、肺心病,神经系统疾病如脑梗塞,心血管疾病如高血压、冠心病、心功能不全,消化系统疾病如肝功能异常、消化道溃疡等常见疾病的后期康复治疗与管理。
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陈淑媛 副主任医师

痤疮、脱发、瘢痕疙瘩、特应性皮炎、银屑病、色素痣、白癜风等。

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擅长:痤疮、脱发、瘢痕疙瘩、特应性皮炎、银屑病、色素痣、白癜风等。
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苏华 副主任医师

急诊急救,内科常见高血压,冠心病,肺部感染,慢性阻塞性肺病,哮喘,慢性胃炎,胃溃疡,胰腺炎,糖尿病,脑梗死等病的诊治

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擅长:急诊急救,内科常见高血压,冠心病,肺部感染,慢性阻塞性肺病,哮喘,慢性胃炎,胃溃疡,胰腺炎,糖尿病,脑梗死等病的诊治
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段祉屹 副主任医师

皮肤病与性病 医疗美容

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杨斐 主治医师

荨麻疹、湿疹、特应性皮炎、银屑病、手足癣等皮肤常见疾病,雄激素性脱发、斑秃、脂溢性脱发、黄褐斑、雀斑、痤疮、玫瑰痤疮等损容性疾病,皮肤激光美容、注射美容、皮肤浅表肿物的精细手术。

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擅长:荨麻疹、湿疹、特应性皮炎、银屑病、手足癣等皮肤常见疾病,雄激素性脱发、斑秃、脂溢性脱发、黄褐斑、雀斑、痤疮、玫瑰痤疮等损容性疾病,皮肤激光美容、注射美容、皮肤浅表肿物的精细手术。
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由昭阳 主治医师

消化内科疾病,如消化道溃疡,幽门螺杆菌感染

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擅长:消化内科疾病,如消化道溃疡,幽门螺杆菌感染
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聂守奎 主治医师

善长皮肤过敏性疾病、感染性皮肤病、瘙痒性皮肤病、红斑鳞屑性皮肤病、结缔组织、大疱类皮肤病及性传播疾病、瘢痕及皮肤肿瘤等诊疗。 如皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、毛囊炎、丹毒、带状疱疹、手足癣、体癣、病毒疣、尖锐湿疣、淋病、梅毒、银屑病、红斑狼疮、大疱性皮肤病、痤疮、酒渣鼻、斑秃、脱发、白癜风、黄褐斑、瘢痕疙瘩、皮肤肿瘤以及各类性病等的诊断治疗。 并对一些疑难顽固复杂危重的皮肤疾病有独特的见解。

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接诊量 52
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擅长:善长皮肤过敏性疾病、感染性皮肤病、瘙痒性皮肤病、红斑鳞屑性皮肤病、结缔组织、大疱类皮肤病及性传播疾病、瘢痕及皮肤肿瘤等诊疗。 如皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、毛囊炎、丹毒、带状疱疹、手足癣、体癣、病毒疣、尖锐湿疣、淋病、梅毒、银屑病、红斑狼疮、大疱性皮肤病、痤疮、酒渣鼻、斑秃、脱发、白癜风、黄褐斑、瘢痕疙瘩、皮肤肿瘤以及各类性病等的诊断治疗。 并对一些疑难顽固复杂危重的皮肤疾病有独特的见解。
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吴昊 主治医师

熟悉耳鼻咽喉头颈常见疾病的诊治。擅长鼻内镜耳内镜显微外科、咽喉嗓音内镜显微外科、鼾症相关外科手术;对外耳、中耳,鼻腔、鼻窦肿瘤,慢性鼻窦炎,鼻息肉,过敏性鼻炎,鼻眼相关疾病,咽喉嗓音疾病,睡眠鼾症疾病等有较深入的研究。

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擅长:熟悉耳鼻咽喉头颈常见疾病的诊治。擅长鼻内镜耳内镜显微外科、咽喉嗓音内镜显微外科、鼾症相关外科手术;对外耳、中耳,鼻腔、鼻窦肿瘤,慢性鼻窦炎,鼻息肉,过敏性鼻炎,鼻眼相关疾病,咽喉嗓音疾病,睡眠鼾症疾病等有较深入的研究。
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患友问诊

我左髌骨骨折了,想知道保守治疗需要多久,手术是否更好?患者女性52岁
16
2024-11-17 17:24:17
髌骨骨折术后,想了解适合66岁患者的膝关节康复器材,并询问发货及到货时间。
54
2024-11-17 17:24:17
患者摔断髌骨,咨询治疗和保养方法。
31
2024-11-17 17:24:17
43岁骶骨骨折患者,咨询产品使用对恢复的帮助。
30
2024-11-17 17:24:17
髌骨骨折术后血糖持续升高,无用药史,需咨询医生。
56
2024-11-17 17:24:17
患者想了解铝合金材质在医疗方面的应用,特别是针对髌骨骨折是否可以使用铝合金材质进行固定。
49
2024-11-17 17:24:17
髌骨术后2月,练习弯曲度留下疤痕增生,询问是否可用疤痕凝胶及祛疤产品。
38
2024-11-17 17:24:17
我做了髌骨手术60天后,膝关节僵硬,弯曲角度只有100度左右,睡觉醒来又回到90度,如何改善?患者男性43岁
15
2024-11-17 17:24:17
腰酸胀痛,久坐发炎,骶骨骨折已愈,疑神经压迫。患者女性37岁
21
2024-11-17 17:24:17
右腓骨骨折术后三个月,舟骨处疼痛,疑长时间不着地导致。患者女性27岁
70
2024-11-17 17:24:17

科普文章

髌骨骨折没有手术,上支具两周后能住拐走路,是否自主能上卫生间。如果髌骨骨折对位不好,如果是关节面完整,建议可以保守治疗,也可以继续上支具或者打石膏。刚两个星期还是为时过早,主要是担心骨折移位。

#骨折术后恢复期#髌骨骨折术后
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小腿手术常规上半年左右会有点肿,有些时候如果没有感染的情况下,逐渐逐渐会缓解,这种情况是比较正常。因为肢体循环是靠运动来引起的,肢体的循环实际是靠肌肉的收缩来促进的。做完骨折的时候,因为前面是要固定,后面指定会限制活动,再加上旁边做了手术有切口,循环就会比较差。这个情况的肿还是比较常见的,但是如果是红再加疼,还是要排除感染的可能。如果没有感染,没有特殊的骨骼不愈合等情况,其实可以通过肢腿抬高,伤口愈合之后晚上用热水泡泡脚,最关键的还是要穿上弹力袜。以上办法,都可以缓解手术后红、疼的情况,过了半年以后会逐渐改善的。

#髌骨骨折术后#髌骨开放性骨折
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髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折的疗效分析
目的:探讨髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折的手术技巧及预后疗效。
方法:回顾性分析自2015年1月至2021年04月采用髌骨爪联合空心螺钉治疗,且获得完整随访的32例髌骨骨折病例资料。其中男17例,女15例,年龄18-55岁,平均年龄40.2岁。
结果:32例随访时间平均 12(7~23)个月。所有病例均未出现骨折再移位及切口并发症;术中及术后均无空心钉及髌骨爪断裂、移位发生;术后X线复查示骨折愈合良好,6~8周骨折线基本消失,平均7周。根据Lysholm膝关节评分对患侧膝关节功能进行评定:获优27例,良4例,可1例,优良率96.9%。
结论:髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折,具有固定稳定,空心钉及髌骨爪不易移位或断裂、可以早期进行功能锻炼、加压力量大且有可控性的优势,疗效满意。
髌骨是人体内最大的籽骨。 髌骨作为膝关节的重要组成部分,在维持膝关节稳定、保护股骨髁部不受外界冲击损伤等方面起到重要作用. 然而,由于髌骨周围没有脂肪层和肌肉群的保护,髌骨较易发生损伤. 据统计,髌骨骨折占所有骨折的 1. 05%,髌骨骨折可造成膝关节关节面、伸膝装置的断裂不连续及膝关节僵硬。【1】 . 髌骨关节面不平整程度也与创伤性关节炎发病率密切相关,关节面越不平整,创伤性关节炎发病率就越高;【2】 . 因此,临床治疗髌骨骨折主要从于恢复关节面平整、重建伸膝装置的连续性等方面着手;【3】 .髌骨增加股四头肌的有效性并有助于股骨远端前方关节面的营养供给,保护股骨髁免受外伤,并将股四头肌的拉伸力传导至髌腱;【4,5】 髌骨骨折是一种常见损伤,占所有骨骼损伤的0.5%至1.5%;【6】.由于髌骨的重要功能,髌骨骨折往往需要精确和稳定的固定。保守治疗只针稳定骨折或轻度移位的骨折。固定髌骨骨折有多种方式,螺钉、张力带、髌骨爪等均是可行方法。 张力带一直是治疗髌骨的标准治疗方法,张力带原理是将骨折后的张力转化为压力来实现对骨折间的加压。但是,在膝关节反复伸展运动中,张力带产生的压力会使骨折间的应力互相抵消,从而在骨折间产生间隙;【7】.此外,反复应力容易导致钢丝松动,从而使骨折移位,后期导致膝关节僵硬和创伤后骨关节炎;【8】.髌骨爪则是近年来常见的内固定方式,能够有效地对髌骨持续产生聚合压力,保持骨折部位的稳定;【9】.但对髌骨前后移位的稳定性不是很好。目前,我们采用髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折,取得了较满意的疗效,现报道如下。
1资料与方法    2015年1月至2017年04月共收治髌骨骨折患者32例,其中男17例,女15例,年龄18-55岁,平均年龄40.2岁。患者纳入标准:符合髌骨骨折、无严重全身疾病,能够耐受手术,患者受伤前膝关节功能正常等情况。患者排除标准:患者之前有过陈旧性骨折或手术时间距骨折时间超过 168 h;小儿骨折;合并其他部位骨折;有明显的手术禁忌证。
1.2手术方法   
蛛网膜下腔阻滞麻醉满意后,患者大腿近端上气囊止血带,压力在50-55kpa。患者仰卧位患肢常规消毒铺巾。作患膝前正中纵向切口长约6cm,钝性分离皮下软组织,纵行切开关节囊,显露髌骨骨折端,清除骨折端凝血块,生理盐水反复冲洗关节腔。清理嵌入骨折断 端间的软组织,避免软组织卡压。 骨折复位后以复位钳临时固定,在髌骨中内及中外1/3处各打入空心导针。透视见骨折复位好,导针位置合适。沿导针钻孔,测量选择合适长度的空心钉,自近端向远端旋入。再取髌骨爪冷化后放置于髌骨前方表面,待自然复温后固定髌骨爪穿股四头肌腱及髌韧带,形成张力带形式固定髌骨骨折。触摸关节面平整,缝合周边撕脱的骨折块,透视见骨折复位及内固定位置好。被动活动膝关节无受限,骨折端及内固定稳定。冲洗切口,松止血带,缝合修复撕裂的扩张部,逐层缝合切口,无菌敷料覆盖,加压包扎。 
1.3术后处理    所有患者术后抬高患肢,术后3-5天待伤口条件允许后即进行不负重下进行股四头肌等长训练,2周后伤口愈合好之后即进行部分负重功能锻炼。
2.结果
 所有患者术后伤口均愈合良好,无破溃,皮肤坏死,感染等并发症,未出现骨折再移位、骨折不愈合及切口并发症。所有患者术后均获得完整随访,32例随访时间平均 12(7~23)个月。术后X线复查示骨折愈合良好,6~8周骨折线基本消失,平均7周。根据Lysholm膝关节评分对患侧膝关节功能进行评定:获优27例,良4例,可1例,优良率96.9%。
典型病例为一女性患者,髌骨骨折1天,采用髌骨爪联合空心螺钉方式治疗髌骨骨折。手术前后影像学资料见图1-2
 
讨论:髌骨是人体最大的籽骨,在伸膝运动中要承担5 倍于体质量的力量. 髌骨骨折是临床中常见的骨折类型之一,由于髌骨连接股四头肌、髌韧带、股骨髁,起到维持膝关节稳定性、保证伸膝装置连续性的作用,因此,在髌骨骨折治疗中应尽可能保证髌骨关节面的完整性。髌骨在膝关节中发挥的作用: ① 伸膝装置的组成部分,能维持髌股关节的稳定性; ② 增加股四头肌的作用力矩,增强股四头肌的支持力; ③ 股骨髁前屏障,避免股骨髁受外力撞击。一旦出现髌骨骨折并伴有移位, 髌骨失去了上述 3 个作用,若治疗不当,骨折愈合后往往会出现髌骨关节炎。对于移位的髌骨骨折,手术治疗为最佳方案。 以往我们正常采用克氏针钢丝张力带固定,该手术方式操作简便、费用低廉;但可能出现克氏针针尾对皮肤刺激造成局部皮肤感染、 窦道形成, 克氏针松动、移位,钢丝断裂,骨折端再移位,骨折延迟愈合或骨折不愈合【10】 ;目前主流的内固定方式有螺钉内固定、髌骨爪内固定等【11】 ,术后骨折愈合率高【12】。髌骨骨折类型较多,主要以横行性骨折为主【13】  且由于髌骨骨折的愈合主要通过软骨化骨这一过程进行,因此对髌骨固定在骨折愈合及预防并发症发生过程中有重要意义【14】.目前,克氏针张力带固定术是横行髌骨骨折治疗的首选手术方法 【15】. 张力带固定术主要原理是在膝关节运动时产生的张力转化为压力,当膝关节运动超过一定范围时,骨折部位将会出现压缩或分散,在髌骨前面进行张力带固定,压缩或分散的张力将会转化成压力,从而促进骨折愈合【16】  . 张力带固定术操作简单,造价低廉,无需外固定,可早期进行关节功能恢复锻炼,明显缩短住院时间 【17】. 但由于克氏针在固定时的稳定性不足,术后容易出现内固定松动,从而影响患者功能恢复,形成创伤性关节炎 【18】髌骨的功能是增加了股四头肌的力学优势,有助于股骨远端前方关节面的营养供给,同时能维持髌股关节的稳定性;作为股骨髁前屏障,避免股骨髁受外力撞击。若治疗不当,骨折愈合后往往会出现髌骨关节炎。 髌骨骨折治疗的目的是恢复伸膝装置的连续性,保护髌骨功能,减少与关节骨折有关的并发症。若骨折无移位或移位小于1-2mm,关节面平滑,患者可以抗重力伸膝,说明伸膝装置完整,可以选择保守治疗。而对于关节面移位超过2mm或骨折块间分离大于3mm;粉碎骨折合并关节面移位,骨软骨骨折移位至关节腔,边缘或纵行骨折同时有移位或粉碎者,须行手术治疗。髌骨骨折常规采用钢丝环绕结合克氏针或空心螺钉内固定【10】。目前主流的内固定方式有螺钉内固定、髌骨 爪内固定等【18】,但是仍有固定不稳定,术后骨折移位、功能锻炼较晚而残留功能障碍等弊端。由于髌骨骨质强度大于松质骨强度,单用空心螺钉固定髌骨骨折存在固定不牢固的缺点;空心螺钉对于维持左右横向移位的髌骨骨折作用较显著,而对于上下移位的髌骨骨折加压作用并不是很大,很难对抗股四头肌对髌骨的纵向空心;而髌骨爪对于移位的髌骨骨折纵向作用力最显著;髌骨爪联合空心螺钉应用治疗髌骨骨折正好互补了彼此的缺点,使髌骨骨折达到早期极稳定的固定;术后可以更早期的进行功能锻炼,最大限度的减少髌骨骨折带来的功能受限。该种方法既增加了内固定的强度,又可术后进行早期功能练习,因此获得了满意疗效。        
综上所述,髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折,手术操作简单,固定稳定,可早期进行功能锻炼,减少术后残存的功能障碍。不过,我们的研究也有一定的局限性,我们没有对该种术式与其它治疗方式进行对比,同时,我们的研究随访数量有限,其临床结果有待进一步的深入研究。
参考文献
[1] 陈永铵,利盛成,方祥,等. 髌骨骨折固定术式选择及生物力学分析 [ J]. 中国临床解剖学杂志,2003,21(4):389-391.
[2] 王维山,董金波,何斌,等. 改良张力带与髌骨爪置入治疗髌骨骨折:同一机构 7 年 230 例资料比较[J]. 中国组 织 工 程 研 究 与 临 床 康 复, 2010, 14 ( 43 ):8145-8148.
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 [18] 从飞,范金柱,宋涛,等. 切开复位克氏针张力带与闭合复位经皮 拉力钉内固定治疗髌骨骨折的疗效比较[J]. 中国骨与关节损伤杂 志,2017,32(3):259-261.

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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