吉林省吉林中西医结合医院,始建于1953年,是国家重点中西医结合医院,集医疗、科研、教学和预防保健于一体。医院在治疗黏多糖贮积症等罕见病方面具有显著优势,拥有一支专业化的医疗团队和先进的诊疗设备。医院设有全国名老中医药专家传承工作室,国家级重点学科6个,省级重点学科15个,市级优势专科3个,致力于为黏多糖贮积症患者提供全面、精准的诊疗服务。秉承“和合共生”的文化精神,医院坚持“无边界”医院建设理念,以“您走进我们医院,我们走进您心中”的服务承诺,为患者提供温馨、便捷、高效的医疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病,细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷,肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织,对症治疗,多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物,尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测,。