京东健康互联网医院
网站导航

汝州市人民医院染色体病专家

简介:

汝州市第一人民医院建于1952年,是一所综合性医院。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

袁茹斌 主治医师

全科医学,河南省首批住院医师规范化全科医师 ,于郑州大学第一附属医院全科住院医师规范化培训三年,擅长呼吸系统、循环系统、神经系统常见病多发病如心脑血管疾病,高血压病,脑梗塞,冠心病,糖尿病,慢阻肺,肺心病等慢性病管理系统诊治,积累了丰富经验。历经血管外科专科医师规范化培训,主要开展: 静脉曲张的微创治疗 (射频、激光!硬化、剥脱) 及下肢瓣膜功能不全的诊疗,真正做到微创、美观、无痛苦。脉管畸形 (血管瘤、血管畸形、动静脉痿、淋巴畸形等) 微创 (硬化、激光、栓塞) 诊疗,静脉血栓形成及下肢静脉血栓后遗症的微创及综合治疗(血栓抽吸、置管溶栓、复杂腔静脉滤器取出等) ,下肢动脉缺血(下肢动脉硬化闭寨、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足病)的微创治疗有比较丰富的经验。

好评 100%
接诊量 349
平均等待 15分钟
擅长:全科医学,河南省首批住院医师规范化全科医师 ,于郑州大学第一附属医院全科住院医师规范化培训三年,擅长呼吸系统、循环系统、神经系统常见病多发病如心脑血管疾病,高血压病,脑梗塞,冠心病,糖尿病,慢阻肺,肺心病等慢性病管理系统诊治,积累了丰富经验。历经血管外科专科医师规范化培训,主要开展: 静脉曲张的微创治疗 (射频、激光!硬化、剥脱) 及下肢瓣膜功能不全的诊疗,真正做到微创、美观、无痛苦。脉管畸形 (血管瘤、血管畸形、动静脉痿、淋巴畸形等) 微创 (硬化、激光、栓塞) 诊疗,静脉血栓形成及下肢静脉血栓后遗症的微创及综合治疗(血栓抽吸、置管溶栓、复杂腔静脉滤器取出等) ,下肢动脉缺血(下肢动脉硬化闭寨、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足病)的微创治疗有比较丰富的经验。
更多服务
杨冬冬 副主任医师

乙肝、丙肝、肝硬化的诊断和规范化治疗;手足口病、水痘、腮腺炎、麻疹、菌痢、布氏杆菌病等疾病的诊断和治疗;发热待查

好评 100%
接诊量 119
平均等待 15分钟
擅长:乙肝、丙肝、肝硬化的诊断和规范化治疗;手足口病、水痘、腮腺炎、麻疹、菌痢、布氏杆菌病等疾病的诊断和治疗;发热待查
更多服务
丁松峰 副主任医师

儿科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿科
更多服务
卢会娟 副主任医师

待完善

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待完善
更多服务
张五德 副主任医师

擅长胃癌,结直肠癌,胃肠间质瘤,十二指肠肿瘤、食管裂孔疝,胃食管反流病,腹股沟疝、腹壁切口疝、肥胖和代谢性疾病,不明原因的顽固性腹痛、贫血、痔、瘘,肛周脓肿等的诊治,在超低位直肠癌有较好的保肛率!

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长胃癌,结直肠癌,胃肠间质瘤,十二指肠肿瘤、食管裂孔疝,胃食管反流病,腹股沟疝、腹壁切口疝、肥胖和代谢性疾病,不明原因的顽固性腹痛、贫血、痔、瘘,肛周脓肿等的诊治,在超低位直肠癌有较好的保肛率!
更多服务
郑晓艳 副主任医师

皮炎,湿疹,手足癣,银屑病,紫癜,病毒性皮肤病疱疹,带状疱疹,各种疣。

好评 -
接诊量 4
平均等待 -
擅长:皮炎,湿疹,手足癣,银屑病,紫癜,病毒性皮肤病疱疹,带状疱疹,各种疣。
更多服务
史中强 副主任医师

肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌。
更多服务
杨春浩 副主任医师

全身各部位常见病的CT、MR及普放诊断;疑难穿刺活检,静脉曲张,子宫肌瘤微创介入治疗,肝癌、肺癌、及下肢静脉血栓等疾病的微创介入治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:全身各部位常见病的CT、MR及普放诊断;疑难穿刺活检,静脉曲张,子宫肌瘤微创介入治疗,肝癌、肺癌、及下肢静脉血栓等疾病的微创介入治疗。
更多服务
武志峰 副主任医师

擅长领域:运用“生物-心理”医学模式、整体医学理论、全科临床思维模式进行诊治,1、未分化疾病(以症状为主不知归属何种疾病)的诊治,以及复杂疑难病例的诊治,2、常见病、多发病的诊治,3、多病共存患者的诊治,4、慢病患者的综合管理,5、健康检查,健康咨询,综合评估。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长领域:运用“生物-心理”医学模式、整体医学理论、全科临床思维模式进行诊治,1、未分化疾病(以症状为主不知归属何种疾病)的诊治,以及复杂疑难病例的诊治,2、常见病、多发病的诊治,3、多病共存患者的诊治,4、慢病患者的综合管理,5、健康检查,健康咨询,综合评估。
更多服务
武文杰 主治医师

从事内科临床工作10余年,曾在郑州大学第一附属医院神经内科进修学习。在内科呼吸系统,神经系统疾病治疗上有丰富经验,对肺部感染性疾病、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺心病、肺间质纤维化、慢性咳嗽、脑血管疾病等内科常见病及多发病,有丰富的临床诊治经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事内科临床工作10余年,曾在郑州大学第一附属医院神经内科进修学习。在内科呼吸系统,神经系统疾病治疗上有丰富经验,对肺部感染性疾病、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺心病、肺间质纤维化、慢性咳嗽、脑血管疾病等内科常见病及多发病,有丰富的临床诊治经验。
更多服务

患友问诊

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
14
从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
16

你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
25

你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

瘢痕药、瘢痕贴、减张器、减张贴,你都用对了么?

眉毛上的痣切除后,眉毛还在么?

什么是术后换药?

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号