罗定市第二人民医院(罗镜镇中心卫生院)位于罗定市南部罗镜镇,是广东省政府为加強基层医疗卫生服务能力而由省政府投资建设的,由罗镜镇中心卫生院整体新建升级,属政府举办的二级综合医院,医院占地90亩,编制病床250张,现有工作人员263人(其中有高级职称12人,中级职称20人);新院于2019年11月29日由市政府主持开业仪式并开展诊疗服务。佛山市第一人民医院、罗定市人民医院为技术对口帮扶医院。新院投入使用后,开设:内科、外科、妇产科、儿科、五官(眼)科、口腔科、血液透析科、门(急)诊、发热门诊、中医科、中医康复、全科医学、精神科、预防接种门诊、电子胃肠镜科、体检中心、麻醉科、手术室、内镜中心、输血科、医学检验科(含微生物和PCR实验室(可开展核酸检测))、医学影像科(CT室、DR室、B超)、心电图、药剂科、消毒供应中心等科室。配套有:医学检验科(含微生物和PCR实验室(核酸检测)、进口罗氏化学发光仪、全自动生化分析仪、常规检查、全血细胞分析等)、医学影像科(含三维彩超、CT、DR等)、进口奥林巴斯电子胃肠镜、德国费森斯血液透析仪、德国(G微)腹(宫)腔镜、牙床等先进设备。开展业务:内科、外科、妇产科、儿科、中医科常见病、多发病的门急诊及住院服务;综合外科可熟练开展腹腔镜下阑尾切除术、胆囊切除术、痔切除术(PPH术)、胃穿孔修补术、肛瘘挂线、疝修补术、输尿管镜下钬激光碎石取石术、输尿管镜下气压弹道碎石取石术、膀胱镜下钬激光碎石取石术、包皮环切术、小儿疝囊高位结扎术、瘢痕松解、慢性溃疡伤口修复等手术操作;妇产科可开展住院分娩,阴道镜检查,盆底康复治疗、宫腔镜手术、诊断性腹腔镜、腹腔镜输卵管手术(可腹式)、腹腔镜卵巢囊肿手术(可腹式)、腹腔镜子宫手术(可腹式)、不孕症中宫腹联合探查术等手术操作。目前,所需的设备、设施配套完善,可基本满足开展医疗、教学、科研、预防保健、国家基本公共卫生服务等服务所需。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。