重庆市铜梁区人民医院始建于1942年,是一家国家三级甲等综合医院,秉承“为生命护航、让群众满意”的服务宗旨。医院拥有先进的医疗设备、精湛的诊疗技术,特别在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有显著优势。医院设有专门的遗传代谢病科,配备专业的医疗团队,致力于为肉碱缺乏症患者提供全面、精准的诊疗服务。此外,医院还积极参与科研项目,不断提升诊疗水平,为患者带来福音。重庆市铜梁区人民医院,为肉碱缺乏症患者筑起生命的防线,守护他们的健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。