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重庆市铜梁区人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

重庆市铜梁区人民医院始建于1942年,是一家国家三级甲等综合医院,秉承“为生命护航、让群众满意”的服务宗旨。医院拥有先进的医疗设备、精湛的诊疗技术,特别在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有显著优势。医院设有专门的遗传代谢病科,配备专业的医疗团队,致力于为肉碱缺乏症患者提供全面、精准的诊疗服务。此外,医院还积极参与科研项目,不断提升诊疗水平,为患者带来福音。重庆市铜梁区人民医院,为肉碱缺乏症患者筑起生命的防线,守护他们的健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

龙霞 主治医师

•擅长脑血管病、认知障碍疾病、痴呆、眩晕、头痛、帕金森等神经科疾病诊治。

好评 100%
接诊量 75
平均等待 -
擅长:•擅长脑血管病、认知障碍疾病、痴呆、眩晕、头痛、帕金森等神经科疾病诊治。
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陈虹宇 主治医师

擅长小儿内科常见病及多发病的诊治,如上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、小儿咳嗽、鼻炎、扁桃体炎、发热惊厥、小儿腹泻、胃肠炎、泌尿道感染、小儿荨麻疹、传染性单核细胞增多症、过敏性紫癜、川崎病等。涉及发热、咳嗽、鼻塞、流涕、呕吐、腹痛、腹泻、尿痛、出疹等症状。

好评 -
接诊量 9
平均等待 -
擅长:擅长小儿内科常见病及多发病的诊治,如上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、小儿咳嗽、鼻炎、扁桃体炎、发热惊厥、小儿腹泻、胃肠炎、泌尿道感染、小儿荨麻疹、传染性单核细胞增多症、过敏性紫癜、川崎病等。涉及发热、咳嗽、鼻塞、流涕、呕吐、腹痛、腹泻、尿痛、出疹等症状。
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李勇 主治医师

呼吸科常见疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸科常见疾病
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李云兰 主治医师

儿童呼吸,新生儿危重症,新生儿黄疸等

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:儿童呼吸,新生儿危重症,新生儿黄疸等
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唐晔 主治医师

擅长肺癌、食管癌、乳腺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌等常见肿瘤的诊治

好评 100%
接诊量 148
平均等待 -
擅长:擅长肺癌、食管癌、乳腺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌等常见肿瘤的诊治
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患友问诊

五个月大宝宝发烧38.7℃,有肉碱缺乏症,正在服用左卡尼汀,家里有对乙酰氨基酚混悬剂,如何处理?患者女性5个月2天
41
2024-11-24 09:00:49
新生儿检查出肉碱缺乏症,咨询用药情况。
55
2024-11-24 09:00:49
宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
60
2024-11-24 09:00:49
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
49
2024-11-24 09:00:49
孩子患有原发性肉碱缺乏症,想确认是否可以继续使用左卡尼汀治疗。
13
2024-11-24 09:00:49
我想了解左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,是否需要注意饮食方面的禁忌?
13
2024-11-24 09:00:49
孩子食欲不振,疑似肉碱缺乏症,询问用药量和注意事项。患者男性1个月18天
41
2024-11-24 09:00:49
孩子20公斤,继发性肉碱缺乏,需要左卡尼丁口服液。患者男性6岁
7
2024-11-24 09:00:49
两岁小孩游离肉碱偏低,医生建议按处方用药,无过敏史或疾病史。
43
2024-11-24 09:00:49
我想减肥,是否可以用代餐饼干代替一天中的1-2顿饭?
23
2024-11-24 09:00:49

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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