先天性拇指狭窄性腱鞘炎，又称扳机指。

一、概述

先天性拇指狭窄性腱鞘炎是一种先天性小儿拇指疾病，会导致指间关节异常屈曲。

临床诊断为拇指指间关节存在屈曲畸形。

非手术治疗柔性畸形，手术松解适用于1岁以上的固定畸形。

二、流行病学

1、发病率：每1,000 名儿童中有3名在1岁时被诊断出来；

2、人口学：男孩和女孩受到的影响相同；

3、解剖学：25%是双侧的；

4、风险因素：小儿扳机指的病因尚不清楚。

三、病因学

病理解剖学：拇长屈肌（FPL）肌腱因胶原变性和滑膜增生异常而增厚；与 A1 滑轮相比，FPL 肌腱直径增加会导致正常肌腱滑动中断。

四、临床表现

1、病史：主诉通常是指间关节处的固定性拇指屈曲畸形；外伤史很少见；疾病家族史很少见。

2、症状：通常是无痛的，可能是双侧的。

3、体格检查：指间关节屈曲畸形；屈肌腱结节的突出，称为 Notta 结节。

4、拍片：仅当有外伤史时才推荐。

五、治疗

1、非手术治疗：被动伸展练习和间歇性伸展夹板固定，适用于柔性畸形，不适用于年龄较大、固定畸形的儿童；

2、手术治疗：超过1周岁的固定畸形；保守治疗失败者；成功率在95%左右。

技术：拇指掌指关节屈曲折痕处1cm的小横切口，识别 FPL 肌腱中的 Notta 结节，纵向打开，在拇指指间关节被动伸展期间，直视下确保 FPL 肌腱滑动顺畅。

六、并发症

1、手指神经损伤

2、瘢痕挛缩

3、感染、脓肿

4、指间关节屈曲缺陷

5、屈肌腱弓弦症

6、极少数复发可能

七、预后：通常以明显的拇指弹响开始，然后发展为固定性挛缩；2岁后不太可能自发消退。

八、此外，先天性狭窄性腱鞘炎也可发生于中指、无名指等其他手指。诊断和治疗方法与先天性拇指狭窄性腱鞘炎基本相同。

很多宝宝或家长会发现自己或孩子的大拇指活动时会出现弹响，这是因为发生了拇指狭窄性腱鞘炎。

儿童的拇指狭窄性腱鞘炎

小儿"弹响指"又称狭窄性腱鞘炎或扳机指，是小儿常见的先天性畸形，由于屈指肌腱位于掌指关节远端，受腱鞘狭窄性纤维软骨性病变的束窄，使近侧肌腱增粗或呈结节状，使指间关节呈屈曲位，不能主动伸直，被动伸展时引起疼痛或弹响。有弹响指的小儿一般出生时并不出现症状，常见于 6 个月-2 岁左右才表现为手指屈曲不能伸直，好发部位在大拇指第二、三指的掌指关节处，可触及圆形隆起硬结，轻压痛，伸屈时有弹跳感，而指间关节呈固定屈曲状态，移动伸展时有弹响感。由于先天性腱鞘狭窄不能自愈，日后易影响手指发育，应尽早给予治疗。一般保守治疗效果不佳，手术效果好。手术宜做掌指关节掌侧横纹处横切口，将狭窄的腱鞘纵形切开，使膨大的肌腱可以通过，术中一定要将狭窄松解彻底，避免损伤血管神经，术后需加强功能锻炼，避免粘连复发。

宝妈们的拇指狭窄性腱鞘炎

在中医学认为多是由于局部劳作过度，积劳伤筋，或感受寒凉，气血凝滞，不能濡养经脉所导致，又称为扳机指或弹响指。它是拇指的屈伸活动时出现疼痛，并出现弹跳动作为主要症状的疾病。治疗上，以手术疗法和非手术疗法两种方式为主，手术疗法是指西医外科和骨科切开狭窄的腱鞘进行治疗；而非手术疗法，以手法治疗为主，可以配合药物、针刀、穴位注射等方法，必要时进行松解。所谓手法治疗可以让患者屈曲指间关节做按摩，最后拉开，隔日一次或每日一次，每次重复上述动作 3-5 次。局部封闭治疗是症状较轻的患者，可以用醋酸曲安奈德或者复方倍他米松，在狭窄的腱鞘的鞘管内进行注射，每周一次，一般不超过三次。小针刀治疗是指用小针刀做拇指狭窄性肌腱的腱鞘炎术进行切割治疗，行腱鞘松解，可以在局麻后行针刀松解，平行于肌腱方向刺入结节部，做上下切割。如果弹响消失，手指恢复正常，则表示已经切开腱鞘。此外，在生活中还需要避免防止过度劳累，避免受凉，减少局部刺激。

狭窄性腱鞘炎是指屈指腱鞘开口处纤维增厚，使增粗的肌腱无法通过，导致手指不能伸直。主要表现为局部疼痛、压痛及关节活动受限等。

症状：

• 多发生在拇、中、环指，双手同时发病并不少见。
• 局部有疼痛和压痛，并可扪及随肌腱滑动硬结。
• 患指屈伸活动障碍，有“晨僵”现象，活动或劳动后好转。少数患指屈伸活动时有捻发音。
• 晚期时屈伸障碍加重，可出现“弹响”、“弹跳"或“闭锁”现象。严重时，被动亦难使闭锁的患指伸直。

治疗方法：

治疗要减少活动，防止此狭窄进一步发作，可给予局部热敷理疗，配合药物治疗，如扶他林软膏、氟比洛芬巴布膏等，或活血类药物软膏。若不缓解可采用封闭疗法，通过局部激素注射，使炎症消退，肿胀期消失后症状自然缓解。再次复发时，可采用手术切除或小针刀松解。

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北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.