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随州市曾都区何店镇中心卫生院经典的苯丙酮尿症专家

简介:

随州市曾都区何店镇卫生院位于随州市曾都区何店镇响堂街中兴大道47,职工有81人,床位有35。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

戈海燕 住院医师

常见病多发病治疗

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患友问诊

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要是由于体内苯丙氨酸代谢酶的缺乏或功能异常,导致苯丙氨酸不能被正常代谢而在体内积累,进而引起一系列神经系统和智力发育问题。早期诊断和治疗对预防并发症至关重要。
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34个月女童发烧39.5°C,使用布洛芬栓剂后排泄物像灰油一样,是否与用药有关?
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9个月大的宝宝出生时被发现可能有苯丙酮尿症,但当地医疗设备不够,无法进行检查。
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患者因泌尿系统疾病导致尿痛、不能正常排尿,需要使用盐酸酚苄明片来改善症状。
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我被诊断出患有苯丙酮尿症,想了解如何通过饮食管理来控制病情,特别是关于肉类和植物蛋白的摄入问题。同时也想知道是否需要服用药物以及其他的生活方式建议。患者信息:未提供。
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苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍,需要使用特殊医学配方奶粉进行干预。早期干预可以改善患儿的智力发育。该病症在3岁之前最关键,3-10岁过渡,10岁以后就好管理很多。
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苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起。患者的尿液中会有大量的苯丙酮和其他代谢产物,导致尿液有特殊的气味。该疾病如果不及时治疗,可能会影响儿童的智力和神经系统发育。
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新生儿筛查结果显示无明显异常,患者询问是否可以排除苯丙酮尿症的可能性,并寻求日常生活中的注意事项。
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32天大的婴儿,新生儿筛查结果显示苯丙转氨酸204,2.4,目前无明显症状,担心是否患有某种疾病。
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新生儿早产,首次检查结果显示可能有苯丙酮尿症,家族中无相关病史,家长担心病情严重性及日常生活管理。
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2024-11-14 21:10:21

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