白城市洮北区三合乡卫生院,位于吉林白城三合乡,是一家注册成立于白城的卫生院及社康中心。我们致力于提供专业的医疗保健服务,尤其擅长处理包括苯丙酮尿症在内的多种先天性氨基酸代谢障碍。我院拥有经验丰富的医疗团队,配备先进的检测设备,对苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断与治疗具有丰富经验。我院致力于为患者提供全面、个性化的治疗方案,确保患者得到及时、有效的治疗。如果您或您的家人患有苯丙酮尿症或其他相关疾病,欢迎来电或上门咨询,白城市洮北区三合乡卫生院将竭诚为您服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。