海南小荷健康远程诊疗中心有限公司,成立于2019年,是一家集内科、外科、儿科、耳鼻喉科、妇科等专业于一体的综合性医疗机构。医院秉承“以人为本,以患者为中心”的理念,专注于高苯丙氨酸血症等罕见病的诊疗研究。医院拥有先进的医疗设备和技术,专业的医疗团队,为患者提供精准的疾病诊断和个体化治疗方案。在治疗高苯丙氨酸血症方面,医院积极开展医学研究和试验发展,引进国际先进的诊疗技术,为患者带来福音。海南小荷健康远程诊疗中心有限公司,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力患者早日康复。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。