重庆市渝北区人民医院,始建于1940年,是一家集医疗、教学、科研、预防、康复于一体的三级甲等综合医院。医院设有专门的儿科科室,专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗和研究。近年来,我院成功创建了市级区域医学重点学科——儿科,并设有苯丙酮尿症特色专科。我院拥有一支高素质的医疗团队,高级职称医生占比高,博士、硕士研究生众多。同时,医院积极引进新技术、新项目,致力于为患者提供更优质、更全面的医疗服务。在这里,苯丙酮尿症患者可以得到专业的治疗和关爱。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。