赤峰市松山区穆家营子镇五三卫生院,位于内蒙古自治区赤峰市,宗旨和业务范围是“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务。医疗常见病多发病护理预防保健卫生技术人员培训计划生育服务卫生监督与卫生信息管理”。是一种以血中氨基酸的特异性降低为特性的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,遗传因素,血液,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。