先天性碘缺乏性甲状腺功能减退症，也被称为先天性甲状腺功能减退症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷，或者是因为母亲孕期饮食中缺碘所导致的一种小儿常见的内分泌疾病。先天性碘缺乏性甲状腺功能减退症主要的临床表现是体格和智能发育障碍。新生儿期主要是表现为顽固性的便秘、生理黄疸期延长、腹大等。在儿童期，主要表现为特殊面容、智力发育迟缓、生长发育落后以及神经反射迟钝等。如果有上述症状表现，请尽早咨询专业医生，了解合适的治疗方案。

在临床上小儿亚急性甲状腺炎的发生也是比较多见的，这种疾病的发生是表现为非化脓的炎性病变，发作前往往伴有上呼吸道感染等疾病，随着甲状腺炎性的破坏，被破坏的组织会完全的恢复，临床上患儿会出现不同程度的甲亢和甲减以及逐渐的恢复甲功正常，本病多是以急性发病为主，病情可以延续为数周或者是数个月，在这个过程中应该预防小儿亚急性甲状腺炎的并发症发生与发展，大致需要做到以下几点：

第一，需要注意个人卫生以及环境的卫生，家长应该给儿童勤换衣物，饭前便后洗手，避免吃一些不干净的食品，嘱患儿勤洗手，避免去人员密集的场所造成交叉感染，外出时注意保暖以及戴口罩防止微生物入侵。

第二，保持家中室内的清洁，勤开窗通风，保持空气的流动，定期对室内进行消毒，养成合理的饮食习惯，避免吃一些辛辣刺激以及肥甘厚味的食品，膳食上应该保持营养丰富，定期的进行户外的体育锻炼，增强自己的免疫力，提高对抗病毒和细菌感染几率。

第三，对于小儿亚急性甲状腺炎预防并发症还需要做到儿童的预防接种工作，为的是更良好的预防各种感染性疾病的发生，尤其是上呼吸道系统疾病，在平时也应该多注意补充一些水分和一些水果，尽量少吃含碘类的食物，需要多吃一些蔬菜和粗粮等。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：

今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：

一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；

二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.