哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心(哈尔滨市妇幼保健院)隶属于哈尔滨市卫生计生委,是集保健、临床、、教学于一体的市级妇幼保健计划生育业务管理和技术指导中心,三级甲等妇幼保健机构。中心分为道里和南岗两个院区。道里院区为哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心(哈尔滨市妇幼保健院总院),位于道里区中医街53-55号;南岗院区为哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心分中心(哈尔滨市妇幼保健院分院),位于南岗区宣化街207-211号。是一种以血中氨基酸的特异性降低为特性的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,遗传因素,血液,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。