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白水县第二人民医院线粒体DNA缺失专家

简介:

白水县城关街道卫生院(白水县城关街道妇幼保健计划生育服务站、白水县城关街道健康教育中心)(曾用名:白水县城关街道卫生院(白水县城关街道妇幼保健计划生育服务站白水县城关街道健康教育中心)),位于陕西省渭南市。该事业单位开办资金130.4万人民币。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

曹立立 主治医师

擅长:第一,心血管病方面:高血压、冠心病、心律失常等;第二,消化系统方面:胃炎、肠炎、胃食管返流病、溃疡性结肠炎、胃十二指肠溃疡、胆囊炎、胆囊结石、肝炎、肝硬化等;第三,呼吸系统方面:上呼吸道感染、支气管肺炎、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺癌、间质性肺疾病;第四,脑血管病方面:脑梗塞、脑栓塞、脑出血、头痛、失眠、头晕等;第五,内分泌系统:糖尿病、甲状腺功能异常、高脂血症、痛风、关节炎等方面

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擅长:擅长:第一,心血管病方面:高血压、冠心病、心律失常等;第二,消化系统方面:胃炎、肠炎、胃食管返流病、溃疡性结肠炎、胃十二指肠溃疡、胆囊炎、胆囊结石、肝炎、肝硬化等;第三,呼吸系统方面:上呼吸道感染、支气管肺炎、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺癌、间质性肺疾病;第四,脑血管病方面:脑梗塞、脑栓塞、脑出血、头痛、失眠、头晕等;第五,内分泌系统:糖尿病、甲状腺功能异常、高脂血症、痛风、关节炎等方面
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张香梅 住院医师

擅长心血管系统疾病的诊治,如高血压,心脏病等等。

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王莉萍 主治医师

待补充

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患友问诊

我最近做了检查,结果显示我处于临界风险状态,想知道无创DNA检查的结果会如何影响我的健康状况?患者女性30岁
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2024-11-14 16:52:54
孕妇在怀孕三个月时大量饮用含咖啡因的饮料,担心对胎儿的神经系统和外观发育产生影响,并在18周时的唐氏综合征筛查中显示临近风险。患者女性20岁
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2024-11-14 16:52:54
我想了解怀孕初期的亲子鉴定方法,是否可以用头发或牙刷头进行鉴定,如何确定胎儿的大小和怀孕时间?患者女性32岁
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2024-11-14 16:52:54
我总是感到疲劳和头晕,担心可能是遗传性疾病,想了解无创DNA检测的必要性和可能的结果。患者女性29岁
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2024-11-14 16:52:54
我怀疑自己可能患有地中海贫血病,21三体临界风险,医生让我做了检查,结果显示可能是地中海贫血病,想了解更多关于这个疾病的信息。患者女性25岁
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2024-11-14 16:52:54
年轻女性,唐氏筛查结果显示21三体临界风险,担心染色体异常来源和后续处理方式。患者女性24岁
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2024-11-14 16:52:54
我和我老婆要了二胎,最近做了唐氏综合征筛查,结果显示临界高风险,想知道这意味着什么?患者女性31岁
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2024-11-14 16:52:54
我最近做了唐氏筛查,结果显示21三体临界风险严重,需要进一步检查吗?患者女性29岁
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2024-11-14 16:52:54
孕13周,TORCH报告单上风疹病毒抗体、巨细细胞和单纯疱疹数值高,全身瘙痒,尤其是手脚和腹部,担心对胎儿有影响。患者女性34岁
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2024-11-14 16:52:54
我想了解我的唐氏筛查结果是否需要进一步检查,之前有抽烟的习惯,担心对结果有影响。患者女性25岁
14
2024-11-14 16:52:54

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

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