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桃园办事处杨家庄村卫生室经典的苯丙酮尿症专家

简介:

桃园办事处杨家庄村卫生室血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

赵子翔 住院医师

高血压,冠心病,胃炎,结肠炎,上呼吸道感染,

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擅长:高血压,冠心病,胃炎,结肠炎,上呼吸道感染,
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患友问诊

我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?
33
2024-11-24 17:01:41
一岁四个月的宝宝患有苯丙酮尿症,最近的检测结果是4,父母各有一条基因杂合,数值有上涨趋势,想了解如何管理和治疗。
29
2024-11-24 17:01:41
32天大的婴儿,新生儿筛查结果显示苯丙转氨酸204,2.4,目前无明显症状,担心是否患有某种疾病。
13
2024-11-24 17:01:41
患者近期出现尿频尿多,伴有口干舌燥的症状,怀疑是否为尿道感染或糖尿病,曾服用复方磺胺甲恶唑片。
59
2024-11-24 17:01:41
患者因泌尿系统疾病导致尿痛、不能正常排尿,需要使用盐酸酚苄明片来改善症状。
60
2024-11-24 17:01:41
我有高尿酸血症,已经用别嘌呤醇十年了,尿酸水平控制得比较稳定,但担心换药会影响控制效果。
34
2024-11-24 17:01:41
我有尿急的症状,近一两年比较严重,去医院检查过,做了B超和尿常规,结果都正常,之前去医生开了药,但吃了没有效果。患者女性18岁
65
2024-11-24 17:01:41
我的双胞胎宝宝中,老二在新生儿筛查中显示苯丙酮尿症的可能,第一次筛查结果是2.06,复查是2.68,老大正常,家族中没有人得过这种病,我很担心。
67
2024-11-24 17:01:41
十几天大的新生儿PHE偏高,担心是否有苯丙酮尿症,想知道如何治疗和预防,家里其他人都没有这个问题。
11
2024-11-24 17:01:41
我被诊断出高尿酸血症,正在服用苯扎贝特和别嘌醇,想知道是否可以同时服用益肝灵,医生解释了药物相互作用和替代药物的使用。
62
2024-11-24 17:01:41

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