提供基本医疗服务和基本公共卫生服务，开展以社区为范围、家庭为单位、健康为中心、人的生命为全过程，以老年、妇女、儿童和慢性病人为重点的集预防、医疗、保健、康复、健康教育、计划生育指导为一体的综合性卫生服务。是一种罕见的常染色体隐性遗传的疾病，遗传因素，全身，对症处理,无特效疗法，不详，无，眼科检查,体格检查,神经系统检查，。