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来宾市兴宾区人民医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

来宾市兴宾区人民医院成立于2009年,是一家集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合二级医院。医院是来宾市城镇职工医疗保险、城乡居民基本医疗保险定点医疗机构,同时拥有来宾市120急救中心、来宾市蛇伤救治中心等资质,在广西残疾儿童救助方面也具有自治区级定点机构的资格。近年来,兴宾区人民医院荣获多项国家级、自治区级、市级荣誉,包括“全国巾帼文明岗”等。医院特别在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病方面具有丰富的临床经验,通过不断提升医疗服务能力和科学管理水平,为患者提供专业、高效的诊疗服务。兴宾区人民医院致力于为患者提供全方位的医疗保障,以“厚德、精医、精细、至善”的院训,为患者带来光明与希望。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

罗杰 副主任医师

待补充

好评 99%
接诊量 5.5万
平均等待 -
擅长:待补充
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甘兰岚 主治医师

原发性肾小球肾炎,慢性肾衰竭,肾病综合征,尿路感染,慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,慢性肝炎等

好评 99%
接诊量 1363
平均等待 -
擅长:原发性肾小球肾炎,慢性肾衰竭,肾病综合征,尿路感染,慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,慢性肝炎等
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冼美燕 副主任医师

擅长对急、慢性肾炎、肾病综合征、急、慢性肾衰竭、尿道感染、肾小管损伤等肾脏原发继发性疾病的诊治,对血液透析技术熟练开展及并发症的处理。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 -
擅长:擅长对急、慢性肾炎、肾病综合征、急、慢性肾衰竭、尿道感染、肾小管损伤等肾脏原发继发性疾病的诊治,对血液透析技术熟练开展及并发症的处理。
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江璐芬 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 2.2万
平均等待 -
擅长:待补充
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罗明林 主治医师

擅长内科的常见病及多发病的诊治。

好评 99%
接诊量 5.2万
平均等待 -
擅长:擅长内科的常见病及多发病的诊治。
更多服务
陆辉 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 1.0万
平均等待 -
擅长:待补充
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梁静华 住院医师

急、慢性扁桃体炎、过敏性鼻炎、鼻窦炎、中耳炎等诊治

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:急、慢性扁桃体炎、过敏性鼻炎、鼻窦炎、中耳炎等诊治
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莫芳萍 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 -
擅长:待补充
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莫昆 主治医师

普通外科、泌尿系统结石,尿道下裂,包茎,以及小儿外科常见病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:普通外科、泌尿系统结石,尿道下裂,包茎,以及小儿外科常见病的诊治。
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廖儒 主治医师

擅长内科常见病多发病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长内科常见病多发病的诊治
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患友问诊

LEBER遗传性视神经病,咨询艾地苯醌片的使用问题。
69
2024-11-15 03:27:56
Leber遗传性视神经病变患者,询问视神经萎缩能否服用盐酸达泊西汀片。患者男性28岁
31
2024-11-15 03:27:56
我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁
46
2024-11-15 03:27:56
孩子经常说眼睛疼,视力下降,最近每天2-3次视物发黑,双眼同时,担心视野继续缺损导致失明。患者女性10岁
26
2024-11-15 03:27:56
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
63
2024-11-15 03:27:56
我想了解Leber视神经病变的最新研究进展和治疗现状,我的儿子已经确诊并发病一年多了,是否有可能恢复视力?患者男性15岁
30
2024-11-15 03:27:56
Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。
51
2024-11-15 03:27:56
22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?
51
2024-11-15 03:27:56
基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁
13
2024-11-15 03:27:56
青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。
52
2024-11-15 03:27:56

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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