一、直立不耐受的表现
头痛、视物模糊、面色改变、心悸、恶心、出汗、疲劳等一系直立不耐受指因直立而产生的头晕、列临床症状，平卧后可缓解或消失，是儿童常见的功能性心血管疾病，其发病与自主神经功能系统调节障碍密切相关。

二、直立不耐受的常见类型
直立不耐受是一组以自主神经功能调节障碍为主的临床综合征，包括血管迷走性晕厥 (VVS)、体位性心动过速 (POTS) 、直立性高血压 (OH) 、直立性低血压 (OHT) 、境遇性晕厥 (SS)、颈动脉窦敏感综合征 (CSS)。

三、直立不耐受的有关检查
基础直立倾斜试验:患儿仰卧10分钟，期间记录基础动脉血压、心率及心电图，然后再站立于倾斜床上倾斜60°，密切监测血压、心率、心电图变化及临床表现，直至出现阳性反应或完成45分钟的全过程。
药物激发的直立倾斜:在基础直立倾斜试验基础上，若完成45分钟试验时，患儿的反应仍为阴性则令患儿舌下含化硝酸甘油，再持续观察至出现阳性反应或含药后20分钟，含药后动态监测动脉血压、心率，并动态监测心电图。

四、直立不耐受的治疗方法

1.基础治疗

(1)健康教育:避免诱因(持久站立、体位突然改变、闷热环境、感染、排尿过于用力、饮水过少、饮食过淡等)，发生晕厥先兆症状时，尽可能在意识丧失之前在安全环境下保持下蹲或平躺姿势，避免意外外伤。

(2)直立训练: 双脚离开墙壁15m,头枕部靠在墙壁。训练时间以患儿能耐受时间为佳，逐步慢慢增加。

(3)自主神经功能锻炼: 用软和的干毛巾稍用力地自肢体近端至远端来回摩擦惠儿前臂和小腿的内侧至皮肤略微发红，每个部位 4~5 min，每天2次。

(4)饮食中增加盐的摄入和液体摄入:口服补液盐来增加血容量。减少由于体位变化导致的血流动力学变化。

2.药物治疗

a受体激动剂: 盐酸米多君为代表药物。
B受体阻断剂:美托洛尔为代表药物。

选择性5-轻色胺再摄取抑制剂: 舍曲林为代表药物。盐皮质激素代表药物氟氢可的松，因其无明显器官损害而在国外作为儿童 VVS 治疗的一线药物3.对于一部分星顾反复发生，且心脏停博时间过久危及生命，而药物疗效差的患儿可以考虑植入起搏器。

直立不耐受

 

• 什么是直立不耐受

直立不耐受指因直立而产生的头晕、头痛、视物模糊、面色改变、心悸、恶心、出汗、疲劳等一系列临床症状，平卧后可缓解或消失，是儿童常见的功能性心血管疾病，其发病与自主神经功能系统调节障碍密切相关。

 

• 直立不耐受包括什么

直立不耐受是一组以自主神经功能调节障碍为主的临床综合征，包括血管迷走性晕厥（ VVS ）、体位性心动过速（ POTS ）、直立性高血压（ OH ）、直立性低血压（ OHT ）、境遇性晕厥（ SS ）、颈动脉窦敏感综合征（ CSS ）。

 

• 通过什么检查诊断直立不耐受

直立倾斜试验：

基础直立倾斜试验：患儿仰卧 10 分钟，期间记录基础动脉血压、心率及心电图，然后再站立于倾斜床上倾斜 60 °，密切监测血压、心率、心电图变化及临床表现，直至出现阳性反应或完成 45 分钟的全过程。、

药物激发的直立倾斜：在基础直立倾斜试验基础上，若完成 45 分钟试验时，患儿的反应仍为阴性，则令患儿舌下含化硝酸甘油，再持续观察至出现阳性反应或含药后 20 分钟，含药后动态监测动脉血压、心率，并动态监测心电图。

 

• 直立不耐受如何治疗

 1. 基础治疗

  （ 1 ）健康教育：避免诱因（持久站立、体位突然改变、闷热环境、感染、排尿过于用力、饮水过少、饮食过淡等），发生晕厥先兆症状时，尽可能在意识丧失之前在安全环境下保持下蹲或平躺姿势，避免意外外伤。

（ 2 ）直立训练：双脚离开墙壁 15cm, 头枕部靠在墙壁。训练时间以患儿能耐受时间为佳，逐步慢慢增加。

（ 3 ）自主神经功能锻炼：用软和的干毛巾稍用力地自肢体近端至远端来回摩擦患儿前臂和小腿的内侧至皮肤略微发红，每个部位 4~5 min ，每天 2 次。

（ 4 ）饮食中增加盐的摄入和液体摄入：服用口服补液盐来增加血容量。减少由于体位变化导致的血流动力学变化。

2. 药物治疗

α受体激动剂：盐酸米多君为代表药物。

β受体阻断剂：美托洛尔为代表药物。

选择性 5- 羟色胺再摄取抑制剂：舍曲林为代表药物。

盐皮质激素代表药物氟氢可的松 ，因其无明显器官损害而在国外作为儿童 VVS 治疗的一线药物。

3. 对于一部分晕厥反复发生，且心脏停搏时间过久危及生命，而药物疗效差的患儿可以考虑植入起搏器。

 

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：

今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：

一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；

二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？